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Virilismo surrenalico

(Sindrome adrenogenitale)

Di

Ashley B. Grossman

, MD, University of Oxford; Fellow, Green-Templeton College

Ultima modifica dei contenuti lug 2019
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Il virilismo surrenalico è una sindrome in cui un'eccessiva quantità di androgeni surrenalici causa virilizzazione. La diagnosi è clinica, ed è confermata dagli elevati livelli sierici di androgeni, con e senza soppressione con desametasone; per determinare la causa può essere necessaria una diagnostica strumentale radiologica del surrenale. Il trattamento dipende dalla causa.

Il virilismo surrenale è causato da

  • Tumore surrenalico secernente androgeni

  • Iperplasia surrenalica

I tumori maligni del surrene possono secernere un eccesso di androgeni, cortisolo o mineralcorticoidi (o tutti e tre). Se vi è ipersecrezione di cortisolo ne deriva la sindrome di Cushing, con la soppressione della secrezione di ormone adrenocorticotropo e l'atrofia del surrene controlaterale così come l'ipertensione.

L'iperplasia surrenalica è solitamente congenita; l'iperplasia surrenalica virilizzante tardiva è una variante dell'iperplasia surrenalica congenita. Entrambe sono causate da un difetto nell'idrossilazione dei precursori del cortisolo; si osserva pertanto un accumulo dei precursori del cortisolo, che vengono dirottati verso la produzione di androgeni. Nell'iperplasia surrenalica virilizzante tardiva, il difetto è solo parziale, cosicché le manifestazioni cliniche possono non presentarsi fino all'età adulta.

Sintomatologia

Gli effetti dipendono dal sesso del paziente e dall'età di insorgenza e sono più marcati nelle donne che negli uomini.

I neonati di sesso femminile con iperplasia surrenalica congenita possono presentare una fusione delle pieghe labioscrotali ed ipertrofia clitoridea con un aspetto simile a genitali esterni maschili, presentando così un disturbo della differenziazione sessuale.

Nei bambini in età prepubere, può verificarsi un'accelerazione della crescita. Se non trattata, si verifica una precoce saldatura delle epifisi, che esita in una bassa statura. I maschi affetti in età prepubere, possono presentare uno sviluppo sessuale prematuro.

Le donne adulte possono presentare amenorrea, atrofia uterina, ipertrofia del clitoride, diminuzione del volume del seno, acne, irsutismo, abbassamento della voce, calvizie, aumento della libido e aumento della massa muscolare.

Negli uomini adulti, l'eccesso di androgeni surrenalici può sopprimere la funzione gonadica, causando sterilità. Tessuti surrenalici ectopici presenti nel contesto dei testicoli possono aumentare di dimensioni simulando tumori.

Diagnosi

  • Testosterone

  • Altri androgeni surrenalici (deidroepiandrosterone e suo solfato, androstenedione)

  • 17-idrossiprogesterone

  • Test di soppressione al desametasone

  • A volte test di stimolazione con ormone adrenocorticotropo

  • Diagnostica per immagini del surrene

Il virilismo surrenalico viene sospettato clinicamente, sebbene un irsutismo e una virilizzazione moderati, associati a ipomenorrea e a elevati livelli plasmatici di testosterone, siano presenti anche nella sindrome dell'ovaio policistico (sindrome di Stein-Leventhal). Il virilismo surrenalico viene confermato dalla dimostrazione di elevati livelli di androgeni surrenalici.

Nell'iperplasia surrenalica, si osserva un aumento dei livelli urinari del deidroepiandrosterone (dehydroepiandrosterone, DHEA) e del suo solfato (DHEAS), un frequente aumento dell'escrezione del pregnanetriolo (un metabolita del 17-idrossiprogesterone), e livelli normali o diminuiti di cortisolo libero urinario. I livelli plasmatici di deidroepiandrosterone, deidroepiandrosterone solfato, 17-idrossiprogesterone, testosterone e androstenedione sono elevati. Un livello di 17-idrossiprogesterone > 30 nmol/L (1000 ng/dL) 30 minuti dopo la somministrazione IM di 0,25 mg di cosintropina (ormone adrenocorticotropo) è fortemente suggestivo della forma più diffusa di iperplasia surrenalica.

Si può escludere la presenza di un tumore virilizzante se 0,5 mg per via orale di desametasone ogni 6 h per 48 h sopprimono la produzione dell'eccesso di androgeni. Se invece non si osserva nessuna soppressione, si deve effettuare una TC o una RM dei surreni e un'ecografia delle ovaie per la ricerca di un tumore.

Trattamento

  • Glucocorticoidi orali per l'iperplasia

  • Rimozione di tumori

I glucocorticoidi sono utilizzati per l'iperplasia surrenalica, tipicamente idrocortisone orale 10 mg al risveglio, 5 mg a mezzogiorno e 5 mg nel tardo pomeriggio. In alternativa, deve essere somministrato desametasone 0,5-1 mg per via orale prima di addormentarsi la sera, ma anche queste piccole dosi possono indurre la comparsa dei segni della sindrome di Cushing; pertanto, questa forma di glucocorticoide non è generalmente consigliata. L'assunzione serale prima di addormentarsi è la terapia più appropriata in termini di sopprimere la secrezione di ormone adrenocorticotropo, ma può causare insonnia. Possono essere usati anche il cortisone acetato 25 mg per via orale 1 volta/die o il prednisone 5-10 mg per via orale 1 volta/die. Benché la maggior parte dei sintomi di virilismo scompaia, l'irsutismo e la calvizie regrediscono lentamente, la voce può rimanere profonda e la fertilità può essere compromessa.

I tumori richiedono la surrenectomia. Per i pazienti con neoplasie cortisolo-secernenti, è necessario somministrare idrocortisone sia prima che dopo l'intervento chirurgico, dal momento che la corteccia surrenalica non neoplastica presenterà atrofia e soppressione.

Punti chiave

  • Il virilismo surrenalico è dovuto a un tumore surrenalico androgeno-secernente o a un'iperplasia surrenalica.

  • La virilizzazione è più evidente nelle donne; gli uomini possono essere infertili per via della soppressione della funzione gonadica.

  • Il deidroepiandrosterone urinario e plasmatico insieme al suo solfato e spesso al testosterone plasmatico sono elevati.

  • Possono essere effettuati il test di soppressione al desametasone e/o il test di stimolazione con ormone adrenocorticotropo.

  • L'iperplasia viene trattata con terapia corticosteroidea; i tumori richiedono la surrenalectomia.

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