La sindrome IPEX è una rara malattia autoimmune ereditaria che causa la disfunzione di diverse ghiandole endocrine (che producono ormoni) e l’infiammazione dell’intestino.
(Vedere anche Sindromi da deficit polighiandolare)
Le ghiandole endocrine sono organi che secernono uno o più ormoni specifici. La causa reale della sindrome IPEX può essere correlata a una reazione autoimmune in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca per errore le proprie cellule.
La malattia prende nome dai sintomi più comuni che si osservano. IPEX è infatti l’acronimo dei termini:
Immunodisregolazione (problemi con il sistema immunitario)
Poliendocrinopatia (disturbi a carico di più ghiandole endocrine)
Enteropatia (malattia dell’intestino)
X (riferito al cromosoma X, dove si trova il gene difettoso)
Colpisce soprattutto i bambini di sesso maschile, in quanto è ereditata attraverso un gene recessivo sul cromosoma X. Il gene difettoso viene trasportato sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. Le donne hanno due cromosomi X, quindi se un cromosoma X contiene un gene difettoso, la donna possiede comunque un altro cromosoma X con un gene funzionante. Avendo un solo cromosoma X, se gli uomini ereditano il gene difettoso dalla madre sviluppano la patologia.
La sindrome IPEX si manifesta con ingrossamento grave di linfonodi, tonsille, adenoidi e milza, diabete mellito di tipo 1, irritazione e arrossamento di zone della pelle (eczema), allergie alimentari e infezioni. L’enteropatia causa diarrea persistente.
La diagnosi è suggerita sulla base dei sintomi del bambino e dei risultati dell’esame obiettivo. Il medico utilizza test genetici per confermare la diagnosi. Anche ai familiari di soggetti di sesso maschile con un gene difettoso potrebbe essere consigliato di sottoporsi a un test genetico.
Se non viene trattata, in genere la sindrome IPEX ha esito fatale durante il primo anno di vita. Il trapianto di cellule staminali può prolungare la vita e ridurre alcuni dei sintomi delle patologie autoimmuni.
