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소화관의 선천적 결함 개요

작성자:Jaime Belkind-Gerson, MD, MSc, University of Colorado
검토자Alicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
검토/개정일 수정 2025년 8월 1일
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선천적 결함은 식도, 위, 소장, 대장, 직장, 항문 등 소화관을 구성하는 일체의 기관에서 발생할 수 있습니다.

  • 소화 기관이 완전히 발달하지 않았거나, 비정상적으로 위치하여 막힘을 초래하거나 소화관의 근육 또는 신경에 결함이 있을 수 있습니다.

  • 증상은 결함 위치에 따라 다르나, 복통, 복부 팽창, 구토 등이 있을 수 있습니다.

  • 진단은 보통 영상 검사와 다른 검사에 기반합니다.

  • 일반적으로 수술이 필요합니다.

소화관을 따라 발생한 선천적 결함에는 다음이 포함될 수 있습니다.

많은 경우, 장기가 완전히 발달하지 않았거나 비정상적으로 위치하여 종종 협착이나 폐색(막힘)을 유발합니다. 폐색은 식도, 장, 직장 또는 항문을 포함한 거의 소화관 전체에 걸쳐 존재할 수 있습니다. 때때로 소화관의 일부가 형성되지 않거나 정상적으로 발달하지 않거나 형성되었다가 출생 전 자궁에서 발생하는 문제로 인해 파괴됩니다. 복벽 결함과 횡격막 탈장에서와 같이, 복강을 둘러싸고 있는 내부 또는 외부 근육이 약해지거나 구멍이 생길 수 있습니다. 히르쉬스프룽병에서와 같이 장에 대한 신경이 발달하지 않을 수 있습니다.

소화관의 선천적 결함의 증상

증상은 선천적 결함이 무엇인지, 어디에 위치해 있는지에 따라 다릅니다.

영아는 복통, 복부 팽창, 구토 또는 이들의 조합을 경험할 수 있습니다. 또한 수유 문제가 발생할 수 있고 영아의 체중이 정상적으로 증가하지 않을 수 있습니다.

일부 영아는 황달이라는 피부와 눈 흰자위의 황색 변색을 보입니다.

소화관의 선천적 결함의 진단

  • 영상 검사(x-레이와 초음파)

소화관 선천적 결함을 진단하는 데 보통 영상 검사가 필요합니다.

많은 경우에, 출생 전 정기적인 산전 초음파 동안 결함을 발견할 수 있습니다.

출생 후 일부 결함은 흉부 또는 복부 X-레이로 진단합니다. 또한 결함을 확인하고 위치를 파악하기 위해 출생 후 초음파를 실시할 수 있습니다.

다른 검사에는 혈액 검사, 생검 등이 포함될 수 있습니다. 생검 동안 현미경으로 검사할 조직 조각을 제거합니다.

다른 검사 결과와 증상에 따라 유전자 검사와 같은 다른 검사를 실시할 수 있습니다.

소화관의 선천적 결함의 치료

  • 수술

대부분의 소화관 결함은 수술해야 합니다. 일반적으로 폐색은 수술로 개방합니다. 복강 벽의 구멍은 외과적으로 복구합니다.

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