Acalasia

L'esordio è insidioso e la progressione è graduale nell'arco di mesi o anni. La disfagia sia per i cibi solidi che per i liquidi rappresenta il sintomo principale. Una pirosi si verifica in fino a circa il 40% dei pazienti (1, 2). Il rigurgito notturno di cibo non digerito è anch'esso comune e può causare tosse e aspirazione polmonare, portando a polmonite ab ingestis o, cronicamente, a bronchiectasie. Il dolore toracico è meno frequente, ma si può presentare al momento della deglutizione o spontaneamente.

Si verifica una perdita di peso lieve o moderata; quando la perdita di peso è importante, soprattutto nei pazienti anziani in cui i sintomi disfagici si sono sviluppati rapidamente, si deve prendere in considerazione una pseudo-acalasia secondaria a una neoplasia della giunzione gastroesofagea.

• Manometria esofagea ad alta risoluzione

• A volte pasto baritato

• A volte endoscopia del tratto superiore

• Talvolta sonda luminale per imaging funzionale

I sintomi dell'acalasia sono simili a quelli della malattia da reflusso gastroesofageo (MRGE), pertanto tutti i pazienti che non rispondono a un trattamento iniziale soppressivo dell'acido per sospetta MRGE devono essere valutati per l'acalasia (1).

La manometria esofagea ad alta risoluzione è il test diagnostico preferito per l'acalasia. Questo esame evidenzia un rilasciamento incompleto dello sfintere esofageo inferiore con un'elevata pressione di rilasciamento integrata mediana in posizione supina o eretta e la completa assenza di peristalsi (2). La manometria è utilizzata per classificare l'acalasia in uno dei 3 sottotipi. I sottotipi possono guidare la scelta del trattamento (1) e differiscono nella prognosi.

I sottotipi di acalasia sono (1):

• Acalasia di tipo I (acalasia classica): la deglutizione non determina alcun cambiamento nella pressione esofagea

• Acalasia di tipo II: la deglutizione aumenta la pressione in tutto l'esofago

• Acalasia di tipo III (acalasia spastica): la deglutizione spesso determina contrazioni obliteranti il lume

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Pasto baritato che mostra un esofago dilatato con aspetto stretto e ...

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Questa immagine mostra acalasia con dilatazione dell'esofago prossimale e rilassamento dello sfintere esofageo inferiore incompleto. Notare l'aspetto disomogeneo del materiale all'interno dell'esofago dilatato a causa di cibo non digerito che non è passato nello stomaco (frecce lunghe). Nell'acalasia grave, solo piccole quantità di mezzo di contrasto sono in grado di passare attraverso una giunzione esofagogastrica a becco d'uccello (frecce corte).

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Il pasto baritato è un test complementare che viene spesso eseguito durante la fase iniziale dei test, quando la causa della disfagia è sconosciuta, perché la manometria è più invasiva. Il pasto baritato può mostrare l'assenza di contrazioni peristaltiche progressive durante la deglutizione. Generalmente, l'esofago appare dilatato, spesso notevolmente, ma è stenotico con un aspetto a coda di topo a livello dello sfintere esofageo inferiore.

L'esofagoscopia è spesso eseguita. I reperti comprendono dilatazione esofagea a monte e alterazioni croniche della stasi nella mucosa, ma nessuna lesione ostruente. Lo sfintere esofageo inferiore può essere chiuso. Può essere percepito un classico "pop" al passaggio dell'esofagoscopio nello stomaco.

La sonda per imaging funzionale luminale (Functional lumen imaging probe, [FLIP]) è un sistema di impedenza ad alta risoluzione che misura l'area della sezione trasversale e la pressione simultanea (distensibilità) (3). La FLIP, quando disponibile, è utile nella diagnosi di acalasia e può essere di aiuto nei casi equivoci in cui la manometria non riesce a diagnosticare l'acalasia nonostante un alto sospetto clinico (1). Le linee guida raccomandano il suo uso nella diagnosi e nel trattamento dell'acalasia (4, 5). Inoltre, nei pazienti sottoposti a interventi per acalasia (p. es., chirurgia, miotomia endoscopica perorale), la misurazione della distensibilità della giunzione esofagogastrica durante e dopo l'intervento può evidenziare una risposta clinica agli interventi e può aiutare a guidare la terapia.

