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Sindrome di Chédiak-Higashi

(Sindrome di Chédiak-Higashi)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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La sindrome di Chédiak-Higashi è una rara sindrome autosomica recessiva caratterizzata da alterata lisi dei batteri fagocitati, che provoca infezioni batteriche respiratorie ricorrenti e altre infezioni e albinismo oculocutaneo. Test genetici per mutazioni del gene LYST possono confermare la diagnosi. Il trattamento comprende antibiotici profilattici, l'interferone gamma e, talvolta, corticosteroidi. A volte il trapianto di cellule staminali è risolutivo.

La sindrome di Chédiak-Higashi è una rara immunodeficienza primitiva autosomica recessiva da difetti delle cellule fagocitarie. La sindrome è causata da una mutazione nel gene LYST (lysosomal trafficking regulator; noto anche come CHS1). Nei neutrofili e in altre cellule (p. es., melanociti, cellule neurali di Schwann) compaiono granuli lisosomiali giganti. I lisosomi anomali non possono fondersi con i fagosomi, per cui i batteri fagocitati non possono essere lisati normalmente.

Sintomatologia

I reperti clinici della sindrome di Chédiak-Higashi comprendono albinismo oculocutaneo e predisposizione a infezioni respiratorie ricorrenti e ad altre infezioni.

In circa l'80% dei pazienti, si verifica una fase accelerata, che causa febbre, ittero, epatosplenomegalia, linfoadenopatia, pancitopenia, diatesi emorragica e modificazioni neurologiche. Con l'esordio della fase accelerata, generalmente, la sindrome è fatale nell'arco di 30 mesi.

Diagnosi

  • Test genetici

Neutropenia, diminuzione della citotossicità delle natural killer, e ipergammaglobulinemia sono comuni. Uno striscio di sangue periferico è esaminato per i granuli giganti nei neutrofili e in altre cellule; uno striscio di midollo osseo è esaminato per i corpi di inclusione giganti nei precursori cellulari dei leucociti.

La diagnosi della sindrome di Chédiak-Higashi può essere confermata dall'esame genetico per le mutazioni di LYST.

Poiché questo disturbo è estremamente raro, non vi è alcuna necessità di esaminare i parenti a meno che non vi sia sospetto dal punto di vista clinico.

Trattamento

  • La terapia di supporto consiste nell'uso di antibiotici, l'interferone gamma e, talvolta, corticosteroidi

  • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

La profilassi antibiotica può aiutare a prevenire le infezioni, e l'interferone gamma può aiutare a ripristinare qualche funzione del sistema immunitario. Dosi pulsate di corticosteroidi e splenectomia a volte inducono remissione transitoria della sindrome di Chédiak-Higashi.

Tuttavia, a meno che non venga eseguito il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, la maggior parte dei pazienti con la sindrome di Chédiak-Higashi muore di infezioni entro i 7 anni di età. Il trapianto di midollo osseo HLA (human leukocyte antigen)-identico non frazionato dopo chemioterapia citoriduttiva pre-trapianto può essere risolutivo. Il tasso di sopravvivenza post-trapianto a 5 anni dal trapianto è di circa il 60%.

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