Malattie endocrine e metaboliche - Manuali MSD Edizione Professionisti

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Principi di endocrinologia

Il sistema endocrino coordina il funzionamento tra i diversi organi attraverso gli ormoni, che sono sostanze chimiche rilasciate nel flusso sanguigno da tipi specifici di cellule all'interno dei dotti delle ghiandole endocrine. Una volta in circolazione, gli ormoni influenzano la funzione dei tessuti bersaglio che possono essere un'altra ghiandola endocrina o un organo. Alcuni ormoni esercitano un effetto sulle cellule dell'organo da cui essi sono stati immessi (effetto paracrino), altri anche su cellule dello stesso tipo (effetto autocrino).
- Panoramica sul sistema endocrino
- Panoramica sulle malattie endocrine
Regolazione e disturbi dell'equilibrio acido-base

I processi metabolici producono continuamente acidi e, in grado minore, basi. Lo ione idrogeno (H⁺) è particolarmente reattivo; può legarsi a proteine cariche negativamente e, a concentrazioni elevate, alterare la loro carica totale, la loro conformazione e la loro funzione. Per preservare la funzione cellulare, l'organismo ha elaborato meccanismi che mantengono la concentrazione ematica degli H⁺ in un intervallo piuttosto ristretto, tipicamente da 37 a 43 nEq/L (da 37 a 43 nmol/L) con un pH di 7,43-7,37, dove pH = −log [H⁺]. Idealmente, H⁺ è 40 nEq/L (40 nmol/L) e pH = 7,40. Le alterazioni di questi meccanismi possono avere conseguenze cliniche serie.
Malattie del surrene

Le ghiandole surrenali, localizzate sulla porzione cefalica di ciascun rene (vedi figura Ghiandole surrenali), sono costituite da
Amiloidosi

L'amiloidosi è una condizione di un gruppo disparato di patologie caratterizzate dalla deposizione extracellulare di fibrille insolubili composte da proteine disaggregate. Queste proteine si possono accumulare localmente, causando relativamente pochi sintomi, oppure in modo diffuso, coinvolgendo molti organi e causando una grave insufficienza multiorgano. L'amiloidosi può verificarsi de novo o essere secondaria a varie infezioni, condizioni infiammatorie o neoplastiche. La diagnosi è basata sulla biopsia del tessuto colpito; la proteina amiloidogenica viene tipizzata utilizzando una varietà di tecniche immunoistologiche e biochimiche. La terapia cambia in base al tipo di amiloidosi.
- Amiloidosi
Tumori carcinoidi

I tumori carcinoidi originano dalle cellule neuroendocrine nel tratto gastrointestinale (90%), nel pancreas, nei bronchi polmonari, e raramente nel tratto genitourinario. Più del 95% di tutti i carcinoidi gastrointestinali origina da 3 sole sedi: l'appendice, l'ileo e il retto.
- Panoramica sui tumori carcinoidi
- Sindrome da carcinoide
Diabete mellito e disturbi del metabolismo dei carboidrati

Il diabete mellito è una combinazione di una ridotta secrezione insulinica e di vari gradi di resistenza periferica all'insulina stessa, che determina iperglicemia. I sintomi precoci sono legati all'iperglicemia e comprendono polidipsia, polifagia, poliuria e offuscamento della vista. Le complicanze tardive comprendono la malattia vascolare, la neuropatia periferica, la nefropatia e una predisposizione alle infezioni. La diagnosi si ottiene misurando la glicemia. Il trattamento comprende la dieta, l'esercizio fisico e farmaci che riducono la glicemia, tra i quali l'insulina, farmaci ipoglicemizzanti orali, e farmaci iniettabili non a base di insulina. Le complicanze possono essere ritardate o prevenute con un adeguato controllo glicemico; la malattia cardiaca rimane la principale causa di mortalità nel diabete mellito.
Squilibri elettrolitici

