Deficit combinati dell'immunità cellulare e umorale
Patologia | Ereditarietà | Gene interessato | Reperti clinici |
|---|---|---|---|
Autosomica recessiva | ATM | Atassia, telangectasie, infezioni sinopolmonari ricorrenti, anomalie endocrine (p. es., disgenesia gonadica, atrofia testicolare, diabete mellito), aumentato rischio di neoplasie | |
Ipoplasia cartilagine-capelli | Autosomica recessiva | RMRP | Nanismo con arti corti, infezioni comuni e opportunistiche |
Immunodeficienza combinata con funzione dei linfociti T ridotta ma non assente e immunoglobuline normali o aumentate | Autosomica recessiva o legata al cromosoma X | NEMO | Infezioni comuni e opportunistiche, linfocitopenia, linfoadenopatia, epatosplenomegalia, lesioni cutanee che in alcuni pazienti ricordano quelle dell'istiocitosi a cellule di Langerhans |
Autosomica dominante o recessiva | STAT3 (dominante) TYK2, DOCK8 (recessiva) | Infezioni sinopolmonari; ascessi cutanei, polmonari, articolari e viscerali da stafilococchi; pneumatoceli polmonari; dermatite pruriginosa; tratti facciali grossolani; perdita ritardata di denti da latte; osteopenia; fratture ricorrenti; eosinofilia di tessuti e sangue | |
Deficit del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) di presentazione dell'antigene | Autosomica recessiva | Vari inclusi, RFX, RFXANK, RFX5, e RFXAP | Infezioni comuni e opportunistiche |
Autosomica recessiva o legata al cromosoma X | Vari, tra cui JAK3, PTPRC (CD45), RAG1, RAG2 (autosomica recessiva) IL-2RG (legata all'X) | Candidosi orale, polmonite da Pneumocystis jirovecii, diarrea prima dei 6 mesi, difficoltà di accrescimento, malattia del trapianto contro l'ospite, assenza dell'ombra timica, linfocitopenia, alterazioni ossee (nel deficit di adenosina deaminasi), dermatite esfoliativa come parte della sindrome di Omenn* | |
Recessiva legata al cromosoma X | WASP | Generalmente infezioni piogeniche e opportunistiche, eczema, trombocitopenia Possibilmente sanguinamenti gastrointestinali (p. es., diarrea ematica), infezioni respiratorie ricorrenti, neoplasie (nel 10% dei pazienti > 10 anni), infezione da virus varicella-zoster, infezione da herpes virus | |
*La sindrome di Omenn è una forma autosomica recessiva di immunodeficienza combinata grave (SCID, severe combined immunodeficiency) che causa eritrodermia, desquamazione, alopecia, diarrea cronica, difficoltà di accrescimento, linfoadenopatia, eosinofilia, epatosplenomegalia ed elevati livelli sierici di IgE. | |||
ADA =adenosine deaminase; ATM = atassia telangectasia-mutata; DOCK = dedicator of cytokinesis; IL-2RG = gamma del recettore IL-2; JAK= Janus kinase; MHC = complesso maggiore di istocompatibilità (MHC); NEMO = modulatore essenziale di fattore nucleare-kappa-B; PTPRC = proteina tirosina fosfatasi, tipo di recettore, C; RAG = gene attivante la ricombinazione; RFX = fattore regolatorio X; RFXANK = RFX contenente ripetizioni di ankyrin; RFXAP = proteina associata a RFX; RMRP = elaborazione di RNA mitocondriale con ribonucleasi; SCID = immunodeficienza combinata grave; STAT = trasduttore del segnale e attivatore della trascrizione; TYK = tirosin-chinasi; WASP = proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich. | |||