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Introduzione a malattie muscolari ereditarie

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima modifica dei contenuti gen 2019
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Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie muscolari progressive, che derivano da alterazioni a carico di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzione muscolare; le alterazioni distrofiche (p. es., necrosi e rigenerazione delle fibre muscolari) sono osservate su campioni bioptici. La distrofia facio-scapolo-omerale è la forma più comune di distrofia muscolare, e la distrofia di Duchenne e la distrofia di Becker sono la seconda forma più comune. La distrofia di Duchenne è una forma più grave; la distrofia di Becker, sebbene strettamente correlata a quella di Duchenne, ha un inizio più tardivo e causa sintomi meno gravi.

Le altre forme comprendono la distrofia di Emery-Dreifuss, la distrofia miotonica, la distrofia dei cingoli, la distrofia muscolare oculofaringea e le distrofie congenite.

Le distrofie muscolari si caratterizzano per la distribuzione selettiva dell'ipostenia e per la specifica natura dell'anomalia genetica coinvolta.

Altri disturbi muscolari ereditari includono le miopatie congenite e la paralisi periodica familiare.

Sono trattate altrove le malattie metaboliche ereditarie che colpiscono i muscoli, tra cui i disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale e la patologia da accumulo di glicogeno. In questo capitolo sono trattati solo i disturbi che hanno tutti o la maggior parte dei loro effetti sulla muscolatura.

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