La trasposizione delle grandi arterie (in questo caso la dextrotrasposizione) si verifica quando l'aorta nasce direttamente dal ventricolo destro e l'arteria polmonare origina dal ventricolo sinistro, causando circolazione polmonare e sistemica indipendenti e parallele; il sangue ossigenato non può raggiungere il corpo se non attraverso le aperture che collegano i lati destro e sinistro del cuore (p. es., forame ovale pervio, difetto del setto interventricolare [comunicazione interventricolare]). I sintomi sono principalmente gravi cianosi neonatale e occasionalmente insufficienza cardiaca, se vi è un difetto del setto interventricolare associato. I toni e i soffi cardiaci variano a second a della presenza di anomalie congenite associate. La diagnosi viene fatta con l'ecocardiografia. Il trattamento definitivo è la riparazione chirurgica.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti.)
La trasposizione delle grandi arterie è un termine ampio che include sia la dextro-(d)- trasposizione delle grandi arterie e un difetto più raro chiamato levo-(l)-trasposizione delle grandi arterie.
D-trasposizione delle grandi arterie: una variante più comune in cui l'aorta è posizionata a destra e davanti all'arteria polmonare derivante dal ventricolo destro piuttosto che a sinistra.
l-trasposizione delle grandi arterie: una variazione meno comune in cui l'aorta è posizionata a sinistra e davanti all'arteria polmonare. Questa anomalia è solitamente associata a un'inversione ventricolare dovuta a un'ansa verso sinistra del tubo cardiaco primitivo, risultante nella condizione comunemente nota come trasposizione congenitamente corretta.
Perché d-trasposizione dei grossi vasi è di gran lunga la forma più comune, spesso viene semplicemente chiamata trasposizione. La d-trasposizione delle grandi arterie è discussa in questo capitolo, e la l-trasposizione delle grandi arterie è discussa altrove. Ci sono anche altre rare varianti della trasposizione delle grandi arterie ma la d-trasposizione delle grandi arterie e la l-trasposizione delle grandi arterie sono le più comuni.
La trasposizione delle grandi arterie (vedi figura Trasposizione delle grandi arterie) è responsabile di circa il 5-7% delle cardiopatie congenite. Circa il 30-40% dei pazienti ha un difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare); fino al 25% ha un'ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (stenosi sottopolmonare o valvola polmonare).
Trasposizione delle grandi arterie
Il sangue non ossigenato che ritorna al cuore destro penetra nell'aorta, causando grave cianosi. Il sangue ossigenato che ritorna all'atrio sinistro entra nuovamente nella circolazione polmonare. Il ventricolo destro è ipertrofico e il forame ovale consente una miscelazione minima. Le pressioni atriali sono espresse in valori medi. AO = aorta. |
Fisiopatologia della trasposizione delle grandi arterie
La circolazione sistemica e polmonare sono completamente separate nella trasposizione delle grandi arterie. Dopo il ritorno al cuore destro, il sangue venoso sistemico desaturato è pompato nella circolazione sistemica senza essere ossigenato nei polmoni; il sangue ossigenato che entra nel cuore sinistro ritorna verso i polmoni piuttosto che andare verso il resto del corpo. Questa anomalia non è compatibile con la vita a meno che il sangue desaturato e quello ossigenato possano mescolarsi attraverso uno o più orifizi (p. es., a livello atriale, ventricolare o delle grandi arterie).
Sintomatologia della trasposizione delle grandi arterie
Una grave cianosi si verifica entro poche ore dalla nascita, seguita rapidamente da un'acidosi metabolica secondaria alla scarsa ossigenazione tissutale. I pazienti affetti da un difetto del setto interatriale moderato o grande, un grande difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare), un dotto arterioso pervio o una combinazione di questi tendono ad avere una cianosi meno grave, ma i sintomi e i segni di insufficienza cardiaca (p. es., tachipnea, dispnea, tachicardia, diaforesi, impossibilità ad aumentare di peso) possono svilupparsi durante le prime settimane di vita.
Eccetto che per una cianosi generalizzata, l'esame obiettivo è alquanto poco significativo. I soffi cardiaci possono essere assenti a meno che non siano presenti anomalie associate. Il 2o tono cardiaco (S2) è unico e forte.
Diagnosi della trasposizione delle grandi arterie
RX torace ed ECG
Ecocardiografia
La diagnosi di trasposizione delle grandi arterie è sospettata clinicamente, suggerita dall'RX torace e dall'ECG e confermata dall'ecocardiografia bidimensionale con flussimetria e Doppler.
All'RX torace, l'ombra cardiaca può presentare il classico aspetto di "uovo su una corda" (egg-on-a-string) con uno stretto mediastino superiore. L'ECG mostra una deviazione assiale destra e un'ipertrofia ventricolare destra, ma può essere normale per un neonato.
Immagine fornita da Jeanne Marie Baffa, MD.
Il cateterismo cardiaco di solito non è necessario per la diagnosi ma può essere effettuato per allargare la comunicazione atriale (palloncino per settostomia atriale) o per chiarire ulteriormente l'anatomia dell'arteria coronaria complessa.
