이 결함이 대장의 일부에 영향을 미치기에, 영향받은 위치에서 정상적인 장 수축이 발생하지 않습니다.
일반적인 증상에는 신생아 태변의 지연된 배설, 구토, 먹는 것을 거부, 및 영아기 후기의 팽창된 복부가 포함됩니다.
직장 생검과 직장 내부 압력의 측정을 기준으로 진단합니다.
장을 통한 음식물의 정상적인 배설로 되돌리기 위해 수술합니다.
이 선천적 결함은 아기가 자궁에서 발달하는 동안 장의 신경이 제대로 형성되지 않을 때 발생합니다. 특정 유전자 돌연변이도 히르쉬스프룽병에서 역할을 수행할 수 있습니다. 이 결함은 가족력일 수 있습니다.
히르쉬스프룽병이 있는 일부 소아는 출생 시 다른 이상이 있습니다.
대장은 벽에 있는 신경망에 의존하여 리드미컬한 수축을 동기화하고 소화된 물질을 항문으로 이동시켜 항문에서 대변으로 배출합니다. 히르쉬스프룽병의 경우 장에서 영향을 받은 부분은 정상적으로 수축할 수 없습니다. 이 정상적인 수축이 없는 경우, 장에 물질이 축적됩니다. 때때로 히르쉬스프룽병은 전장염이라는 생명 위협적인 대장(결장) 염증으로 이어질 수 있습니다.
(또한 소화관의 선천적 결함 개요 참조)
히르쉬스프룽병의 증상
히르쉬스프룽병이 있는 대부분의 영아는 매우 이른 나이에 증상을 보입니다. 그러나 장의 작은 부분만이 영향을 받았다면, 소아는 보다 경증의 증상을 보이며 소아 후기 또는 드물게는 성인기까지 진단되지 않을 수도 있습니다.
일반적으로, 거의 모든 신생아는 생후 첫 24시간 내에 태변(첫 배변으로 간주되는 짙은 녹색 물질)을 배설합니다. 히르쉬스프룽병이 있는 대부분의 신생아는 생후 첫 48시간 내에 태변을 내보내지 못합니다. 영향받은 신생아는 복부 팽만과 구토를 보입니다. 이들은 예상한 대로 체중이 증가하고 성장하지 않을 수 있습니다. 히르쉬스프룽 관련 전장염이 있는 영아는 갑작스런 고열, 복부 팽만, 격심하고 때로는 혈액성인 설사를 경험합니다.
보다 월령이 높은 영아와 소아의 증상에는 식사 거부, 배변 충동 없음, 변비 등이 있을 수 있습니다.
히르쉬스프룽병의 진단
바륨 관장
직장 생검
직장 내 압력 측정
처음에 결함을 평가하기 위해 바륨 관장을 실시합니다. 바륨 관장 동안, 의사가 바륨과 공기를 소아의 직장에 서서히 주입한 후 X-레이를 촬영합니다. 바륨은 x-레이에서 흰색으로 보이고 소화관의 윤곽을 보여주기에 의사가 장을 보다 쉽게 볼 수 있게 해주는 조영제입니다. (의사는 아기에게 히르쉬스프룽 관련 전장염이 있다고 의심하는 경우 바륨 관장을 실시하지 않습니다.)
직장 생검(현미경 검사를 위해 직장으로부터 조직 일부 제거)과 직장 내부 압력 측정(압력측정)이 히르쉬스프룽병의 진단을 위해 의사가 실시하는 다른 검사입니다.
의사는 소아에게 유전자 돌연변이가 있다고 생각하는 경우 혈액 검사를 실시할 수 있습니다.
히르쉬스프룽병의 치료
수술
일반적으로 히르쉬스프룽병은 장의 비정상 부분을 제거하고 정상 장을 직장과 항문에 연결하는 수술로 치료합니다. 수술 시점은 소아의 장이 영향받은 정도에 따라 다릅니다.
중증 히르쉬스프룽병은 히르쉬스프룽병 관련 전장염 위험을 낮추기 위해 신속하게 치료해야 합니다.
히르쉬스프룽 관련 전장염에 걸린 소아는 장에 휴식할 시간을 제공하기 위해 입원시키고 정맥으로 수액과 항생제를 투여합니다. 그 후 긴 얇은 관을 코를 통해 위 또는 장에 삽입하고(코위관), 또 다른 관은 직장(직장관)에 삽입합니다. 이 관의 주요 목적은 체액과 가스를 제거하여 축적된 압력을 완화하는 것입니다. 때때로 의사는 식염수를 소아의 직장에 주입하여 장에 축적된 대변을 씻어냅니다(직장 세정이라고 함). 수술을 통해 제대로 기능하지 않는 장 부분을 제거합니다.
