La spina bifida è un difetto di chiusura della colonna vertebrale. Sebbene la causa spesso non sia nota, bassi livelli di folati in gravidanza aumentano il rischio. Alcuni bambini sono asintomatici, mentre altri presentano una grave disfunzione neurologica al di sotto della lesione. La spina bifida aperta può essere diagnosticata in utero mediante ecografia ed è da sospettare in caso di elevati livelli di alfa-fetoproteina nel siero materno e nel liquido amniotico. Nel periodo postnatale, la lesione è tipicamente visibile sulla schiena. La terapia di solito è chirurgica.
La spina bifida aperta è uno dei più gravi difetti del sistema nervoso centrale compatibili con una lunga vita. Questo difetto è una delle anomalie congenite più comuni complessivamente, con un'incidenza ogni anno negli Stati Uniti di circa 1/2875 nascite (1). È più frequente nel tratto toracico basso, nella regione lombare o sacrale e di solito si estende per 3-6 metameri vertebrali.
La gravità varia da occulta (spina bifida occulta), in cui non ci sono anomalie apparenti o forse solo discromia della pelle o un ciuffo di capelli sulla zona, a un sacco sporgente (spina bifida cistica), a una colonna vertebrale completamente aperta (rachischisi) con grave disabilità neurologica e morte.
Nel disrafismo spinale occulto, si verificano anomalie della cute che ricopre la parte inferiore della schiena (tipicamente nella zona lombosacrale). Queste anomalie comprendono seni dermici che non hanno un fondo visibile o che non sono sulla linea mediana; aree iperpigmentate; asimmetria della fessura glutea con il margine superiore deviato su un lato; fossetta o foro sacrale; e ciuffi di capelli. Questi bambini spesso hanno anomalie nella porzione di midollo spinale sottostante, quali lipomi e ancoraggio midollare (in cui il midollo ha un anormale attaccamento).
Nella spina bifida cistica, il sacco sporgente può contenere meningi (meningocele), midollo spinale (mielocele), o entrambi (mielomeningocele) (vedi figura Forme di Spina Bifida). Nel mielomeningocele, il sacco di solito è costituito da meningi con al centro la placca neurale. Se non è completamente coperto da cute, il sacco può rompersi facilmente, aumentando il rischio di meningite.
Forme di spina bifida
Nel disrafismo spinale occulto, ≥ 1 vertebre non si formano normalmente, e anche il midollo spinale e le meningi possono essere interessati. Nella spina bifida cistica, il sacco che protrude dal rachide può contenere soltanto meningi (meningocele), midollo (mielocele) o entrambi (mielomeningocele). In un mielomeningocele, le meningi sono generalmente esposte o, raramente, sono ricoperte da un sottile strato di cute (come mostrato nella figura). |
L'idrocefalo è comune perché molti bambini con spina bifida hanno una malformazione di Chiari di tipo II.
Possono essere anche presenti siringomielia (una dilatazione cistica intramidollare, piena di liquido, che origina dal piccolo canale ependimale centrale), altre anomalie congenite e masse dei tessuti molli intorno al midollo spinale.
Riferimento generale
1. Centers for Disease Control and Prevention: Data & Statistics on Spina Bifida. May 15, 2024. Accessed June 2025.
Eziologia della spina bifida
Le cause della spina bifida sembrano multifattoriali. La carenza di acido folico è un fattore significativo, e sembra esserci anche una componente genetica.
Altri fattori di rischio comprendono l'uso da parte della madre di alcuni farmaci (p. es., il valproato) e il diabete materno.
Sintomatologia della spina bifida
Molti bambini con malformazioni minori sono asintomatici.
Neurologici
Quando sono coinvolti il midollo spinale o le radici nervose lombosacrali, come di solito nelle forme aperte, sono presenti vari gradi di paralisi e deficit sensitivi caudalmente al livello della lesione. Il tono rettale è generalmente ridotto.
L'idrocefalo può essere responsabile di minimi sintomi oppure di segni di ipertensione endocranica.
Il coinvolgimento del tronco encefalico può essere associato a idrocefalo o siringomielia. Può causare manifestazioni, quali stridore, difficoltà di deglutizione e apnea intermittente.
Ortopedici
La mancanza di innervazione muscolare porta ad atrofia delle gambe. Siccome la paralisi si produce nel feto, alla nascita possono essere già presenti problemi ortopedici (p. es., piede equino, artrogriposi delle gambe, lussazione dell'anca).