Trattamento della trasposizione delle grandi arterie
Prostaglandina E1 (PGE1) in infusione
A volte palloncino per settostomia atriale
Riparazione chirurgica
A meno che la saturazione arteriosa di ossigeno sia solo leggermente diminuita e la comunicazione atriale sia adeguata, l'infusione di PGE1 può aiutare ad aprire e mantenere pervio il dotto arterioso; questa infusione aumenta il flusso sanguigno polmonare, il che può promuovere lo shunting atriale da sinistra verso destra, con conseguente migliore ossigenazione sistemica. Tuttavia, se il forame ovale pervio ha una piccola apertura, la PGE1 potrebbe avere l'effetto opposto, perché il maggiore ritorno ematico nell'atrio sinistro può chiudere il lembo del forame ovale, portando a diminuire la miscela di sangue, insieme all'aumento della pressione atriale sinistra e dell'edema polmonare. Inoltre, l'apertura del dotto può diminuire il flusso di sangue sistemico. Quindi, la PGE1 deve essere usata con cautela e i pazienti devono essere strettamente monitorati.
L'acidosi metabolica viene trattata con bicarbonato di sodio (NaHCO3).
L'edema polmonare e l'insufficienza respiratoria possono richiedere supporto ventilatorio meccanico.
Consigli ed errori da evitare
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Per neonati gravemente ipossiemici che non rispondono immediatamente alla somministrazione di PGE1 o che hanno un forame ovale molto ristretto, il cateterismo cardiaco e la settostomia atriale con palloncino (tecnica di Rashkind) possono migliorare immediatamente la saturazione arteriosa sistemica di ossigeno. Un catetere con palloncino sulla punta viene avanzato nell'atrio sinistro tramite il forame ovale pervio. Il palloncino viene gonfiato e improvvisamente disteso nell'atrio destro per allargare l'apertura nel setto atriale. In alternativa di portare il neonato in sala angiografica, la procedura di settostomia può essere eseguita a letto sotto guida ecocardiografica.
La riparazione definitiva della d-trasposizione delle grandi arterie è lo switch arterioso (di Jatene), tipicamente eseguito durante la prima settimana di vita. Le porzioni prossimali delle grandi arterie vengono resecate e le arterie coronarie vengono trapiantate alla radice nativa della polmonare, che diventerà la radice neoaortica, l'aorta è connessa al ventricolo sinistro e l'arteria polmonare connessa al ventricolo destro. Il tasso di sopravvivenza dopo la chirurgia è > 95%. Un difetto del setto interventricolare associato deve essere chiuso durante l'intervento primario a meno che non sia piccolo ed emodinamicamente non significativo. La stenosi polmonare nativa è problematica a meno che non sia lieve poiché la stenosi polmonare diventerà effettivamente stenosi aortica successivamente alla procedura di switch arterioso. Se la stenosi polmonare è moderata o grave, può essere necessario prendere in considerazione altre opzioni chirurgiche.
A causa delle difficoltà tecniche del trapianto delle arterie coronarie nei neonati e nei lattanti, la procedura di switch arterioso non poteva essere eseguita prima dei primi anni '80 (1). Prima di quell'epoca, i pazienti con D-trasposizione delle grandi arterie erano trattati con un "intervento di switch atriale", la procedura di Mustard o Senning. Questa operazione ha ricostruito il setto atriale e posizionato un deflettore intra-atriale per deviare il ritorno della vena cava superiore e della vena cava inferiore al ventricolo sinistro e il ritorno venoso polmonare al ventricolo destro. Ci sono molti adulti con D-trasposizione delle grandi arterie nati prima del 1980 che hanno avuto questa riparazione (2, 3). Tuttavia, questi pazienti hanno un'incidenza molto alta delle sequele a lungo termine di disfunzione del ventricolo destro sistemico, aritmie atriali e ostruzioni del deflettore. A causa di queste sequele, la procedura di switch arterioso è diventata l'approccio preferito, una volta resa tecnicamente possibile.
La profilassi dell'endocardite è raccomandata prima dell'intervento chirurgico ma è necessaria solo per i primi 6 mesi dopo la riparazione, a meno che vi sia un difetto residuo adiacente a un patch chirurgico o materiale protesico.
Riferimenti relativi al trattamento
1. Castaneda AR, Norwood WI, Jonas RA, et al: Transposition of the great arteries and intact ventricular septum: Anatomical repair in the neonate. Ann Thorac Surg 38:438–443, 1984. doi: 10.1016/s0003-4975(10)64181-1
2. Kempny A, Dimopoulos K, Uebing A, et al: Outcome of cardiac surgery in patients with congenital heart disease in England between 1997 and 2015. PLoS One 12(6):e0178963, 2017. doi:10.1371/journal.pone.01789631
3. Meadows AK: Transposition of the Great Arteries after Mustard/Senning Repair. Adult Congenital Heart Association June 15, 2016. Consultato il 3/11/2011. https://www.achaheart.org/your-heart/health-information/transposition-of-the-great-arteries-after-mustardsenning-repair/
Punti chiave
Nella dextro-(d)-trasposizione delle grandi arterie, l'aorta nasce direttamente dal ventricolo destro e l'arteria polmonare origina dal ventricolo sinistro, causando circolazione polmonare e sistemica indipendenti.
La d-trasposizione delle grandi arterie è incompatibile con la vita, a meno che non avvenga miscelazione delle circolazioni attraverso un'apertura atriale e/o del setto ventricolare oppure un dotto pervio.
Una grave cianosi si verifica entro poche ore dalla nascita, seguita rapidamente da un'acidosi metabolica; non vi è presenza di soffi se non in concomitanza di altre anomalie.
Alleviare la cianosi somministrando PGE1 in infusione per mantenere aperto il dotto arterioso e, a volte, utilizzare un catetere a palloncino per allargare il forame ovale.
Eseguire riparazione chirurgica definitiva durante la prima settimana di vita.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
