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Sindrome IPEX

Di

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Ultima revisione/verifica completa giu 2019| Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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La sindrome IPEX è una rara malattia autoimmune ereditaria che causa la disfunzione di diverse ghiandole endocrine e l’infiammazione dell’intestino.

Le ghiandole endocrine sono organi che secernono uno o più ormoni specifici. La causa reale della sindrome IPEX può essere correlata a una reazione autoimmune in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca per errore le proprie cellule.

Tale patologia prende il nome dai sintomi più comuni che si verificano nelle persone colpite. IPEX è infatti l’abbreviazione dei termini:

  • Immunodisregolazione (problemi con il sistema immunitario)

  • Enteropatia (infiammazione intestinale)

  • X (riferito al cromosoma X, dove si trova il gene difettoso)

Colpisce soprattutto i soggetti di sesso maschile in quanto la trasmissione è legata a un carattere recessivo sul cromosoma X. Il gene difettoso viene trasportato sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. Le donne hanno due cromosomi X, quindi se un cromosoma X contiene un gene difettoso, la donna possiede un altro cromosoma X con un gene funzionante. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, quindi se ereditano il gene difettoso dalla madre sviluppano la patologia.

La sindrome IPEX si manifesta con ingrossamento grave di linfonodi, tonsille, adenoidi e milza, diabete mellito di tipo 1, irritazione e arrossamento di zone della pelle (eczema), allergie alimentari e infezioni. L’enteropatia causa diarrea persistente.

La diagnosi è suggerita sulla base dei sintomi e dell’esito dell’esame obiettivo. Il medico utilizza l’analisi genetica per confermare la diagnosi.

Se non viene trattata, in genere la sindrome IPEX ha esito fatale durante il primo anno di vita. Il trapianto di cellule staminali può prolungare la vita e ridurre alcuni dei sintomi delle condizioni autoimmuni.

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