Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Sindrome della persona rigida

(Sindrome dell'uomo rigido)

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima modifica dei contenuti set 2019
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti

La sindrome della persona rigida è un disturbo del sistema nervoso centrale che provoca rigidità muscolare progressiva e spasmi.

La sindrome della persona rigida (precedentemente nota come sindrome dell'uomo rigido) colpisce il sistema nervoso centrale, ma ha manifestazioni neuromuscolari.

La maggior parte dei pazienti con sindrome della persona rigida ha anticorpi contro l'acido glutammico decarbossilasi, enzima coinvolto nella produzione del neurotrasmettitore inibitorio acido gamma-aminobutirrico. Tuttavia, la sindrome della persona rigida può essere

  • Autoimmune

  • Paraneoplastica

  • Idiopatica

Il tipo autoimmune si associa spesso al diabete di tipo 1, così come ad altre malattie autoimmuni tra cui la tiroidite, la vitiligine, e l'anemia perniciosa. Autoanticorpi contro diverse proteine coinvolte nelle sinapsi GABAergiche sono presenti nel tipo autoimmune, colpendo principalmente i neuroni inibitori che hanno origine nel corno anteriore del midollo spinale.

Meno dell'1-2% ha il tipo paraneoplastico. Anticorpi anti-amfifisina sono spesso presenti; gli anti-GAD di solito non lo sono. La sindrome paraneoplastica della persona rigida è comunemente associata al cancro al seno, ma può verificarsi anche in pazienti con cancro polmonare, renale, della tiroide, del colon o linfoma di Hodgkin.

Le manifestazioni cliniche della sindrome della persona rigida sono simili in tutti i casi. La rigidità muscolare, l'aumento del tono, e gli spasmi progrediscono in modo insidioso ad interessare il tronco e l'addome e, in modo meno importante, gli arti inferiori e superiori. Per il resto i pazienti sono normali, e l'esame obiettivo evidenzia solo ipertrofia muscolare e rigidità. Tipicamente, la sindrome della persona rigida progredisce, portando a disabilità e rigidità in tutto il corpo.

La diagnosi di sindrome della persona rigida si basa sul riconoscimento dei sintomi ed è supportata da test degli anticorpi, risposta a diazepam, e risultati dell'elettromiografia, che mostrano l'attività elettrica della contrazione normale apparente.

Trattamento

  • Diazepam o baclofene

  • Immunoglobuline EV (IgEV)

  • In alcuni casi rituximab o plasmaferesi.

È disponibile solo una terapia sintomatica per la sindrome della persona rigida. Il diazepam è la terapia di scelta; esso allevia in modo più consistente la rigidità muscolare. In caso di inefficacia del diazepam, si può considerare il baclofen, per via orale o iniettato per via intratecale.

Vi è qualche evidenza circa l'efficacia dei corticosteroidi, ma essi hanno molti effetti avversi a lungo termine.

Le immunoglobuline EV (IgEV) possono portare a un miglioramento che dura fino a un anno. Se i pazienti non rispondono alle immonoglobuline EV, si possono suggerire rituximab o plasmaferesi (scambi plasmatici).

Punti chiave

  • Esistono 3 tipi di sindrome della persona rigida: autoimmune, paraneoplastica e idiopatica.

  • La sindrome della persona rigida colpisce il sistema nervoso centrale ma provoca rigidità muscolare progressiva, rigidità e spasmi, principalmente nel tronco e nell'addome.

  • Diagnosi basata su sintomi, risposta al diazepam e risultati dei test anticorpali e degli esami elettromiografici.

  • Trattare con diazepam o, se è inefficace, col baclofen; altre opzioni includono immunoglobuline EV, rituximab e plasmaferesi.

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Come eseguire un esame psichiatrico
Video
Come eseguire un esame psichiatrico
Modelli 3D
Vedi Tutto
Sistema vascolare cerebrale
Modello 3D
Sistema vascolare cerebrale

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE