Si pensa che l'acalasia sia causata dalla perdita delle cellule gangliari del plesso mioenterico dell'esofago, che determina la denervazione della muscolatura esofagea. L'eziologia della denervazione è sconosciuta, ma si sospetta una causa virale ed autoimmune; alcuni tumori possono causare un'acalasia sia per ostruzione diretta che come sindrome paraneoplastica. La malattia di Chagas, che provoca la distruzione dei gangli autonomici, può di fatto configurare una forma di acalasia.
L'aumentata pressione a livello dello sfintere esofageo inferiore determina un'ostruzione dell'esofago e una sua dilatazione secondaria. La ritenzione esofagea di alimenti non digeriti e liquidi è frequente.
Sintomatologia
L'acalasia si può manifestare a qualunque età ma solitamente inizia tra i 20 e i 60 anni. L'esordio è insidioso e la progressione è graduale nell'arco di mesi o anni. La disfagia sia per i cibi solidi che per i liquidi rappresenta il sintomo principale. Il rigurgito notturno di cibo non digerito si verifica in circa il 33% dei pazienti e può causare tosse e aspirazione polmonare. Il dolore toracico è meno frequente, ma si può presentare al momento della deglutizione o spontaneamente. Si verifica una perdita di peso lieve o moderata; quando la perdita di peso è importante, soprattutto nei pazienti anziani in cui i sintomi disfagici si sono sviluppati rapidamente, si deve prendere in considerazione un'acalasia secondaria a una neoplasia della giunzione gastroesofagea.
Diagnosi
(Vedi anche the American College of Gastroenterology's practice guidelines on the diagnosis and management of achalasia.)
La manometria esofagea è il test diagnostico preferito per l'acalasia. Questo test dimostra il rilassamento incompleto dello sfintere esofageo inferiore con una pressione mediana integrata di rilassamento a ≥ 15 e il 100% di peristalsi fallita.
Il pasto baritato è un test complementare che viene effettuato durante la fase iniziale della valutazione e può mostrare l'assenza di contrazioni peristaltiche progressive durante la deglutizione. Generalmente, l'esofago appare dilatato, spesso notevolmente, ma è stenotico con un aspetto a coda di topo a livello dello sfintere esofageo inferiore.
Se eseguita l'esofagoscopia, vi è la dilatazione esofagea ma non lesioni ostruenti, e può essere percepito un classico "pop" al passaggio dell'esofagoscopio nello stomaco. Raramente, questi risultati possono derivare da un tumore; l'ecografia endoscopica con biopsie può essere considerata per escludere il cancro.
L'acalasia deve essere differenziata da un carcinoma stenosante distale e da una stenosi peptica, particolarmente nei pazienti con sclerosi sistemica, in cui la manometria esofagea può mostrare anche assenza di peristalsi. La sclerosi sistemica è solitamente accompagnata da un'anamnesi positiva per il fenomeno di Raynaud e per i sintomi della malattia da reflusso gastroesofageo, dovuti alla bassa o assente pressione basale dello sfintere esofageo inferiore.
L'acalasia dovuta al cancro della giunzione gastroesofagea può essere diagnosticata con la TC del torace e dell'addome o con l'ecoendoscopia con biopsia.
Prognosi
L'inalazione polmonare e la presenza di cancro sono i fattori prognostici determinanti. Il rigurgito notturno e la tosse sono indicativi dell'inalazione. Le complicanze polmonari secondarie all'inalazione sono difficili da trattare. L'incidenza del carcinoma esofageo nei pazienti con acalasia può essere aumentata; questo punto è controverso.
Trattamento
Nessuna terapia ripristina la peristalsi; il trattamento dell'acalasia mira a ridurre la pressione a livello dello sfintere esofageo inferiore.
