Il difetto del setto interatriale è un'apertura del setto interatriale, che produce uno shunt sinistro-destro e un sovraccarico di volume dell'atrio e ventricolo destro. I bambini sono raramente sintomatici, ma le complicanze a lungo termine dopo i 20 anni comprendono ipertensione polmonare, scompenso cardiaco, emboli paradossali e aritmie atriali. Gli adulti e, raramente, gli adolescenti possono presentarsi con intolleranza all'esercizio, dispnea, spossatezza e aritmie atriali. È frequente un tenue soffio mesosistolico sul margine superiore sinistro dello sterno con un 2o tono cardiaco (S2) con sdoppiamento largo regolare. La diagnosi viene fatta con l'ecocardiografia. La terapia consiste nella riparazione chirurgica o tramite chiusura con dispositivo transcatetere.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti.)
I difetti del setto interatriale rappresentano circa il 6-10% dei casi di cardiopatie congenite (1). La maggior parte dei casi è isolata e sporadica, ma alcuni sono parte di una sindrome genetica (p. es., mutazioni del cromosoma 5, sindrome di Holt-Oram). La combinazione di un difetto del setto interatriale e di un disturbo della conduzione atrioventricolare può essere associata a una mutazione nel gene omeobox NKX2-5.
Classificazione
I difetti del setto interatriale possono essere classificati in base alla sede:
Ostium secundum: difetto della fossa ovale, nella parte centrale (o a metà) del setto interatriale
Seno venoso: difetto nella porzione posteriore del setto, adiacente alla vena cava superiore o alla vena cava inferiore e spesso associato al ritorno anomalo delle vene polmonari superiori o inferiori destre all'atrio destro o in vena cava
Ostium primum: un difetto nella faccia anteroinferiore del setto, una forma di difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) (difetto del cuscinetto endocardico)
Riferimento generale
1. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012.
Fisiopatologia del difetto del setto interatriale
Per comprendere le modificazioni emodinamiche e per la rassegna dei dati emodinamici normali che sono presenti nei difetti del setto interatriale (e altre anomalie), vedi figura Circolazione normale con pressioni cardiache indicative destre e sinistre.
Circolazione normale con pressioni cardiache indicative destre e sinistre (in mmHg)
Saturazione indicativa di ossigeno nel cuore destro = 75%; saturazione indicativa di ossigeno del cuore sinistro = 95%. Le pressioni atriali sono espresse in valori medi. AO = aorta. |
Nel difetto del setto interatriale, lo shunt è inizialmente da sinistra a destra (vedi figura Difetto del setto atriale). Alcuni difetti del setto interatriale, spesso solo un forame ovale pervio teso, si chiudono spontaneamente durante i primi anni di vita. Difetti persistenti del setto interatriale moderati-gravi esitano in shunt, portando a sovraccarico di volume atriale e ventricolare destro. Se non riparati, questi grandi shunt possono portare a ipertensione arteriosa polmonare, elevata resistenza vascolare polmonare e ipertrofia ventricolare destra prima che i pazienti compiano 30 o 40 anni. La dimensione assoluta del difetto in millimetri non deve essere considerata isolatamente, in quanto l'importanza clinica della dimensione del difetto varia con l'età e le dimensioni del paziente, ed è di minore importanza rispetto alle conseguenze fisiologiche del grado di shunt attraverso il difetto (1). Possono anche verificarsi aritmie atriali, come la tachicardia sopraventricolare, il flutter atriale o la fibrillazione atriale. La presenza di uno shunt atriale, anche se prevalentemente da sinistra a destra, può essere associata a un embolo paradosso dovuto a uno shunt transitorio da destra a sinistra. Infine, l'aumento pressorio nell'arteria polmonare e della resistenza vascolare può causare uno shunt atriale bi-direzionale con cianosi (sindrome di Eisenmenger) tra la metà e la tarda età adulta (più comunemente oltre i 40 anni).
Difetto del setto atriale
Il flusso ematico polmonare e il volume dell'atrio e ventricolo destro sono aumentati. (NOTA: le pressioni intracardiache generalmente rimangono nel range di normalità per tutta l'infanzia.) Con un grande difetto, le pressioni dell'atrio destro e sinistro sono uguali. AO = aorta. |
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
1. McMahon CJ, Feltes TF, Fraley JK, et al: Natural history of growth of secundum atrial septal defects and implications for transcatheter closure. Heart 87(3):256-259, 2002. doi:10.1136/heart.87.3.256
Sintomatologia del difetto del setto interatriale
La maggior parte dei pazienti con piccoli o moderati difetti del setto atriale è asintomatica. Perfino i difetti del setto interatriale larghi potrebbero non causare sintomi nei bambini piccoli. Gli shunt più grandi possono causare un lento aumento di peso nella prima infanzia e intolleranza all'esercizio, dispnea da sforzo, affaticamento e/o palpitazioni nei pazienti più grandi. Il passaggio di microemboli dalla circolazione venosa attraverso il difetto del setto interatriale (embolia paradossa), spesso associato ad aritmie, può portare a eventi cerebrali o a eventi sistemici tromboebolici come l'ictus. Di rado, quando un difetto del setto interatriale non è diagnosticato o non viene trattato per decenni, si sviluppa la sindrome di Eisenmenger.