Quando la manometria mostra un'elevata pressione integrata di rilassamento mediana in più posizioni con una peristalsi parzialmente conservata e un aumento della pressurizzazione intrabolo in un paziente con sintomi di dolore toracico o disfagia, devono essere richiesti il pasto baritato e/o la sonda per imaging funzionale luminale (Functional lumen imaging probe, [FLIP]) per valutare un'ostruzione clinicamente significativa dell'orifizio di uscita della giunzione esofagogastrica, che può essere una variante precoce di acalasia.

L'acalasia deve essere differenziata da una stenosi peptica, particolarmente nei pazienti con sclerosi sistemica, in cui la manometria esofagea può mostrare anche assenza di peristalsi. La sclerosi sistemica è solitamente accompagnata da un'anamnesi positiva per il fenomeno di Raynaud e per i sintomi della malattia da reflusso gastroesofageo, dovuti alla bassa pressione basale dello sfintere esofageo inferiore a riposo.

I sintomi simili a quelli dell'acalasia (ossia, la pseudoacalasia) possono essere dovuti al cancro della giunzione gastroesofagea, che può essere diagnosticata con la TC del torace e dell'addome o con l'ecoendoscopia con biopsia.

• Dilatazione pneumatica con palloncino dello sfintere esofageo inferiore

• Miotomia chirurgica dello sfintere esofageo inferiore

• Miotomia endoscopica transorale

• A volte iniezione di tossina botulinica

• A volte, farmaci orali

Nessuna terapia ripristina la peristalsi; il trattamento dell'acalasia mira a ridurre la pressione a livello dello sfintere esofageo inferiore e non è curativo (1).

La scelta del trattamento specifico si basa sul sottotipo di acalasia, sul rischio della procedura e sui potenziali effetti avversi. Sia l'American Society for Gastrointestinal Endoscopy che l'American College of Gastroenterology riconoscono la dilatazione pneumatica a palloncino dello sfintere esofageo inferiore, la miotomia endoscopica perorale e la miotomia laparoscopica di Heller come terapie di prima linea efficaci (1, 2). Sebbene queste 3 terapie sembrino approssimativamente equivalenti in efficacia per l'acalasia di tipo I e II, la miotomia endoscopica perorale sembra superiore per l'acalasia di tipo III. In generale, la miotomia endoscopica perorale mantiene un tasso di successo terapeutico più elevato rispetto alla dilatazione pneumatica (81% vs 40% a 5 anni), sebbene la miotomia perorale sia associata a una maggiore incidenza di malattia da reflusso gastroesofageo ed esofagite endoscopica (3).

Quando si esegue una miotomia chirurgica, si raccomanda anche la fundoplicatio per ridurre il reflusso (1).

Per i pazienti non candidabili alle opzioni di trattamento endoscopico o chirurgico standard, può essere tentata la denervazione chimica dei nervi colinergici dell'esofago distale attraverso l'iniezione endoscopica diretta della tossina botulinica tipo A all'interno dello sfintere esofageo inferiore. Il miglioramento clinico di solito si verifica nel 70-80% dei pazienti per il primo mese (4) e può durare da 6 mesi a oltre 1 anno.

Farmaci come nitrati o calcio-antagonisti sono stati utilizzati in passato, ma non hanno dimostrato di essere efficaci.

I pazienti con acalasia di tipo II tendono ad avere la prognosi migliore, mentre quelli con acalasia di tipo III spesso richiedono una miotomia più estesa e hanno gli esiti peggiori (1). La dilatazione esofagea e la tortuosità sono indicatori prognostici sfavorevoli. Il rigurgito e la tosse notturni sono indicativi dell'inalazione. L'aspirazione polmonare è una complicazione in fase avanzata e le complicazioni polmonari secondarie all'inalazione sono difficili da trattare.

L'incidenza del carcinoma squamocellulare esofageo nei pazienti con acalasia è significativamente aumentata rispetto alla popolazione generale, sebbene l'incidenza rimanga bassa (2, 3).