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Sindromi da deficit polighiandolare

(sindromi polighiandolari autoimmuni; sindrome da deficit poliendocrino)

Di

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Ultima revisione/verifica completa giu 2019| Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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Le sindromi da deficit polighiandolare sono malattie ereditarie caratterizzate dal malfunzionamento contemporaneo o sequenziale di più ghiandole endocrine.

Le ghiandole endocrine sono organi che secernono uno o più ormoni specifici. La causa reale del malfunzionamento delle ghiandole endocrine può essere correlata a una reazione autoimmune in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca per errore le proprie cellule. Potrebbero entrare in gioco anche fattori genetici e ambientali (come infezioni virali o fattori dietetici). Le sindromi da deficit polighiandolare sono classificate in tre tipi.

  • Tipo 1: in questo tipo, che si sviluppa nei bambini, può esserci un ridotto funzionamento delle paratiroidi e delle ghiandole surrenali. I soggetti interessati possono essere anche soggetti a infezioni croniche da lieviti (dette candidiasi mucocutanea cronica). Le infezioni da lieviti possono essere il primo segno di un problema, in particolare nei bambini di età inferiore a 5 anni. Chi ne è affetto può avere altri disturbi autoimmuni, tra cui malattie della tiroide, diabete, epatite autoimmune, nonché alcuni disturbi dell’apparato digerente che causano difficoltà nell’assorbimento dei nutrienti (malassorbimento).

  • Tipo 2 (anche detto sindrome di Schmidt): in questo tipo, che si sviluppa negli adulti (specie nelle donne), le ghiandole surrenali e la tiroide sono ipoattive, anche se la tiroide a volte diventa iperattiva. I soggetti con deficit polighiandolare di tipo 2 possono sviluppare anche diabete.

  • Tipo 3: questo tipo è molto simile al tipo 2, ma le ghiandole surrenali sono normali.

I sintomi delle sindromi da deficit polighiandolare dipendono dagli organi endocrini colpiti. I deficit ormonali non si manifestano sempre tutti nello stesso momento e il loro sviluppo può richiedere anche anni. Tali deficit non si verificano in una sequenza particolare e non tutti i soggetti presenteranno tutte le carenze associate a ciascun tipo.

Sintomi

I sintomi delle sindromi da deficit polighiandolare dipendono dagli organi endocrini colpiti.

  • Ghiandola surrenale ipoattiva: debolezza, perdita dell’appetito, vomito, macchie scure sulla pelle; nei casi gravi, riduzione della pressione arteriosa e morte in assenza di trattamento

  • Tiroide ipoattiva: aumento di peso, stipsi, secchezza dei capelli e della cute, talvolta incapacità di tollerare il freddo

  • Paratiroidi ipoattive: formicolio attorno alla bocca, crampi a mani e piedi, crisi convulsive

I deficit ormonali non si manifestano sempre tutti nello stesso momento e il loro sviluppo può richiedere anche anni.

Diagnosi

  • Esami del sangue per misurare i livelli ormonali

I sintomi specifici inducono il medico a sospettare una sindrome da deficit polighiandolare. La diagnosi è confermata dal rilevamento dei livelli degli ormoni deficitari in un campione di sangue. A volte, il medico misura anche anticorpi specifici per cercare una reazione autoimmune alla ghiandola interessata.

Poiché è possibile che altri organi endocrini continuino a funzionare normalmente per molti anni, per identificare tempestivamente eventuali nuovi deficit di solito nei soggetti con deficit ormonali vengono eseguiti esami del sangue a intervalli regolari.

Poiché tali sindromi sono spesso ereditarie, è possibile sottoporre i familiari del paziente a test genetici.

Trattamento

  • Terapia sostitutiva ormonale

Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva con gli ormoni che mancano. Il trattamento di numerosi deficit ormonali può risultare più complesso del trattamento della carenza di un unico ormone. I pazienti soggetti a infezioni da lieviti possono richiedere un trattamento a lungo termine con un farmaco antimicotico.

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