La nefronoftisi e la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante sono causate da difetti genetici ereditari.
I sintomi della nefroftisi, che includono eccessiva minzione e sete, iniziano durante l’infanzia o l’adolescenza, mentre quelli della nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante durante l’adolescenza o l’età adulta.
La diagnosi si basa sull’anamnesi familiare e su esami genetici, di laboratorio e di diagnostica per immagini.
Entrambe le patologie sono trattate controllando le conseguenze della disfunzione renale; ai bambini potrebbero essere prescritti integratori alimentari e l’ormone della crescita.
Se compare insufficienza renale potrebbero essere necessari la dialisi Dialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni o il trapianto di rene Trapianto di rene Il trapianto renale è l’asportazione di un rene sano da un soggetto vivo o deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento in un soggetto con insufficienza renale terminale. (Vedere... maggiori informazioni .
La nefronoftisi e la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante sono malattie ereditarie che influiscono sullo sviluppo dei microscopici tubuli presenti in profondità nei reni, deputati a concentrare le urine e a riassorbire il sodio. Come risultato, quantità eccessive di sodio vengono eliminate nelle urine, ne deriva una quantità inadeguata di sodio nel corpo e nel sangue. Nel sangue può verificarsi anche acidosi, cioè un accumulo di acidi. I tubuli danneggiati si infiammano e si sclerotizzano, causando infine una malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni abbastanza grave da sfociare in nefropatia allo stadio terminale (end-stage kidney failure, ESRD Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni ). Sebbene le malattie si assomiglino, vi sono alcune differenze importanti, in particolare nel modello di ereditarietà e nell’età di insorgenza dell’insufficienza renale cronica grave.
La nefronoftisi si eredita sotto forma di malattia autosomica recessiva, per cui è necessario ricevere un gene difettoso da ciascun genitore. Causa sintomi che insorgono di norma durante l’infanzia o nella prima adolescenza e che portano generalmente all’insufficienza renale durante questa età.
La nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante viene ereditata sotto forma di malattia autosomica dominante, per cui è sufficiente ereditare un solo gene difettoso e generalmente causa sintomi che si presentano durante l’età adulta. Occasionalmente, la malattia colpisce persone che non presentano un’anamnesi familiare di malattia renale. Questi soggetti possono avere sviluppato il difetto genetico sotto forma di nuova mutazione (il gene si trasforma per nessun motivo apparente) oppure il difetto era già presente, ma non è stato riconosciuto in uno dei due genitori.
Sintomi
Il soggetto inizia a produrre quantità eccessive di urina e sviluppa una forte sete perché i reni non sono più in grado di concentrare le urine e conservare sodio.
Nella nefronoftisi, i sintomi esordiscono durante l’infanzia, dal primo anno d’età in poi. La crescita del bambino è rallentata e le ossa possono essere fragili. I soggetti affetti da nefronoftisi possono avere disturbi oculari, epatici e disabilità intellettive (ritardo mentale). Più avanti durante l’infanzia, la malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni può causare anemia, ipertensione arteriosa, nausea e debolezza.
Nella nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante i sintomi si sviluppano durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. L’eccessiva sete e la produzione anomala di urine non sono gravi quanto quelle riportate nella nefronoftisi. Può insorgere ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa Una pressione arteriosa alta (ipertensione) è una pressione delle arterie persistentemente alta. Spesso non è riconducibile a una causa precisa, ma, a volte, origina da una patologia sottostante... maggiori informazioni . Altri organi possono essere colpiti. La malattia renale cronica generalmente compare tra i 30 e i 70 anni. Alcuni soggetti sviluppano gotta Gotta La gotta è una malattia in cui depositi di cristalli di acido urico si accumulano nelle articolazioni a causa degli elevati livelli ematici di acido urico (iperuricemia). L’accumulo di cristalli... maggiori informazioni .
Diagnosi
Anamnesi familiare
L’anamnesi familiare per questo tipo di malattia renale è un indicatore importante per la diagnosi. Dagli esami di laboratorio emerge una scarsa funzionalità renale, diluizione delle urine, bassi livelli di sodio o potassio ed elevati livelli di acido urico nel sangue.
Per rilevare la presenza di cisti si ricorre solitamente a tomografia computerizzata Tomografia computerizzata Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni (TC) ed ecografia Ecografia Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni . I test genetici possono confermare la diagnosi.
Trattamento
Controllo dell’ipertensione arteriosa
Gestione dell’anemia
Mantenimento dei giusti livelli di sodio e acido urico nel sangue
Il trattamento prevede il controllo di ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa Una pressione arteriosa alta (ipertensione) è una pressione delle arterie persistentemente alta. Spesso non è riconducibile a una causa precisa, ma, a volte, origina da una patologia sottostante... maggiori informazioni , anemia Panoramica sull’anemia L’anemia è una condizione nella quale il numero dei globuli rossi è basso. I globuli rossi contengono emoglobina, una proteina che permette loro di trasportare ossigeno dai polmoni ai diversi... maggiori informazioni e livelli di sodio e acido urico nell’organismo. I bambini con ritardo della crescita potrebbero avere bisogno di assumere integratori alimentari o l’ormone della crescita. I soggetti affetti da gotta possono assumere allopurinolo. Per compensare l’eccessiva escrezione di sodio e la produzione di grandi quantità di urine diluite è necessario un adeguato apporto giornaliero di liquidi e di sale (sodio), in particolare nella nefronoftisi. Quando compare insufficienza renale terminale, si sviluppa la malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni e può essere necessario ricorrere alla dialisi Dialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni o al trapianto di rene Trapianto di rene Il trapianto renale è l’asportazione di un rene sano da un soggetto vivo o deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento in un soggetto con insufficienza renale terminale. (Vedere... maggiori informazioni .
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
American Kidney Fund (AKF): informazioni sulle malattie renali, il trapianto di rene, l’assistenza finanziaria in base alle necessità per aiutare a gestire le spese mediche
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): informazioni generali sulle malattie renali, comprese le scoperte scientifiche, le statistiche e i programmi di salute comunitaria e sensibilizzazione
National Kidney Foundation (NKF): informazioni su tutto, dalle nozioni di base della funzione renale all’accesso al trattamento e al sostegno per i soggetti affetti da malattia renale