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Nefronoftisi e nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante

(ADTKD)

Di

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa lug 2018| Ultima modifica dei contenuti lug 2018
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La nefronoftisi e la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante compongono un gruppo di malattie in cui si sviluppano sacche piene di liquido (cisti) in profondità nei reni, con conseguente malattia renale cronica e insufficienza renale.

  • La nefronoftisi e la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante sono causate da difetti genetici ereditari.

  • I sintomi della nefroftisi, che includono eccessiva minzione e sete, iniziano durante l’infanzia o l’adolescenza, mentre quelli della nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante durante l’adolescenza o l’età adulta.

  • La diagnosi si basa sull’anamnesi familiare e su esami genetici, di laboratorio e di diagnostica per immagini.

  • Entrambe le patologie sono trattate controllando le conseguenze della disfunzione renale; ai bambini potrebbero essere prescritti integratori alimentari e l’ormone della crescita.

  • Se compare insufficienza renale potrebbero essere necessari la dialisi o il trapianto di rene.

La nefronoftisi e la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante sono malattie ereditarie che influiscono sullo sviluppo dei microscopici tubuli presenti in profondità nei reni, deputati a concentrare le urine e a riassorbire il sodio. Come risultato, quantità eccessive di sodio vengono eliminate nelle urine, ne deriva una quantità inadeguata di sodio nel corpo e nel sangue. Nel sangue può verificarsi anche acidosi, cioè un accumulo di acidi. I tubuli danneggiati si infiammano e si sclerotizzano, causando infine una malattia renale cronica abbastanza grave da sfociare in nefropatia allo stadio terminale (insufficienza renale terminale). Sebbene le malattie si assomiglino, vi sono alcune differenze importanti, in particolare nel modello di ereditarietà e nell’età di insorgenza dell’insufficienza renale cronica grave.

La nefronoftisi si eredita sotto forma di malattia autosomica recessiva, per cui è necessario ricevere un gene difettoso da ciascun genitore. Causa sintomi che insorgono di norma durante l’infanzia o nella prima adolescenza e che portano generalmente all’insufficienza renale durante questa età.

La nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante viene ereditata sotto forma di malattia autosomica dominante, per cui è sufficiente ereditare un solo gene difettoso e generalmente causa sintomi che si presentano durante l’età adulta. Occasionalmente, la malattia colpisce persone che non presentano un’anamnesi familiare di malattia renale. Questi soggetti possono avere sviluppato il difetto genetico sotto forma di nuova mutazione (il gene si trasforma per nessun motivo apparente) oppure il difetto era già presente, ma non è stato riconosciuto in uno dei due genitori.

Sintomi

Il soggetto inizia a produrre quantità eccessive di urina e sviluppa una forte sete perché i reni non sono più in grado di concentrare le urine e conservare sodio.

Nella nefronoftisi, i sintomi esordiscono durante l’infanzia, dal primo anno d’età in poi. La crescita del bambino è rallentata e le ossa possono essere fragili. I soggetti affetti da nefronoftisi possono avere disturbi oculari, epatici e disabilità intellettive (ritardo mentale). Più avanti durante l’infanzia, la malattia renale cronica può causare anemia, ipertensione arteriosa, nausea e debolezza.

Nella nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante i sintomi si sviluppano durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. L’eccessiva sete e la produzione anomala di urine non sono gravi quanto quelle riportate nella nefronoftisi. Può insorgere ipertensione arteriosa. Altri organi possono essere colpiti. La malattia renale cronica generalmente compare tra i 30 e i 70 anni. Alcuni soggetti sviluppano gotta.

Diagnosi

  • Anamnesi familiare

L’anamnesi familiare per questo tipo di malattia renale è un indicatore importante per la diagnosi. Dagli esami di laboratorio emerge una scarsa funzionalità renale, diluizione delle urine, bassi livelli di sodio o potassio ed elevati livelli di acido urico nel sangue.

Per rilevare la presenza di cisti si ricorre solitamente a tomografia computerizzata (TC) ed ecografia. I test genetici possono confermare la diagnosi.

Trattamento

  • Controllo dell’ipertensione arteriosa

  • Gestione dell’anemia

  • Mantenimento dei giusti livelli di sodio e acido urico nel sangue

Il trattamento prevede il controllo di ipertensione arteriosa, anemia e livelli di sodio e acido urico nell’organismo. I bambini con ritardo della crescita potrebbero avere bisogno di assumere integratori alimentari o l’ormone della crescita. I soggetti affetti da gotta possono assumere allopurinolo. Per compensare l’eccessiva escrezione di sodio e la produzione di grandi quantità di urine diluite è necessario un adeguato apporto giornaliero di liquidi e di sale (sodio), in particolare nella nefronoftisi. Quando compare insufficienza renale terminale a seguito di malattia renale cronica, può essere necessario ricorrere alla dialisi o al trapianto di rene.

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