Per ipernatriemia si intende una concentrazione sierica di sodio > 145 mEq/L (> 145 mmol/L). Essa implica un deficit di acqua totale corporea rispetto al sodio totale corporeo causato da un'introduzione di acqua inferiore alla perdite. Uno dei sintomi principali è la sete; altre manifestazioni cliniche sono soprattutto neurologiche (dovute a uno spostamento osmotico di acqua fuori dalle cellule nervose) e comprendono confusione, eccitabilità neuromuscolare, convulsioni e coma. La diagnosi richiede la misurazione della sodiemia e talvolta altri esami di laboratorio. Il trattamento consiste generalmente nella reintegrazione controllata di acqua. Qualora la risposta al trattamento sia scarsa, ulteriori esami (p. es., deprivazione idrica controllata o somministrazione di vasopressina) sono diretti a identificare cause diverse dalla riduzione dell'introduzione di acqua.
Metabolismo dei fluidi

Il volume dei liquidi corporei e la concentrazione degli elettroliti vengono normalmente mantenuti entro limiti molto stretti nonostante le ampie variazioni di apporto alimentare, attività metabolica e stress ambientali. L'omeostasi dei liquidi corporei viene mantenuta in primo luogo dai reni.
Disturbi del metabolismo lipidico

I lipidi sono i grassi che vengono assorbiti dagli alimenti o sintetizzati da parte del fegato. I trigliceridi e il colesterolo contribuiscono maggiormente a una condizione patologica, malgrado tutti i lipidi siano fisiologicamente importanti.
Sindromi da neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM)

Le sindromi da neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) comprendono 4 distinte patologie familiari su base genetica. Esse sono caratterizzate da iperplasia adenomatosa e dalla presenza di tumori maligni a carico di diverse ghiandole endocrine.
Disturbi paratiroidi

Esistono tipicamente quattro ghiandole paratiroidi. Come suggerito dal nome, si trovano vicino alla tiroide nel collo, anche se il loro numero e posizione è abbastanza variabile. Queste ghiandole delle dimensioni di un pisello svolgono un ruolo vitale nel mantenimento del livello di calcio nell'organismo. (Vedi anche Ipercalcemia e Ipocalcemia.)
Disturbi ipofisari

L'ipofisi controlla le funzioni delle ghiandole endocrine periferiche (vedi figura ). La struttura e le funzioni dell'ipofisi e le relazioni tra questa e l'ipotalamo sono trattate nella Panoramica sul sistema endocrino.
Sindromi da deficit polighiandolari

Le sindromi da deficit polighiandolari sono caratterizzate dall'insufficienza funzionale simultanea o sequenziale di varie ghiandole endocrine, provocata da una causa frequente. L'eziologia è il più delle volte di natura autoimmune. La categorizzazione dipende dalla combinazione dei diversi deficit, che ricadono in 1 di 3 tipi. La diagnosi richiede il dosaggio dei livelli ormonali e degli autoanticorpi contro le ghiandole endocrine interessate. Il trattamento comprende la sostituzione degli ormoni deficitari, e talvolta uso di immunosoppressori.
Porfirie

Le porfirie sono malattie rare in cui vi sono difetti nella via della sintesi dell'eme dovuti a deficit genetici o acquisiti degli enzimi della via biosintetica dell'eme. Queste carenze, associate ad altri fattori, in particolare l'up-regolazione del primo step normalmente controllante della velocità nella via metabolica, fanno si che i precursori dell'eme di accumulino, causando tossicità. Le porfirie sono definite secondo i deficit enzimatici specifici. Le manifestazioni cliniche più importanti sono di due tipi: le alterazioni neuroviscerali (determinate dalle porfirie acute) e la fotosensibilità cutanea (causata dalle porfirie cutanee).
Disturbi tiroidei

La tiroide, situata nella porzione anteriore del collo, appena sotto la cartilagine cricoide, è costituita da 2 lobi uniti da un istmo. Le cellule follicolari della ghiandola producono i 2 ormoni principali della tiroide:

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