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Insonnia fatale

Di

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2018| Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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L’insonnia fatale è una rara malattia da prioni che interferisce con il sonno e porta a un deterioramento della funzione mentale e a problemi di controllo dei movimenti. Il decesso avviene entro alcuni mesi o anni.

L’insonnia fatale ha due forme:

  • Familiari: questa forma, chiamata insonnia fatale familiare, è ereditaria. È dovuta a una mutazione specifica del gene di una proteina normale chiamata proteina prionica cellulare (PrPC).

  • Sporadiche: questa forma si manifesta spontaneamente, senza una mutazione genetica.

L’insonnia fatale familiare e l’insonnia fatale sporadica sono diverse dalle altre malattie da prioni perché colpiscono essenzialmente un’area del cervello, il talamo, che influenza il sonno.

Nell’insonnia fatale familiare, i sintomi possono iniziare poco prima dei 30 anni e fino a intorno ai 70 anni (in media a 40 anni). La morte sopraggiunge solitamente da 7 a 73 mesi dopo l’insorgenza dei sintomi. La forma sporadica inizia leggermente più tardi e l’aspettativa di vita è di poco superiore.

Sintomi

Nella forma familiare, i primi sintomi sono lievi difficoltà ad addormentarsi e restare addormentati, oltre a contrazioni, spasmi e rigidità muscolari occasionali. Durante il sonno, i soggetti possono muoversi molto e tirare calci. Alla fine non riescono affatto a dormire. Successivamente, la funzione mentale si deteriora e viene persa la coordinazione (la cosiddetta atassia). Il ritmo cardiaco può accelerare, la pressione arteriosa può aumentare e le persone possono sudare molto.

Nella forma sporadica, i primi sintomi sono un rapido declino della funzionalità mentale e la perdita di coordinazione. I soggetti con questa forma non segnalano sempre problemi di sonno, ma un esame del sonno può rilevare anomalie.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Polisonnografia e tomografia a emissione di positroni

  • Per la forma familiare, test genetici

I medici prendono in considerazione l’insonnia fatale come una rara possibilità di diagnosi quando un soggetto presenta i sintomi tipici, quali funzionalità mentale in rapido peggioramento, perdita di coordinazione e/o problemi di sonno. Per confermare la diagnosi si ricorre a:

La diagnosi di insonnia familiare fatale viene confermata da test genetici.

Trattamento

  • Misure di supporto

Non esiste alcun trattamento disponibile.

Il trattamento dell’insonnia fatale mira ad alleviare i sintomi e a ridurre il più possibile le sofferenze del soggetto. Sono state tentate misure per aiutare le persone a dormire, ma i benefici si sono rivelati solo temporanei.

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