Sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee)

I pazienti possono avere i seguenti:

• Insufficienza surrenalica (morbo di Addison)

• Diabete mellito di tipo 2

• Epatomegalia

• Iperparatiroidismo

• Ipogonadismo

• Linfoadenopatia

• Gammopatia monoclonale

• Lesioni osteoclastiche ossee

• Polineuropatia (manifestazioni motorie e sensoriali periferiche)

• Ipotiroidismo primario

• Anomalie cutanee (p. es., iperpigmentazione, ispessimento cutaneo, irsutismo, angiomi, ipertricosi)

Altri sintomi della sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee) possono comprendere edema, ascite, versamento pleurico, papilledema e febbre. Il 15% circa dei pazienti affetti da sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee) ha anche la malattia di Castleman (un disturbo linfoproliferativo, alcune forme della quale sono associate ad infezione da HIV o herpes virus umano 8).

Come altre sindromi di fisiopatologia non definita, la sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee) si diagnostica in base alla presenza di una costellazione di sintomi, segni e risultati di laboratorio.

I pazienti devono avere sia criteri obbligatori che ≥ 1 criterio maggiore e ≥ 1 criterio minore.

Criteri obbligatori (entrambi):

• Polineuropatia

• Evidenza di proliferazione delle plasmacellule monoclonali

Criteri maggiori (≥ 1):

• Malattia di Castleman

• Elevato livello del fattore di crescita endoteliale vascolare (vascular endothelial growth factor [VEGF])

• Lesioni ossee sclerotiche

Criteri minori (≥ 1):

• Endocrinopatia (diversa da diabete e/o ipotiroidismo)

• Sovraccarico di volume extravascolare (p. es., ascite, edema periferico, versamento pleurico)

• Organomegalia

• Papilledema

• Cambiamenti cutanei

• Trombocitosi o policitemia

• Radioterapia

• Chemioterapia con o senza trapianto ematopoietico di cellule staminali

Il trattamento della sindrome POEMS consiste nella radioterapia per la malattia localizzata e nella chemioterapia per la malattia disseminata, compreso il coinvolgimento del midollo osseo, a volte seguita da trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche (1, 2). La sopravvivenza a cinque anni è di circa il 60%.