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신생아 선별검사

작성자:

Deborah M. Consolini

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2019년 9월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 9월 11일

많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다.

일반적인 선별검사에는 다음이 포함됩니다.

  • 혈액 검사

  • 산소 수치 검사

  • 청력 검사

미국의 모든 주에는 치료 가능한 특정 유전 대사 장애 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 를 검출하기 위한 신생아 대상의 여러 혈액 검사가 규정되어 있습니다. 일반적인 검사에는 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산을 정상적으로 분해할 수 있는 능력 없이 태어난 영아에서 발생하는 아미노산 대사 장애입니다. 뇌에 유독성이 있는 페닐알라닌은 혈액에 축적됩니다. 페닐케톤뇨증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 데 필요한 효소가 결여되어... 더 읽기 , 단풍시럽뇨병 단풍시럽뇨병 아미노산 대사 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도... 더 읽기 , 갈락토오스 혈증 갈락토오스혈증 갈락토오스혈증(높은 혈중 갈락토오스 수치)은 젖당(유당)이라고 하는 보다 큰 당의 일부인 갈락토오스를 대사하기 위해 필요한 효소 중 하나의 결핍에 의해 유발되는 탄수화물 대사 장애입니다. 간과 신장에 유독성이 있는 대사물이 축적됩니다. 대사물은 또한 눈의 수정체를 손상시켜 백내장을 야기합니다. 갈락토오스혈증은 부모가 이러한 장애를 유발하는... 더 읽기 , 선천성 부신 과형성, 낫적혈구병 낫적혈구병 낫적혈구병은 낫(초생달) 모양의 적혈구를 특징으로 하는 헤모글로빈(적혈구에서 발견되는 산소 운반 단백질)의 유전성 유전자 이상으로, 이상 적혈구의 과다 파괴가 원인이 되는 만성 빈혈입니다. 환자들은 항상 빈혈이 있으며 경우에 따라 황달이 있습니다. 빈혈이 악화되고 열이 나며 숨이 가빠지고 장골, 복부 및 흉부 통증이 동반되는 경우 낫적혈구... 더 읽기 낫적혈구병 , 갑상선기능저하증 영아와 소아의 갑상선기능저하증 갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬의 생산 감소입니다. 소아의 갑상선기능저하증은 보통 갑상선의 구조적 문제가 있거나 갑상선에 염증이 생기는 경우 발생합니다. 증상은 소아의 연령에 따라 다르나, 성장과 발달 지연 등이 있습니다. 진단은 신생아 선별검사, 혈액 검사, 영상 검사에 기반합니다. 치료에는 갑상선 호르몬 대치 투여가 있습니다. 더 읽기 검사 등이 있습니다. 또한 일부 주에서는 낭성 섬유증 낭성 섬유증(CF) 낭성 섬유증은 특정 분비선이 이상 분비물을 배출하여 조직 및 기관 손상, 특히 폐와 소화관 손상을 유발하는 유전병입니다. 낭성 섬유증은 농후한 점성 분비물이 폐를 비롯한 다른 기관을 막는 선천성 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 복부 팽만, 묽은 변... 더 읽기 및/또는 면역 결핍 검사를 해야 합니다. 그러나 주에 따라 다른 검사들을 요구합니다. 주별 일상적인 신생아 선별검사 목록은 National Newborn Screening and Global Resource Center를 참조하십시오.

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소아의 행동 문제 개요
행동 및 발달 문제는 소아와 다른 사람들 간의 정상적인 관계를 위협하거나, 정서적, 사회적, 지적 발달을 방해할 정도로 문제가 될 수 있습니다. 다음 중 소아의 행동 문제에 대한 치료 목표는 무엇입니까?

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