Le porfirie cutanee derivano da un deficit (ed in un caso, da un eccesso) di taluni enzimi nella via sintetica dell'eme (vedi tabella ), risultando in una relativamente costante produzione di porfirine fototossiche a livello epatico o del midollo osseo. Queste porfirine si accumulano nella cute e, dopo un'esposizione alla luce solare (spettro visibile, comprese le luci prossime all'ultravioletto [UV]), generano radicali citotossici che causano le manifestazioni cutanee ricorrenti o persistenti.
(Vedi anche Panoramica sulle porfirie.)
Le porfirie cutanee comprendono
Porfiria congenita eritropoietica (vedi tabella Alcune porfirie meno comuni)
Protoporfiria legata all'X, a volte considerata come una variante clinica della protoporfiria eritropoietica
Porfiria epatoeritropoietica (vedi tabella Alcune porfirie meno comuni), a volte considerata come un tipo di porfiria cutanea tarda (estremamente rara)
Anche alcune porfirie acute, come la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria, possono anche provocare manifestazioni cutanee.
In tutte le porfirie cutanee, eccetto la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X, la fotosensibilità cutanea si manifesta con cute fragile ed eruzioni bollose. Le modificazioni cutanee si verificano generalmente sulle zone fotoesposte (p. es., superficie dorsale di mani e avambracci) o sulla cute sottoposta a traumi. La reazione cutanea è subdola e spesso i soggetti non sono consapevoli della connessione con l'esposizione alla luce solare. Al contrario, la fotosensibilità della protoporfiria eritropoietica e della protoporfiria legata all'X si verifica entro minuti o ore dall'esposizione al sole, manifestandosi come dolore urente che persiste per ore, senza nessuna vescica e spesso senza nessun segno obiettivo sulla cute. Tuttavia, possono verificarsi gonfiore ed eritema.
I disturbi epatici cronici sono frequenti nelle porfirie cutanee.
Le porfirie cutanee sono tutte accompagnate da elevati livelli plasmatici di porfirine totali, e in particolare sono diagnosticati da misurazioni di porfirine nei globuli rossi, plasma, urine, e feci, nonché dall'analisi genetica o enzimatica. Il trattamento prevede di evitare la luce del sole, misure per proteggere la pelle e, talvolta, altri trattamenti diretti in base alla diagnosi specifica.