Una cifosi è talvolta presente e può ostacolare la chiusura chirurgica e impedire al bambino di stare supino. La scoliosi può svilupparsi più tardi ed è più diffusa tra i bambini con lesioni più craniali (ossia, al di sopra L3).
Urologici
La paralisi coinvolge anche la funzione vescicale, comportando vescica neurologica, che, se non correttamente gestita, porta a reflusso vescico-ureterale che può a sua volta condurre a idronefrosi, infezioni delle vie urinarie frequenti e, infine, a danno renale.
Diagnosi di spina bifida
Ecografia o RM
L'imaging del midollo spinale, con ecografia o RM, è essenziale nei bambini con disrafismo spinale occulto; anche i bambini con segni cutanei minimi possono avere sottostanti anomalie spinali (quelli con difetti evidenti non richiedono imaging del midollo spinale perché l'anatomia è nota).
Si effettuano radiografie dirette della colonna vertebrale, delle anche e, se malformati, degli arti inferiori.
L'imaging del cranio con ecografia, TC, o RM permette di verificare la presenza di idrocefalo e di una siringomielia.
Una volta effettuata la diagnosi di spina bifida è indispensabile effettuare una valutazione delle vie urinarie mediante esame delle urine, urinocoltura, azotemia, creatininemia ed ecografia. La misurazione della capacità vescicale e della pressione alla quale l'urina "fugge" nell'uretra può condizionare la prognosi e la necessità di intervento.
La necessità di ulteriori esami, come l'urodinamica e la cistouretrografia minzionale, dipende dai reperti precedenti e dalle anomalie associate.
Screening
Lo screening prenatale può essere effettuato mediante ecografia fetale e misurando i livelli sierici materni di alfa-fetoproteina (vedi Screening su siero materno per difetti del tubo neurale), idealmente tra la 16a e la 18a settimana di gestazione; i livelli di alfa-fetoproteina possono essere misurati anche su campioni di liquido amniotico, qualora i livelli sierici precedenti suggeriscano un rischio aumentato di difetto del tubo neurale. Livelli elevati suggeriscono un aumento del rischio di spina bifida cistica (le forme occulte/chiuse raramente sono responsabili di livelli elevati).
Trattamento della spina bifida
Riparazione chirurgica della lesione spinale (inclusa la chirurgia fetale)
A volte una derivazione ventricolare
Varie misure per le complicanze ortopediche e urologiche
Senza un tempestivo trattamento chirurgico, il danno neurologico può progredire nei difetti occulti/chiusi. Il trattamento della spina bifida richiede l'attività di un team polispecialistico; le valutazioni neurochirurgiche, urologiche, ortopediche, pediatriche, psichiatriche e dei servizi sociali sono importanti. È fondamentale valutare il tipo e l'estensione della lesione, come pure il segmento vertebrale interessato; lo stato generale di salute del neonato; e le anomalie associate. Un colloquio con la famiglia deve mettere a fuoco la volontà, i desideri e le risorse della famiglia e della comunità tenendo conto della necessità di cure continuative.
Un mielomeningocele identificato prima della nascita può essere riparato chirurgicamente prima della nascita. Le procedure per mielomeningocele aperte e fetoscopiche sono più ampiamente utilizzate. La chirurgia fetale può essere presa in considerazione se la madre è relativamente sana e ha risultati dei test prenatali normali e se c'è un solo feto con mielomeningocele situato tra T1 e S1. Questo intervento chirurgico deve essere eseguito prima dell'età del parto pretermine vitale o a un'età gestazionale < 25 6/7 settimane. I risultati fetali migliorati di questo intervento chirurgico comprendono il ritardo o l'evitamento della necessità di deviare o shuntare il liquido cerebrospinale e la riduzione del rischio di infezione; anche i risultati materni migliorano (1).
Un mielomeningocele identificato perinatalmente viene coperto immediatamente dopo la nascita con una medicazione sterile. Se il mielomeningocele perde liquido cerebrospinale, va avviata una profilassi antibiotica per la prevenzione della meningite. La riparazione neurochirurgica di un mielomeningocele o di una spina aperta viene effettuata di solito entro le prime 72 h dopo la nascita per ridurre il rischio di infezioni meningee o ventricolari. Se la lesione è ampia o in una posizione difficile, può essere utile la collaborazione dei chirurghi plastici per garantire un'adeguata chiusura.
L'idrocefalo può richiedere una derivazione nel periodo neonatale (vedi Trattamento dell'idrocefalo congenito); a volte uno shunt ventricolare viene inserito in concomitanza con l'intervento di riparazione spinale.
