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Aplasia midollare

(Anemia ipoplastica)

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti lug 2018
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L'aplasia midollare è un disturbo delle cellule staminali ematopoietiche che dà luogo a una riduzione dei precursori delle cellule del sangue, a un'ipoplasia o aplasia del midollo osseo, e a una citopenia in due o più linee cellulari (ridotta produzione di globuli rossi, di globuli bianchi e/o di piastrine). I sintomi derivano da anemia, trombocitopenia (petecchie, emorragie) o leucopenia (infezioni gravi). La diagnosi richiede la dimostrazione della pancitopenia a livello del sangue periferico e una biopsia del midollo osseo che rivela un midollo ipocellulare. Il trattamento di solito prevede l'immunosoppressione con globulina antitimocitaria equina e ciclosporina, o trapianto di midollo osseo.

Generalmente il termine aplasia midollare indica una pan-ipoplasia del midollo con citopenie in almeno due linee ematopoietiche. Al contrario, l'aplasia pura eritrocitaria è limitata alla linea cellulare eritroide.

Eziologia

L'aplasia midollare vera (più diffusa tra gli adolescenti e tra i giovani adulti) è idiopatica in circa la metà dei casi. Le cause riconosciute sono

  • Prodotti chimici (p. es., benzene, arsenico inorganico)

  • Radiazioni

  • Farmaci (p. es., farmaci antineoplastici, antibiotici, FANS, farmaci anticonvulsivanti, acetazolamide, sali d'oro, penicillamina, chinacrina).

  • Gravidanza

  • Virus (virus di Epstein-Barr e cytomegalovirus)

  • Epatite (sieronegativa per il virus dell'epatite)

Il meccanismo preciso rimane poco chiaro ma nella maggior parte dei casi comporta un attacco immunitario sulla cellula staminale ematopoietica. L'ematopoiesi clonale è frequentemente presente e vi è il rischio di progressione verso la neoplasia mieloide.

Sintomatologia

L'esordio dell'aplasia midollare è di solito insidioso, manifestandosi spesso dopo settimane o mesi dall'esposizione a una tossina, anche se a volte può essere acuto.

Nell'aplasia midollare, l'anemia può causare debolezza e facile affaticabilità mentre una grave trombocitopenia può causare petecchie, ecchimosi e sanguinamento dalle gengive, nella congiuntiva o in altri tessuti. Un'agranulocitosi provoca generalmente infezioni incompatibili con la vita. La splenomegalia è assente, a meno che non venga indotta dall'emosiderosi secondaria a trasfusioni.

Diagnosi

  • Emocromo e conta dei reticolociti

  • Esame del midollo osseo

L'aplasia midollare è da sospettare in pazienti, soprattutto giovani, con pancitopenia. L'aplasia midollare grave si evidenzia dalla presenza di 2 o più dei seguenti:

  • Cellularità del midollo osseo < 30%

  • Conteggio assoluto dei neutrofili < 500/microL

  • Conta totale dei reticolociti < 60 000/microL

  • Conta piastrinica < 20 000/microL

Trattamento

  • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

  • Se il trapianto non è un'opzione, viene procurata un'immunosoppressione con globulina antitimocitaria di origine equina e ciclosporina

Nell'anemia aplastica, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può essere curativo ed è il trattamento di scelta, in particolare nei pazienti più giovani con un donatore compatibile. Alla diagnosi deve essere valutata la compatibilità HLA dei fratelli. Poiché le trasfusioni rappresentano un fattore di rischio per il successivo trapianto, gli emoderivati vanno utilizzati soltanto quando indispensabili.

In quei pazienti non idonei al trapianto o privi di un donatore, il trattamento immunosoppressivo con globulina antitimocitaria equina combinato con ciclosporina produce tassi di risposta globali di circa il 60-80%. Possono verificarsi reazioni allergiche e malattia da siero. Nei casi refrattari, gli agonisti della trombopoietina hanno mostrato una certa efficacia negli studi clinici.

Punti chiave

  • L'aplasia midollare coinvolge una pan-ipoplasia del midollo con anemia, leucopenia e trombocitopenia associate.

  • Molti casi sono idiopatici, ma farmaci, sostanze chimiche o radiazioni possono essere le cause.

  • L'esame del midollo mostra un grado variabile di ipocellularità.

  • Il trattamento è con trapianto di cellule staminali o immunosoppressione con globulina antitimocitaria equina e ciclosporina.

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