La dilatazione con palloncino dello sfintere esofageo inferiore o la miotomia endoscopica transorale chirurgica appaiono ugualmente efficaci. Nel 2016, uno studio randomizzato, controllato che ha coinvolto i pazienti affetti da acalasia ha scoperto che al follow up a 5 anni la dilatazione pneumatica con palloncino ha efficacia comparabile alla miotomia laparoscopica di Heller (1). La complicazione più preoccupante legata a queste procedure è la perforazione esofagea. I tassi di perforazione variano in base al centro, vanno da 0 a 14% per la dilatazione pneumatica con palloncino e da 0 a 4,6% per la miotomia laparoscopica di Heller (2). Altri studi hanno dimostrato buoni risultati a breve e a lungo termine tramite miotomia endoscopica transorale (3). Così, la scelta tra queste tre procedure dipende dall'operatore e dal particolare tipo di acalasia.
Per i pazienti non trattabili con queste tre metodiche, deve essere tentata la denervazione chimica dei nervi colinergici dell'esofago distale attraverso l'iniezione diretta della tossina botulinica tipo A all'interno dello sfintere esofageo inferiore. Il miglioramento clinico si verifica nel 70-80% dei pazienti, ma i risultati possono durare solo da 6 mesi a 1 anno.
Ridurre la pressione dello sfintere esofageo inferiore può aumentare la comparsa di malattia da reflusso gastroesofageo. L'incidenza varia in base al tipo di trattamento effettuato. In media, si stima che circa il 20% dei pazienti sviluppi una malattia da reflusso gastroesofageo post-procedurale.
I farmaci come i nitrati (p. es., isosorbide dinitrato 5-10 mg per via sublinguale prima dei pasti) o i calcio-antagonisti (p. es., nifedipina dai 10 ai 30 mg per via orale da 30 a 45 minuti prima del pasto) possono essere tentati. Questi farmaci sono di scarsa efficacia, ma possono ridurre la pressione dello sfintere esofageo inferiore abbastanza da prolungare l'intervallo di tempo tra le dilatazioni.
Riferimenti relativi al trattamento
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1. Moonen A, Annese V, Belmans A, et al: Long-term results of the European achalasia trial: A multicentre randomised controlled trial comparing pneumatic dilation versus laparoscopic Heller myotomy. Gut 65(5):732-739, 2016. doi: 10.1136/gutjnl-2015-310602.
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2. Lynch KL, Pandolfino JE, Howden CW, et al: Major complications of pneumatic dilation and Heller myotomy for achalasia: Single-center experience and systematic review of the literature. Am J Gastroenterol 107(12):1817–1825, 2012. doi: 10.1038/ajg.2012.332.
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3. Rentein DV, Fuchs K-H, Fockens P, et al: Peroral endoscopic myotomy for the treatment of achalasia: An international prospective multicenter study. Gastroenterology 145(2):272–273, 2013. doi: 10.1053/j.gastro.2013.04.057
Punti chiave
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La perdita delle cellule gangliari del plesso mioenterico dell'esofago su base virale o autoimmune diminuisce la peristalsi esofagea e altera il rilassamento dello sfintere esofageo inferiore.
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I pazienti sviluppano gradualmente disfagia per solidi e liquidi, e circa un terzo presenta rigurgito di cibo non digerito durante la notte.
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La manometria esofagea è il test di scelta per l'acalasia e mostra un aumento della pressione integrata di rilassamento in concomitanza con il 100% dei casi di non riuscita peristalsi.
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Il pasto baritato mostra assenza di contrazioni peristaltiche progressive durante la deglutizione e un esofago marcatamente dilatato con stenosi a becco dello sfintere esofageo inferiore.
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Nessuna terapia ristabilisce la peristalsi: il trattamento mira a ridurre la pressione (e quindi l'ostruzione) a livello dello sfintere esofageo inferiore.
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Il trattamento è in genere la dilatazione pneumatica con palloncino o la miotomia dello sfintere esofageo inferiore.
Per ulteriori informazioni
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Practice guidelines from the American College of Gastroenterology on the diagnosis and management of achalasia
