(Vedi anche Panoramica sulle malattie del sistema nervoso periferico Panoramica sulle malattie del sistema nervoso periferico Per sistema nervoso periferico si intendono quelle parti del sistema nervoso localizzate al di fuori del cervello e del midollo spinale. Esse racchiudono i nervi cranici e i nervi spinali nel... maggiori informazioni .)
La sindrome della persona rigida (precedentemente nota come sindrome dell'uomo rigido) colpisce il sistema nervoso centrale, ma ha manifestazioni neuromuscolari.
La maggior parte dei pazienti con sindrome della persona rigida ha anticorpi contro l'acido glutammico decarbossilasi, enzima coinvolto nella produzione del neurotrasmettitore inibitorio acido gamma-aminobutirrico. Tuttavia, la sindrome della persona rigida può essere
Autoimmune
Paraneoplastica
Idiopatica
Il tipo autoimmune si associa spesso al diabete Diabete mellito Il diabete mellito è una combinazione di una ridotta secrezione insulinica e di vari gradi di resistenza periferica all'insulina stessa, che determina iperglicemia. I sintomi precoci sono legati... maggiori informazioni di tipo 1, così come ad altre malattie autoimmuni tra cui la tiroidite Tiroidite di Hashimoto La tiroidite di Hashimoto è un'infiammazione cronica della tiroide su base autoimmunitaria, caratterizzata da infiltrazione linfocitaria. I reperti comprendono l'ingrandimento asintomatico della... maggiori informazioni , la vitiligine Vitiligine La vitiligine è la perdita dei melanociti cutanei con conseguente comparsa di aree di depigmentazione di dimensioni variabili. La causa è sconosciuta, ma sono verosimilmente coinvolti fattori... maggiori informazioni , e l' anemia perniciosa Carenza di vitamina B12 La carenza alimentare di vitamina B12 è determinata di solito da un inadeguato assorbimento, ma un deficit si può sviluppare nei vegani che non assumono integratori vitaminici. La carenza causa... maggiori informazioni . Autoanticorpi contro diverse proteine coinvolte nelle sinapsi GABAergiche sono presenti nel tipo autoimmune, colpendo principalmente i neuroni inibitori che hanno origine nel corno anteriore del midollo spinale.
Meno dell'1-2% ha il tipo paraneoplastico. Anticorpi anti-amfifisina sono spesso presenti; gli anti-GAD di solito non lo sono. La sindrome paraneoplastica della persona rigida è comunemente associata al cancro al seno, ma può verificarsi anche in pazienti con cancro polmonare, renale, della tiroide, del colon o linfoma di Hodgkin Linfoma di Hodgkin Il linfoma di Hodgkin consiste in una proliferazione maligna localizzata o disseminata di cellule del sistema linforeticolare, che coinvolge principalmente linfonodi, milza, fegato e midollo... maggiori informazioni .
Le manifestazioni cliniche della sindrome della persona rigida sono simili in tutti i casi. La rigidità muscolare, l'aumento del tono, e gli spasmi progrediscono in modo insidioso ad interessare il tronco e l'addome e, in modo meno importante, gli arti inferiori e superiori. Per il resto i pazienti sono normali, e l'esame obiettivo evidenzia solo ipertrofia muscolare e rigidità. Tipicamente, la sindrome della persona rigida progredisce, portando a disabilità e rigidità in tutto il corpo.
La diagnosi di sindrome della persona rigida si basa sul riconoscimento dei sintomi ed è supportata da test degli anticorpi, risposta a diazepam, e risultati dell'elettromiografia, che mostrano l'attività elettrica della contrazione normale apparente.
Trattamento della sindrome della persona rigida
Diazepam o baclofene
Immunoglobuline EV (IgEV)
In alcuni casi rituximab o plasmaferesi.
È disponibile una terapia sintomatica per la sindrome della persona rigida. Il diazepam è la terapia di scelta; esso allevia in modo più consistente la rigidità muscolare. In caso di inefficacia del diazepam, si può considerare il baclofen, per via orale o iniettato per via intratecale.
Vi è qualche evidenza circa l'efficacia dei corticosteroidi, ma essi hanno molti effetti avversi a lungo termine.
Le immunoglobuline EV (IgEV) possono portare a un miglioramento che dura fino a un anno. Se i pazienti non rispondono alle immunoglobuline EV (IgEV), si possono suggerire rituximab o plasmaferesi (scambi plasmatici) Plasmaferesi (scambi plasmatici) L'aferesi si riferisce al processo di separazione dei componenti cellulari e solubili del sangue usando una macchina. L'aferesi viene spesso effettuata su donatori in cui viene centrifugato... maggiori informazioni .
Punti chiave
Esistono 3 tipi di sindrome della persona rigida: autoimmune, paraneoplastica e idiopatica.
La sindrome della persona rigida colpisce il sistema nervoso centrale ma provoca rigidità muscolare progressiva, rigidità e spasmi, principalmente nel tronco e nell'addome.
Diagnosi basata su sintomi, risposta al diazepam e risultati dei test anticorpali e degli esami elettromiografici.
Trattare con diazepam o, se è inefficace, col baclofen; altre opzioni includono immunoglobuline EV (IgEV), rituximab e plasmaferesi.