(Vedi anche Panoramica sulle porfirie.)
Le porfirie cutanee comprendono
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Porfiria congenita eritropoietica (vedi tabella Alcune porfirie meno comuni)
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Protoporfiria legata all'X, a volte considerata come una variante clinica della protoporfiria eritropoietica
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La porfiria epatoeritropoietica (vedi tabella Alcune porfirie meno comuni), a volte considerata come un tipo di porfiria cutanea tarda (estremamente rara)
Anche alcune porfirie acute, come la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria, presentano manifestazioni cutanee.
In tutte le porfirie cutanee, eccetto la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X, la fotosensibilità cutanea si manifesta con cute fragile ed eruzioni bollose. Le modificazioni cutanee si verificano generalmente sulle zone fotoesposte (p. es., superficie dorsale di mani e avambracci) o sulla cute sottoposta a traumi. La reazione cutanea è subdola e spesso i soggetti non sono consapevoli della connessione con l'esposizione alla luce solare. Al contrario, la fotosensibilità della protoporfiria eritropoietica e della protoporfiria legata all'X si verifica entro minuti o ore dall'esposizione al sole, manifestandosi come dolore urente che persiste per ore, senza nessuna vescica e spesso senza nessun segno obiettivo sulla cute. Tuttavia, possono verificarsi gonfiore ed eritema. I disturbi epatici cronici sono frequenti nelle porfirie cutanee.
Le porfirie cutanee sono tutte accompagnate da elevati livelli plasmatici di porfirine totali, e in particolare sono diagnosticati da misurazioni di porfirine nei globuli rossi, plasma, urine, e feci, nonché dall'analisi genetica o enzimatica. Il trattamento prevede di evitare la luce del sole, misure per proteggere la pelle e, talvolta, altri trattamenti diretti in base alla diagnosi specifica.
