Le persone con sindrome di Chédiak-Higashi sono caratterizzate solitamente da pelle chiara, capelli bianchi o chiari e occhi rosa o grigio-azzurro chiaro.
I medici analizzano un campione di sangue per verificare la presenza di anomalie ed eseguono test genetici al fine di confermare la diagnosi.
Il trattamento prevede l’uso di antibiotici per prevenire le infezioni, di altri farmaci per contribuire a migliorare la funzionalità del sistema immunitario e, se possibile, il ricorso al trapianto di cellule staminali.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza Panoramica sui disturbi da immunodeficienza I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... Common.TooltipReadMore )
La sindrome di Chédiak-Higashi è un disturbo da immunodeficienza primaria Immunodeficienza primaria I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... Common.TooltipReadMore . Si tratta solitamente di una malattia ereditaria in quanto patologia autosomica (non correlata al sesso) recessiva Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore : vale a dire che sono necessari due geni, uno da ciascun genitore, perché la malattia si sviluppi.
I soggetti con sindrome di Chédiak-Higashi sono più suscettibili alle infezioni perché i fagociti (tipi di globuli bianchi Componenti del sistema immunitario Il sistema immunitario ha il compito di proteggere l’organismo dall’invasione di sostanze estranee o pericolose. Tali invasori includono: Microrganismi (comunemente chiamati germi, come i batteri... Common.TooltipReadMore , come neutrofili, eosinofili, monociti, e macrofagi) non funzionano normalmente. I fagociti sono cellule che ingeriscono e distruggono i microrganismi.
Sintomi della sindrome di Chédiak-Higashi
Nella sindrome di Chédiak-Higashi vi è una scarsa presenza o la totale assenza di melanina (cosiddetto albinismo Albinismo L’albinismo è un raro disturbo ereditario in cui il pigmento cutaneo melanina non si forma o si forma in quantità minime. Interessa la cute, i capelli e gli occhi, o a volte solo gli occhi.... Common.TooltipReadMore 
). La melanina dona il colore alla pelle, agli occhi e ai capelli. In genere, la pelle è chiara, i capelli sono chiari o bianchi e gli occhi possono essere rosa o grigio-azzurro chiaro.
La malattia può anche causare problemi alla vista. Ad esempio, la nitidezza della visione (acuità) può essere ridotta e gli occhi possono essere sensibili alla luce (fotosensibilità). Risulta comune il nistagmo che causa una visione annebbiata. Nel nistagmo, gli occhi si muovono rapidamente in una direzione, poi tornano lentamente nella posizione originale.
Inoltre, la sindrome di Chédiak-Higashi causa comunemente ulcere della bocca, gengiviti e malattie parodontali.
Le persone con sindrome di Chédiak-Higashi sono anche soggette a molte infezioni. Le infezioni di solito interessano le vie respiratorie, la cute e le membrane che rivestono la bocca.
Nell’80% circa delle persone, la sindrome di Chédiak-Higashi progredisce, causando febbre, ittero Ittero negli adulti L’ittero è caratterizzato da pigmentazione giallastra della cute e del bianco degli occhi. L’ittero insorge quando c’è troppa bilirubina (un pigmento giallo) in circolo, una condizione detta... Common.TooltipReadMore 
(una colorazione giallastra della pelle e degli occhi), ingrossamento del fegato, della milza e delle ghiandole linfatiche, nonché una forte tendenza al sanguinamento e alla formazione di lividi. La malattia può colpire anche il sistema nervoso, causando debolezza, goffaggine, difficoltà nella deambulazione e crisi convulsive. Una volta che questi sintomi si sviluppano, la sindrome è solitamente fatale nell’arco di 30 mesi.
Diagnosi della sindrome di Chédiak-Higashi
Esame di un campione di sangue
Test genetici
Un campione di sangue sarà prelevato ed esaminato al microscopio. Alcune anomalie nei globuli bianchi suggeriscono la sindrome di Chédiak-Higashi.
La diagnosi può essere confermata da test genetici eseguiti su un campione di sangue.
Poiché questa malattia è molto rara, i membri della famiglia vengono esaminati solo se presentano sintomi che possano suggerire la sindrome di Chédiak-Higashi.
Trattamento della sindrome di Chédiak-Higashi
Antibiotici per prevenire le infezioni
Interferone gamma e, talvolta, corticosteroidi
Un trapianto di cellule staminali
Il trattamento della sindrome di Chédiak-Higashi comporta il ricorso agli antibiotici per contribuire alla prevenzione delle infezioni e all’interferone gamma (un farmaco che modifica il sistema immunitario) per migliorare la funzionalità del sistema immunitario.
I corticosteroidi e la rimozione della milza (splenectomia), a volte, alleviano temporaneamente i sintomi.
Tuttavia, a meno che non venga effettuato il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... Common.TooltipReadMore , la maggior parte dei soggetti muore a causa delle infezioni intorno ai 7 anni di età. Il trapianto di cellule staminali da un donatore con lo stesso tipo di tessuto potrebbe portare alla guarigione. Solitamente, ai bambini viene somministrato un farmaco chemioterapico prima del trapianto (chemioterapia di condizionamento pre-trapianto) per ridurre il rischio di rigetto delle cellule trapiantate. Circa il 60% dei bambini risulta vivo a 5 anni dal trapianto.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation - Chronic Granulomatous Disease and Other Phagocytic Cell Disorders: informazioni complete sulle immunodeficienze primarie, inclusa la sindrome di Chédiak-Higashi, dalla diagnosi e il trattamento al miglioramento della qualità di vita delle persone colpite
