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Panoramica sulle anomalie cromosomiche

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti ott 2018
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Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti rispetto a quelle che colpiscono i cromosomi sessuali (X e Y).

Le anomalie cromosomiche vengono suddivise in diverse categorie, ma in generale si possono distinguere in numeriche o strutturali.

Le anomalie numeriche comprendono

  • Trisomie (un cromosoma sovrannumerario)

  • Monosomia (un cromosoma mancante)

Le anomalie strutturali comprendono

  • Traslocazioni (anomalie in cui l'intero cromosoma o i parti di cromosomi si uniscono impropriamente con altri cromosomi)

  • Delezioni e duplicazioni di diversi parti di cromosomi

Terminologia

Nell'ambito della genetica, alcuni termini specifici sono importanti per descrivere anomalie cromosomiche:

  • Aneuploidia: l'anomalia cromosomica più frequente causata da un cromosoma supplementare o mancante.

  • Cariotipo: l'intero assetto di cromosomi presente nelle cellule di un soggetto.

  • Genotipo: la costituzione genetica determinata dal cariotipo.

  • Fenotipo: il quadro clinico di una persona che comprende aspetto esteriore, aspetti biochimici, fisiologici e conformazione fisica che sono determinati dal genotipo e dai fattori ambientali ( Panoramica sulla genetica).

  • Mosaicismo: la presenza di ≥ 2 linee cellulari che differiscono per il genotipo in una persona che si è sviluppata da un singolo uovo fecondato.

Diagnosi

  • Analisi cromosomica

  • Striscia

  • Analisi del cariotipo

  • Analisi cromosomica con microarray

Per l'analisi cromosomica generalmente si usano i linfociti, ad eccezione che in epoca prenatale, durante la quale vengono usati gli amniociti o i villi coriali della placenta (vedi Amniocentesi e Prelievo dei villi coriali). L'analisi del cariotipo richiede di bloccare le cellule durante la metafase della mitosi e di colorare i cromosomi condensati. I cromosomi delle singole cellule sono fotografati, e le loro immagini organizzate a formare un cariotipo.

Si utilizzano molte tecniche per delineare meglio i cromosomi:

  • Nel bandeggio classico (p. es., g [Giemsa], Q [fluorescente] e C-banding), viene utilizzato un colorante per evidenziare le bande sui cromosomi.

  • L'analisi cromosomica ad alta risoluzione utilizza metodi di coltura speciali al fine di ottenere un'elevata percentuale di diffusione di cellule in profase e prometafase. I cromosomi risultano meno condensati rispetto all'analisi di routine delle metafasi, e il numero di bande identificabili può essere aumentato, consentendo un'analisi del cariotipo più sensibile.

  • L'analisi del cariotipo spettrale (denominata anche pittura del cromosoma) utilizza tecniche di ibridazione fluorescente in sito, tecniche che migliorano la visibilità di alcuni difetti, comprese le traslocazioni e inversioni.

  • L'analisi cromosomica con microarray (anche chiamata ibridazione genomica comparativa in array) è una tecnica che con un singolo passaggio sottopone a scansione l'intero genoma alla ricerca di anomalie nel numero di cromosomi, comprese le maggiorazioni (duplicazioni) o le riduzioni (delezioni), che possono anche essere indicative di traslocazioni sbilanciate. L'analisi di microarray per polimorfismi a singolo nucleotide ha la capacità addizionale di rilevare regioni omozigosi, che si possono trovare nei casi in cui i genitori condividono antenati comuni (consanguineità), e anche quando vi è una disomia uniparentale (ossia, entrambi i cromosomi sono ereditati da un solo genitore). È importante notare che l'analisi cromosomica con microarray non rileva i riarrangiamenti bilanciati (p. es., traslocazioni, inversioni) che non sono associati a delezioni e duplicazioni.

Screening

Sono attualmente disponibili metodi di screening prenatale non invasivo. Per lo screening prenatale non invasivo, sequenze del DNA fetale prive di cellule ottenute da un campione di sangue materno sono utilizzate per lo screening prenatale principalmente per la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 13, la trisomia 18 e il cromosoma sessuale aneuploidia. Anche se lo screening prenatale non invasivo ha buone sensibilità e specificità per alcune anomalie cromosomiche, i risultati devono essere confermati utilizzando un test diagnostico. Lo screening prenatale non invasivo è stato utilizzato come test di screening per le sindromi da microdelezione comuni (p. es., 22q11 delezione); tuttavia, la sensibilità e la specificità sono ancora relativamente basse.

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