담도 폐쇄증은 담관이 점진적으로 협소해지고 출생 후 막혀 담즙이 장에 도달하지 못하는 선천적 결함입니다.
이 결함으로 담즙이 간에 고여 돌이킬 수 없는 간손상을 초래합니다.
전형적인 증상에는 피부와 눈 흰자위의 황색 변색(황달), 짙은 소변, 옅은 색의 대변, 간 비대가 포함됩니다.
진단은 혈액 검사, 초음파, 방사성 핵종 스캔, 수술 동안 간과 담관 검사에 기반합니다.
간에서 담즙을 배출하는 경로를 만드는 수술이 필요합니다.
간에서 분비하는 소화액인 담즙은 간의 노폐물을 배출하고 소장의 지방 소화를 돕습니다. 담관은 담즙을 간에서 장으로 운반합니다.
담도 폐쇄증은 출생 후 몇 주 내지 몇 달 후에 시작됩니다. 이 결함에서 담관은 점진적으로 협소해지고 막히게 됩니다. 따라서 담즙이 장에 도달할 수 없습니다. 이는 궁극적으로 간에 축적된 후 혈액으로 빠져 나가 피부와 눈 흰자위를 황색으로 변하게 합니다(황달). 간경화증이라는 간의 돌이킬 수 없는 진행성 반흔은 빠르게는 생후 2개월에 나타날 수 있고 결함을 치료하지 않는 경우 진행됩니다.
의사들은 담도 폐쇄증이 발생하는 이유를 알지 못하지만, 일부 감염 유발 유기체와 유전자 결손이 관련될 수 있습니다. 담도 폐쇄증이 있는 많은 영아에게 다른 선천적 결함이 있습니다.
(또한 소화관의 선천적 결함 개요 참조)
담도 폐쇄증의 증상
담도 폐쇄증이 있는 영아는 황달이 있고 종종 짙은 소변, 연한 색 대변, 간과 비장 비대가 있습니다. 출생 후 2주째에 달리 건강한 영아에서 발생하는 황달은 보건의료 전문가의 평가를 받아야 합니다.
치료받지 않은 영아가 생후 2~3개월이 될 때, 예상한 대로 체중이 증가하지 않고 성장하지 않았을 수 있습니다. 이들은 가려워하고 민감해지며 큰 비장뿐만 아니라 복부에 큰 정맥이 보일 수 있습니다.
담도 폐쇄증의 진단
혈액 검사
방사성핵종 스캔
초음파
간 생검 및 담관조영상
담도 폐쇄증을 진단하기 위해 의사는 일련의 혈액 검사를 실시합니다.
의사는 또한 간담즙 스캔(일종의 방사성 핵종 스캔)이라는 영상 검사를 실시합니다. 이 검사에서 방사성 추적자를 영아의 팔에 주사하고, 특수 스캐너가 간에서 담낭과 소장으로의 추적자 흐름을 추적합니다.
또한 의사는 간과 담낭을 추가로 평가하기 위해 복부 초음파를 실시할 수 있습니다.
진단을 확인하기 위해 의사는 간 생검과 담관조영상을 실시합니다. 생검을 위해 의사는 간에서 조직 검체를 외과적으로 채취하여 검사하고 검진합니다. 담관조영상을 위해 의사는 수술 동안 담관에 직접 조영제를 주사하여 x-레이상에서 담관을 하이라이트합니다. 이를 통해 의사는 폐색 또는 기타 이상을 확인할 수 있습니다.
담도 폐쇄증의 치료
수술
빈번하게 간 이식
간에서 담즙을 배출하는 경로를 만드는 수술이 필요합니다. 이 수술은 문맥공장조루술 또는 카사이 절차라고 합니다. 문맥공장조루술에서 경로는 담관이 나오는 간에 장 고리를 꿰매어 만듭니다. 이 수술은 간에 반흔(간경화증)이 생기기 전 생후 첫 달 내에 실시해야 합니다.
수술 후, 담관 염증을 예방하기 위해 종종 1년 동안 영아에게 항생제를 투여합니다. 또한 얼소디올이라는 약물을 투여할 수 있습니다. 얼소디올은 담즙 흐름을 증가시켜, 담즙 배액 경로를 열린 상태로 유지하는 데 도움을 줍니다. 좋은 영양 섭취가 중요하기에 영아에게 또한 지용성 비타민 보충제(비타민 A, D, E, K)를 투여합니다.
수술 후 3개월 이상 시점에 영아의 담즙이 여전히 제대로 흐르지 않는 경우(또는 영아가 수술을 받을 수 없는 경우), 영아에게 간 이식이 필요할 수 있습니다.
담도 폐쇄증의 예후
담도 폐쇄증은 점진적으로 악화됩니다. 치료하지 않는 경우, 이는 영아가 생후 몇 개월에 이를 때쯤 간에 비가역적인 반흔(간경화증), 그 후 생후 1세까지 간부전과 사망을 유발합니다.
담도 폐쇄증 수술은 일부 영아에서 전혀 효과가 없으며 대부분의 영아에서 증상만 완화합니다. 수술 후 30%의 영아는 약 6세 경 간 이식을 받아야 하는 반면, 최대 80%는 20세경 간 이식을 받아야 합니다. 약 80%의 환자가 간 이식 후 장기간 생존합니다.