Tipicamente l'auscultazione rivela un soffio mesosistolico di grado da 2 a 3/6 (sistolico eiettivo) (vedi tabella Intensità dei soffi cardiaci) e uno S2 fisso ampiamente sdoppiato, al bordo superiore sinistro dello sterno nel bambino. Un ampio shunt atriale sinistro-destro può produrre un soffio diastolico di bassa intensità (dovuto all'alto flusso tricuspidale) ai bordi sternali inferiori. Questi reperti possono essere assenti nei neonati, anche in coloro che hanno un ampio difetto. Può essere presente un prominente impulso cardiaco ventricolare destro, manifestato come rigonfiamento o sollevamento parasternale.
Diagnosi del difetto del setto interatriale
RX torace ed ECG
Ecocardiografia
La diagnosi di un difetto del setto interatriale è suggerita dall'esame obiettivo cardiaco, dall'RX torace, dall'ECG ed è confermata dall'ecocardiografia bidimensionale con studio colordoppler.
Se è presente uno shunt significativo, l'ECG può mostrare una deviazione assiale destra, ipertrofia del ventricolo destro o ritardo di conduzione ventricolare destro (un pattern rSR′ in V1con un'alta R′). L'RX torace mostra cardiomegalia con dilatazione dell'atrio destro e del ventricolo destro, un prominente segmento arterioso principale polmonare e accentuazione della trama vascolare polmonare.
L'ecocardiografia conferma la presenza di un difetto del setto interatriale, definisce la sede anatomica e le dimensioni del difetto, e valuta il grado di sovraccarico del volume atriale destro e ventricolare destro.
Il cateterismo cardiaco raramente è necessario a meno che non sia programmata una chiusura transcatetere del difetto.
Trattamento del difetto del setto interatriale
Osservazione, chiusura transcatetere o riparazione chirurgica
La maggior parte dei piccoli difetti (< 3 mm) del setto atriale che si collocano centralmente si chiude spontaneamente; molti difetti compresi tra 3 mm e 8 mm si chiudono spontaneamente entro l'età di 3 anni. Questi difetti probabilmente rappresentano uno stiramento del forame ovale pervio, piuttosto che veri difetti del setto interatriale tipo ostium secundum. I difetti del setto interatriale del tipo ostium primum e del seno venoso non si chiudono spontaneamente.
I bambini asintomatici con un piccolo shunt richiedono solo l'osservazione e l'ecocardiografia occasionale (in genere ogni 3-5 anni circa). Sebbene questi bambini siano teoricamente a rischio di embolizzazione sistemica paradossa, questo evento è raro durante l'infanzia. Quindi, non è una pratica standard chiudere un piccolo difetto emodinamicamente non significativo.
Difetti del setto interatriale da moderati a larghi (con evidenza di sovraccarico di volume ventricolare destro all'ecocardiografia), devono essere chiusi in genere in età compresa tra 2 e 6 anni. La riparazione può essere considerata in precedenza nei bambini con malattie polmonari croniche. La chiusura transcatetere con vari dispositivi commerciali di chiusura è possibile nell'85-90% dei casi dei difetti ed è preferibile quando sono presenti opportune caratteristiche anatomiche, come un adeguato bordo di tessuto del setto e distanza da strutture vitali (p. es., radice aortica, vene polmonari, anulus tricuspidalico) (1). In caso contrario è indicata la riparazione chirurgica. I difetti del seno venoso e ostium primum (di tipo settale atrioventricolare) non sono suscettibili di chiusura con dispositivi transcatetere. Qualora i difetti del setto interatriale siano riparati nel corso dell'infanzia, il tasso di mortalità peri-operatorio è vicino allo 0, e la sopravvivenza a lungo termine si avvicina a quella della popolazione generale.
La profilassi dell'endocardite non è necessaria prima dell'intervento e occorre solo per i primi 6 mesi dopo la riparazione o se vi è un difetto residuo adiacente a un patch chirurgico.
Riferimento relativo al trattamento
1. Faccini A, Butera G: Atrial septal defect (ASD) device trans-catheter closure: limitations. J Thorac Dis 10 (Suppl 24):S2923–S2930, 2018.
Punti chiave
Un difetto del setto interatriale è una breccia in una delle numerose parti del setto interatriale, causando uno shunt sinistro-destro.
Piccoli comunicazioni atriali spesso si chiudono spontaneamente, ma non le più grandi, causando sovraccarico atriale e ventricolare destro e in conclusione ipertensione arteriosa polmonare, elevata resistenza vascolare polmonare e ipertrofia ventricolare destra; si possono verificare inoltre tachicardia sopraventricolare, flutter atriale o fibrillazione atriale.
I difetti del setto interatriale possono consentire il passaggio di emboli dal sistema venoso verso la circolazione sistemica (embolizzazione paradossa), causando occlusione arteriosa (p. es., ictus).
L'auscultazione rivela generalmente un soffio mesosistolico di grado 2-3/6 e uno S2 (secondo suono cardiaco) fisso ampiamente sdoppiato; questi reperti possono essere assenti nei bambini.
I difetti del setto atriale moderati-grandi devono essere chiusi, di solito tra i 2 anni e i 6 anni di vita, utilizzando un dispositivo transcatetere quando possibile.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: fornisce una panoramica dei difetti cardiaci congeniti comuni per genitori e tutori
American Heart Association: Infective Endocarditis: fornisce una panoramica dell'endocardite infettiva, inclusa una sintesi dell'uso profilattico di antibiotici, per pazienti e tutori
