Che cos’è la neurofibromatosi?
”Neuro” fa riferimento al sistema nervoso, che comprende il cervello, il midollo spinale e i nervi. Un “fibroma” è una neoformazione carnosa.
La neurofibromatosi consiste nella crescita di svariate piccole neoformazioni carnose di tessuto nervoso (chiamate neurofibromi) sopra o sotto la pelle e in altre parti del corpo. Esistono vari tipi di neurofibromatosi. Alcuni tipi vengono diagnosticati nei neonati e nei bambini, mentre altri sono diagnosticati più comunemente negli adulti.
I neurofibromi sulla pelle possono influenzare l’aspetto
Talvolta i neurofibromi causano sintomi perché comprimono i nervi
Solo alcuni tipi di neurofibromi sono cancerosi ma per la maggior parte sono innocui
I neurofibromi si possono osservare e palpare sulla pelle
Per trovarne altri i medici prescrivono TC o RMI del cervello e del corpo
Non esistono cure, ma talvolta il trattamento chirurgico oppure il laser consente di rimuoverne alcuni
Per i neurofibromi maligni si ricorre alla chemioterapia
Quali sono le cause della neurofibromatosi?
La neurofibromatosi è causata da un gene anomalo. I diversi tipi di neurofibromatosi sono causati da diversi geni anormali. Talvolta il neonato eredita il gene anomalo da uno dei genitori. Altre volte il neonato è il primo nella famiglia ad avere tale anomalia.
Quali sono i sintomi della neurofibromatosi?
I sintomi dipendono dalla sede del neurofibroma.
Sintomi cutanei:
Macchie cutanee simili a grandi lentiggini color caffellatte
Piccoli noduli o rilievi sulla pelle (alcune persone ne hanno pochi, ma altre ne hanno migliaia)
Sintomi a livello di nervi o midollo spinale:
Formicolio
Dolore
Debolezza muscolare
I sintomi nervosi si verificano quando le neoformazioni esercitano pressione sui nervi delle braccia o delle gambe.
Sintomi cerebrali:
Cecità
Vertigini
Debolezza
Movimenti a scatti e incerti
Perdita dell’udito
Ronzio nelle orecchie
Cefalea
Raramente, le neoformazioni possono creare problemi strutturali nelle ossa del cranio, della colonna vertebrale e di coste, braccia e gambe. Se è interessata l’orbita oculare, gli occhi possono essere sporgenti.
Come viene diagnosticata la neurofibromatosi?
La maggior parte delle persone non nota nulla di anomalo nel bambino. Invece, il medico nota le macchie color caffellatte o i noduli sotto la pelle del bambino durante gli esami di routine, Può chiedere se altri familiari hanno avuto sintomi simili,
quindi esamina neoformazioni e macchie. Possono essere eseguiti esami come TC o RMI (esami che mostrano immagini dettagliate dell’interno del corpo) per verificare la presenza di neoformazioni all’interno e intorno al cervello e al midollo spinale.
Come si tratta la neurofibromatosi?
Non esistono cure per la neurofibromatosi.
Le neoformazioni possono essere rimosse chirurgicamente o mediante terapia laser, ma possono riformarsi. Per le neoformazioni maligne si ricorre alla chemioterapia.
Come si può prevenire la neurofibromatosi?
In caso di famigliarità con la neurofibromatosi, se si ha in programma una gravidanza sono disponibili test genetici, che possono indicare la presenza del gene che la causa. In tal caso, la consulenza può aiutare a valutare le probabilità di trasmettere (o meno) il gene alla prole.