중증 복합 면역결핍은 원발성 면역결핍 질환으로서 항체(면역글로불린)가 적고 T 세포(림프구)가 적거나 없는 상태입니다.
중증 복합 면역결핍이 있는 대부분의 영아에서는 일반적으로 생후 6개월 경에 폐렴, 지속적인 바이러스 감염, 아구창, 설사가 발생합니다.
의사는 혈중 B 세포와 T 세포 수 및 면역글로불린 수치를 측정하고 B 세포와 T 세포의 기능이 얼마나 양호한지 평가하는 검사를 하여 이 질환을 진단합니다.
이 질환이 있는 환자는 감염 노출을 방지하기 위해 보호된 환경에 있어야 합니다.
치료에는 감염을 예방하기 위한 항생제 및 면역 글로불린이 포함되나, 효과적인 치료법은 줄기세포 이식, 그리고 아마도 유전자 치료뿐입니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
중증 복합 면역결핍은 심각하며 치명적일 가능성이 있는 면역결핍 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 존재하며 여러 가지 서로 다른 유전자의 돌연변이로 인해 생길 수 있습니다. 모두가 유전병입니다.
가장 흔한 형태는 X(성) 염색체 상의 유전자에 생긴 돌연변이가 원인으로(X-연관 질환이라고 함) 거의 전적으로 남자아이에게서만 발생합니다. 일반적으로 보통염색체(성연광이 아닌) 열성 질환으로 유전되는 다른 형태도 있습니다. 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.
이 질환의 또 다른 유형은 효소인 아데노신 탈아미노효소의 결핍에 의해 발생합니다. 이 효소는 백혈구의 독성 물질을 분해하며, 아데노신 탈아미노효소가 충분하지 않으면 독성 물질이 쌓여 백혈구를 죽입니다. 따라서, 감염에 대항하기 위한 백혈구가 적습니다.
T 세포가 없고 B 세포는 T 세포의 도움없이 항체(면역글로불린)를 생산할 수 없기 때문에 면역글로불린 수치가 낮습니다.
또한, 자연 살해 세포가 정상적으로 기능하지 않습니다. 자연 살해 세포는 비정상 세포(예: 감염된 세포 및 암세포)를 인식하고 죽이는 백혈구의 일종입니다.
중증 복합 면역결핍 환자에서는 면역 체계가 사실상 세균, 바이러스 및 진균으로부터 보호하지 못합니다. 그 결과, 감염이 재발되고 지속됩니다.
SCID의 증상
SCID의 진단
혈액 검사
아마도 신생아에 대한 선별 검사
증상을 통해서 질환을 의심할 수 있습니다. B 세포와 T 세포의 수와 면역글로불린 수치를 측정하고 B 세포와 T 세포의 기능 평가를 위해 혈액 검사를 실시합니다.
신생아는 T 세포가 비정상인지 혹은 너무 적은지를 확인하는 혈액 검사(T-세포 수용체 절단 원형 DNA[TREC] 검사)로 중증 복합 면역결핍에 대해 선별검사를 받습니다. 현재 미국의 많은 주에서는 모든 신생아에서 TREC 검사를 실시해야 합니다. 이 질환이 있는 영아를 조기에 식별하는 것은 이들이 어린 나이에 사망하는 것을 방지하는 데에 도움이 될 수 있습니다.
의사는 이 질환을 일으키는 특정 돌연변이를 식별하고 질환의 중증도와 예후를 확인하는 데에 도움을 받기 위해 유전자 검사를 이용할 수 있습니다.
SCID의 치료
역격리실
감염을 예방하기 위한 항생제, 항진균제, 면역 글로불린
줄기세포 이식
경우에 따라 아데노신 탈아미노효소 대체 또는 유전자 치료
이 질환이 있는 환자는 감염 노출을 방지하기 위해 보호된 환경(역격리실이라고 함)에 있어야 합니다. 과거에는 이 질환에 걸린 아동을 비닐 텐트 등을 이용하여 철저히 분리시켰으며 따라서 이 질환을 버블 보이 증후군이라고 부르기도 했습니다.
항생제 및 면역글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)으로 치료하는 것은 감염을 예방하는 데에 도움이 되나 이 질환을 낫게 하지는 않습니다.
유일하게 효과적인 치료법은 줄기세포 이식(예를 들어 동일한 조직 형태를 가진 미감염 형제자매로부터)입니다. 이식은 생후 3개월에 실시하며 거의 모든 유아가 생존합니다.
아데노신 탈아미노효소가 부족하면 이식이 불가능하며, 주사를 통해 효소를 대체하면 부분적으로 효과가 있습니다.
중증 복합 면역결핍의 형태에 따라 유전자 치료법이 효과가 있을 수 있습니다. 유전자 치료는 유아의 골수에서 일부 백혈구를 제거하고, 세포에 정상 유전자를 삽입한 후 세포를 다시 유아에게 환입하는 방식입니다. 하지만 이러한 치료 후에 백혈병의 발생 위험성이 있기 때문에 중증 복합 면역결핍의 X-연관 형태를 치료하는 데에는 이 치료를 사용할 수 없습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않는다는 점을 유의하십시오.
면역결핍재단: IDF 및 SCID 센터: 진단과 치료에 관한 정보와 환자에 대한 조언을 포함하여, 중증 복합 면역결핍에 대한 포괄적 정보
