Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Malattia della membrana basale sottile

(Ematuria Familiare Benigna)

Di

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti gen 2018
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti

La malattia della membrana basale sottile è un diffuso assottigliamento della membrana basale glomerulare da un'ampiezza di 300-400 nm nelle persone sane a una di 150-225 nm.

La malattia a membrana basale sottile è un tipo di sindrome nefritica. È ereditaria e di solito è trasmessa con modalità autosomica dominante. Non tutte le mutazioni genetiche sono state definite, ma in alcune famiglie con malattia delle membrane basali sottili sono state identificate mutazioni nel gene α4 del collagene di tipo IV. La prevalenza è valutata intorno al 5-9%.

Sintomatologia

La maggior parte dei pazienti è asintomatica e presenta riscontro accidentale di ematuria microscopica all'analisi di routine delle urine, sebbene una lieve proteinuria e un'ematuria macroscopica possano essere occasionalmente presenti. La funzionalità renale è tipicamente normale, ma alcuni pazienti sviluppano un'insufficienza renale progressiva per motivi sconosciuti. Il dolore lombare ricorrente, simile a quello della nefropatia da IgA, costituisce un raro sintomo.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • Talvolta biopsia renale

La diagnosi si basa sull'anamnesi familiare e sui reperti di ematuria senza altri sintomi o alterazioni patologiche, in particolare se anche altri membri asintomatici della famiglia hanno ematuria. La biopsia renale non è necessaria, ma viene spesso eseguita come parte della valutazione di un'ematuria. In fase precoce, può essere difficile differenziare la malattia della membrana basale sottile dalla nefrite ereditaria a causa delle similitudini istologiche.

Trattamento

  • Per ematuria macroscopica frequente, dolore al fianco o proteinuria, ACE-inibitori o inibitori dei recettori dell'angiotensina II

La prognosi a lungo termine è eccellente e non si attua alcun trattamento nella maggior parte dei casi. I pazienti con frequente ematuria macroscopica, dolore al fianco, o proteinuria (p. es., rapporto proteine urinarie/creatinina > 0,2) possono trarre beneficio dall'uso di ACE-inibitori o farmaci bloccanti il recettore dell'angiotensina II che possono abbassare la pressione intraglomerulare.

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Come fare il cateterismo uretrale nei maschi
Video
Come fare il cateterismo uretrale nei maschi
Modelli 3D
Vedi Tutto
Sistema riproduttivo maschile
Modello 3D
Sistema riproduttivo maschile

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE