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Panoramica sulle porfirie cutanee

Di

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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Le porfirie cutanee derivano da un deficit (ed in un caso, da un eccesso) di taluni enzimi nella via sintetica dell'eme (vedi tabella Substrati ed enzimi coinvolti nella via biosintetica dell'eme), risultando in una relativamente costante produzione di porfirine fototossiche a livello epatico o del midollo osseo. Queste porfirine si accumulano nella cute e, dopo un'esposizione alla luce solare (spettro visibile, comprese le luci prossime all'ultravioletto [UV]), generano radicali citotossici che causano le manifestazioni cutanee ricorrenti o persistenti.

Le porfirie cutanee comprendono

Anche alcune porfirie acute, come la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria, presentano manifestazioni cutanee.

In tutte le porfirie cutanee, eccetto la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X, la fotosensibilità cutanea si manifesta con cute fragile ed eruzioni bollose. Le modificazioni cutanee si verificano generalmente sulle zone fotoesposte (p. es., superficie dorsale di mani e avambracci) o sulla cute sottoposta a traumi. La reazione cutanea è subdola e spesso i soggetti non sono consapevoli della connessione con l'esposizione alla luce solare. Al contrario, la fotosensibilità della protoporfiria eritropoietica e della protoporfiria legata all'X si verifica entro minuti o ore dall'esposizione al sole, manifestandosi come dolore urente che persiste per ore, senza nessuna vescica e spesso senza nessun segno obiettivo sulla cute. Tuttavia, possono verificarsi gonfiore ed eritema. I disturbi epatici cronici sono frequenti nelle porfirie cutanee.

Le porfirie cutanee sono tutte accompagnate da elevati livelli plasmatici di porfirine totali, e in particolare sono diagnosticati da misurazioni di porfirine nei globuli rossi, plasma, urine, e feci, nonché dall'analisi genetica o enzimatica. Il trattamento prevede di evitare la luce del sole, misure per proteggere la pelle e, talvolta, altri trattamenti diretti in base alla diagnosi specifica.

Tabella
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Alcune porfirie meno comuni

Descrizione

Sintomatologia

Diagnosi

Trattamento

Porfiria congenita eritropoietica (malattia di Gunther)

Grave deficit di uroporfirinogeno III cosintetasi

In utero o poco dopo la nascita: casi gravi che si manifestano come idrope non immune

Subito dopo la nascita: vesciche sulla pelle, anemia emolitica, iperbilirubinemia, urine di colore rosso, pannolini scuri che emettono una fluorescenza rossa alla luce UV

La fototerapia per l'iperbilirubinemia porta a gravi vesciche pelle.

In età adulta: deformazione del viso, aumento della peluria, cicatrici corneali (forse gravi), anemia emolitica, splenomegalia, eritrodonzia, deposito di porfirine nelle ossa, demineralizzazione ossea (eventualmente sostanziale)

Porfirine aumentate nel plasma, nelle urine e nelle feci a livelli superiori rispetto ad altre porfirie, con uroporfirina I e coproporfirina I come porfirine predominanti nelle urine e nelle feci

Acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno urinari oggettivamente normali

Può essere confermata da una bassa attività di UROS eritrocitaria (< 10%), ma il test non prontamente disponibile

L'analisi genetica del gene UROS, che rivela le mutazioni omozigoti o eterozigoti composte sul cromosoma 10 (mutazione più comune è C73R)

Per la diagnosi in utero: misura delle porfirine amniotiche o analisi genetiche

Evitare le luci (comprese le luci per trattare l'iperbilirubinemia neonatale)

Utilizzo di indumenti che proteggono dal sole

Evitare traumi cutanei

Trattamento immediato delle infezioni batteriche secondarie per aiutare a prevenire le cicatrici

La splenectomia possibilmente beneficia ai pazienti con anemia emolitica

Ripetute trasfusioni di globuli rossi ed idrossiurea per mantenere bassa la produzione di porfirina da parte del midollo osseo; deferoxamina per il sovraccarico marziale legato alle trasfusioni

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche potenzialmente risolutivo

Porfiria epatoeritropoietica

Grave deficit di uroporfirinogeno decarbossilasi

Pre-infanzia

Formazione di vescicole sulla pelle

Urina rossa

Anemia

Isocoproporfirina elevata nelle feci o nelle urine

Elevati livelli di zinco protoporfirina nei globuli rossi (a differenza della porfiria cutanea tarda)

Confermato da attività molto bassa della uroporfirinogeno decarbossilasi eritrocitaria

Analisi genetica del gene uroporfirinogeno decarbossilasi, che rivela le mutazioni omozigoti o eterozigoti composte

Evitare la luce del sole

Il salasso può beneficiare ai pazienti nei casi più lievi

Il trattamento delle patologie gravi è simile a quello della porfiria eritropoietica congenita

Doppia porfiria

La porfiria doppia è una malattia dovuta a deficit di 2 enzimi della via biosintetica dell'eme

Le manifestazioni cliniche e biochimiche di entrambi i disturbi

Nelle porfirie acute: sintomi neuroviscerali innescati da agenti porfirinogenici

Nelle porfirie cutanee: ipersensibilità alla luce solare con vesciche e pelle fragile

Modalità di escrezione della porfirina e dei precursori della porfirina

Confermata dall'anamnesi familiare e dall'analisi enzimatica

Nelle porfirie acute: evitare gli agenti scatenanti

Nelle porfirie cutanee: protezione della pelle ed evitare la luce solare

ALA = acido delta-aminolevulinico; PBG = porfobilinogeno; UV = ultravioletta.

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