Bisogna controllare attentamente la funzione renale e trattare prontamente le infezioni delle vie urinarie. Le uropatie ostruttive vescicali o ureterali devono essere trattate attivamente per prevenire complicanze infettive. Quando i bambini hanno tra i 2 e i 3 anni di età, o in qualsiasi momento se hanno una pressione elevata nella vescica con reflusso vescico-ureterale, viene effettuato un cateterismo intermittente per svuotare la vescica a intervalli regolari. Il cateterismo aumenta la continenza e mantiene la funzionalità della vescica e dei reni. (Vedi anche Come eseguire le procedure urologiche pediatriche.)
Più o meno nello stesso tempo, dopo i pasti, i bambini sono posizionati sul gabinetto o direttamente in bagno per favorire la continenza fecale. Sono incoraggiate diete ben equilibrate; gli emollienti delle feci e i lassativi, da soli o in combinazione, possono essere utili per mantenere evacuazioni regolari e per migliorare la continenza (vedi Trattamento dell'incontinenza fecale). Nei bambini più grandi, una procedura di clisma colico anterogrado, che consiste nell'infusione di liquidi attraverso un tubo di gastrostomia, può migliorare la continenza.
Il trattamento ortopedico/fisiatrico deve essere iniziato precocemente. Se è presente un piede torto, viene applicato un gesso; la chirurgia è talvolta necessaria dopo l'immobilizzazione. Vanno eseguiti i test per la lussazione delle articolazioni dell'anca. I bambini affetti devono essere monitorati per lo sviluppo di scoliosi, fratture patologiche, lesioni da pressione, e debolezza muscolare e spasmi.
Riferimento relativo al trattamento
1. Kundishora AJ, Bond K, Rosenfeld M, et al. Detailed analysis of hydrocephalus patterns and associated variables in patients after open fetal repair and postnatal myelomeningocele/myeloschisis closure. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):160. Published 2025 Apr 16. doi:10.1007/s00381-025-06819-z
Prognosi della spina bifida
La prognosi dipende dal livello midollare cui si colloca la lesione e dal numero e dalla gravità delle anomalie associate. La prognosi è più grave in bambini con lesioni a livello più alto (p. es., toraciche) oppure in quelli che hanno cifosi, idrocefalo, idronefrosi precoce, e altre malformazioni congenite associate. La maggior parte dei bambini, con cure appropriate, riesce ad avere una vita il più possibile normale.
L'insufficienza renale e le complicanze relative al sistema derivativo rappresentano possibili cause di mortalità nei bambini più grandi.
Prevenzione della spina bifida
L'integrazione alimentare di folati (da 400 a 800 mcg per via orale 1 volta/die) nelle donne, iniziata 3 mesi prima del concepimento e protratta durante tutto il 1o trimestre di gravidanza, riduce il rischio di difetti del tubo neurale (vedi prevenzione delle anomalie neurologiche congenite).
Le donne che hanno avuto un feto o un neonato con un difetto del tubo neurale sono a rischio di ricorrenza elevato e devono assumere folati (acido folico) 4 mg (4000 mcg) per via orale 1 volta/die a partire dal 3o mese prima del concepimento fino a tutto il 1o trimestre.
Punti chiave
La spina bifida consiste nella chiusura difettosa della colonna vertebrale, talvolta con un sacco che protrude esternamente al rachide, il quale può contenere soltanto meningi (meningocele), midollo (mielocele) o entrambi (mielomeningocele).
La malformazione di Chiari tipo II, spesso causa di idrocefalo, è frequente.
Il deficit di folati è un fattore di rischio significativo, ma esistono anche altri fattori quali l'uso materno di determinati farmaci (p. es., valproato), il diabete materno, e, possibilmente anche una componente genetica.
I bambini con difetti minori possono essere asintomatici, mentre gli altri di solito presentano vari gradi di paralisi e deficit sensitivi al di sotto del livello di lesione.
La mancanza di innervazione muscolare porta ad atrofia delle gambe e deformità ortopediche.
Eseguire screening prenatale mediante ecografia fetale e misurazione dei livelli sierici materni di alfa-fetoproteina.
Riparare la lesione spinale, posizionare una derivazione in caso di idrocefalo sintomatico, e trattare le anomalie ortopediche e urologiche, se necessario; considerare la riparazione chirurgica prenatale in pazienti selezionati.
Ridurre il rischio dando una supplementazione di folati prima del concepimento.
