페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산을 정상적으로 분해할 수 있는 능력 없이 태어난 영아에서 발생하는 아미노산 대사 장애입니다. 뇌에 유독성이 있는 페닐알라닌은 혈액에 축적됩니다. 페닐케톤뇨증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 데 필요한 효소가 결여되어 일어납니다.
증상에는 지적 장애, 발작, 메스꺼움, 구토, 습진과 비슷한 발진 및 퀴퀴한 냄새가 포함됩니다.
진단은 혈액 검사를 기반으로 합니다.
조기에 진단 및 치료를 받는 소아는 정상적으로 발달할 것입니다.
페닐알라닌이 제한된 엄격한 식이요법으로 정상적 성장과 발달이 가능합니다.
아미노산은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 신체는 필요한 아미노산 중 일부를 만들어내며 다른 것들은 음식으로부터 얻습니다. 페닐케톤뇨증(PKU)은 필수 아미노산(체내에서 만들어질 수 없지만 음식으로 섭취해야 하는 아미노산)인 아미노산 페닐알라닌의 축적을 일으키는 장애입니다. 과잉 페닐알라닌은 일반적으로 또 다른 아미노산인 티로신으로 전환되고 신체에서 제거됩니다. 페닐알라닌 하이드록실라제라고 하는 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 효소가 없으면 페닐알라닌이 혈액에 축적되고 뇌에 유독성이 있어 지적 장애를 일으킵니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. PKU에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
PKU의 증상
PKU가 있는 신생아는 때로는 졸려하거나 잘 먹지 않지만 거의 증상이 바로 나타나지 않습니다. 증상은 페닐알라닌에 혈액에 축적됨에 따라 수개월에 걸쳐 천천히 발생합니다. 치료를 하지 않을 경우 영향받은 영아는 생후 첫 몇 년 동안 지적 장애가 점차적으로 발생하고 결국에는 중증이 됩니다. 다른 증상에는 다음이 포함됩니다.
발작
메스꺼움 및 구토
습진 유사 발진
가족들보다 옅은 피부, 눈, 머리카락 색
공격 또는 자해 행동
과잉 행동
때로는 정신과적 증상
페닐케톤뇨증에 대한 치료를 받지 않은 소아는 흔히 소변과 땀에서 퀴퀴한 체취가 납니다. 이러한 냄새는 페닐알라닌의 부산물인 페닐아세트산으로 인한 결과입니다.
PKU의 진단
신생아 선별검사
산전 선별검사
페닐케톤뇨증은 보통 신생아 선별검사를 통해 진단합니다.
PKU는 대부분의 인종에서 발생합니다. PKU가 집안에 유전되고 있으며 영향받은 가족 구성원으로부터 DNA를 구할 수 있다면, 태아에게 이 장애가 있는지 확인하기 위해 산전 선별검사인 양막천자 또는 융모막 융모 검체 채취와 DNA(유전자의 기본 구성요소) 분석을 실행할 수 있습니다.
PKU가 있는 소아의 부모 및 형제자매는 이 병을 유발하는 유전자를 가지고 있는지 알아보기 위해 검사를 할 수 있습니다. 두 명의 보인자가 아이를 임신한 경우 그 아이는 질병을 가지고 태어날 확률이 1/4입니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.
PKU의 예후
생후 며칠 내에 치료를 받는 소아는 페닐케톤뇨증의 중증 증상이 발생하지 않습니다. 조기에 시작하고 잘 유지하면 페닐알라닌을 제한한 식이 요법으로 대부분 정상적인 발달을 할 수 있습니다. 그러나, 식단을 매우 잘 통제하더라도, 영향을 받은 소아는 여전히 가벼운 정신 건강 문제가 발생하고 학교에서 어려움을 겪을 수 있습니다. 2~3세 이후 시작된 식이 제한은 극도의 과잉 행동 및 발작을 제어하고 소아의 최종 지능지수(IQ)를 올릴 수 있지만 지적 장애를 회복시킬 수는 없습니다. 최근 증거는 PKU가 있는 지적 장애 성인(신생아 선별검사가 사용되기 이전에 태어남)이 PKU 식이 요법을 따르면 더 잘 기능할 수 있음을 시사합니다.
페닐알라닌을 제한한 식이 요법은 평생 지속되어야 하거나 지능이 떨어질 수 있고 신경계 및 정신 문제가 뒤따를 수 있습니다.
임신 중에 PKU가 잘 조절되지 않은(즉, 페닐알라닌 수치가 높은) 산모에게서 태어난 소아는 비정상적으로 작은 머리(소두증) 및 발달 문제가 발생할 위험이 높습니다. 이런 상태를 모성 PKU라 합니다.
PKU의 예방 및 치료
페닐알라닌 제한 식이
지적 장애를 예방하기 위해 사람들은 생후 첫 몇 주부터 페닐알라닌 섭취를 제한해야 합니다(하지만 살아가는 데 일부 페닐알라닌이 필요하기에 이를 완전히 제거하지 말아야 함). 단백질의 모든 천연 공급원은 PKU가 있는 소아에게 너무 많은 페닐알라닌을 함유하고 있기 때문에 영향을 받은 소아는 육류, 우유 또는 단백질을 함유한 다른 일반 음식을 먹을 수 없습니다. 대신 특별히 페닐알라닌이 없도록 제조된 다양한 식품을 먹어야 합니다. 과일, 야채 및 제한된 양의 특정 곡물 시리얼과 같이 단백질이 적은 자연 식품을 먹을 수 있습니다.
페닐알라닌이 함유되지 않은 분유를 포함하여 특별한 영양 제품 또한 사용할 수 있습니다. 이러한 특수 제품의 예로는 PKU Anamix®, XPhe Maxamaid®, XPhe Maxamum®; Phenex®-1 및 Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 및 Phenyl-Free® 2; pku 1, pku 2, pku 3; PhenylAde®(다양); PKU Lophlex® LQ; Phlexy-10® 등이 있습니다.
PKU가 있고 임신할 계획이 있는 여성은 권장 식이를 따르고 PKU를 조절해야 합니다.
의사는 아미노산 티로신 보충제와 사프로프테린이라고 하는 약물을 제공할 수 있습니다. 이 약물은 페닐알라닌에 대한 내성을 높이는 데 도움이 됩니다.
추가 정보
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국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.