La malattia della membrana basale sottile è un diffuso assottigliamento della membrana basale glomerulare da un'ampiezza di 300-400 nm nelle persone sane a una di 150-225 nm.
La malattia a membrana basale sottile è un tipo di sindrome nefritica. È ereditaria e di solito è trasmessa con modalità autosomica dominante. Non tutte le mutazioni genetiche sono state definite, ma in alcune famiglie con malattia delle membrane basali sottili sono state identificate mutazioni nei geni alpha-3 e alpha-4 del collagene di tipo IV (COL4A3 e COL4A4). La prevalenza è stimata essere tra l'1 e il 10% della popolazione generale (1).
Riferimento
1. Wang YY, Savige J. The epidemiology of thin basement membrane nephropathy. Semin Nephrol 2005;25(3):136-139. doi:10.1016/j.semnephrol.2005.01.003
Sintomatologia della malattia delle membrana basale sottile
La maggior parte dei pazienti è asintomatica e presenta un riscontro accidentale di ematuria microscopica all'analisi di routine delle urine, sebbene una lieve proteinuria e un'ematuria macroscopica possano essere occasionalmente presenti. La funzionalità renale è tipicamente normale, ma alcuni pazienti sviluppano un'insufficienza renale progressiva per motivi sconosciuti. Il dolore lombare ricorrente, simile a quello della nefropatia da IgA, costituisce un raro sintomo.
Diagnosi della malattia della membrana basale sottile
Valutazione clinica
Talvolta biopsia renale
La diffusa attenuazione della membrana basale glomerulare (spessore < 250 nm) è visibile con la microscopia elettronica a trasmissione (×3000).
Imagine fornita da Agnes Fogo, MD, and the American Journal of Kidney Diseases' Atlas of Renal Pathology (vedi www.ajkd.org).
La diagnosi si basa sull'anamnesi familiare e sui reperti di ematuria senza altri sintomi o alterazioni patologiche, in particolare se anche altri membri asintomatici della famiglia hanno ematuria. La biopsia renale non è necessaria, ma viene spesso eseguita come parte della valutazione di un'ematuria. In fase precoce, può essere difficile differenziare la malattia della membrana basale sottile dalla sindrome di Alport a causa delle similitudini istologiche. L'analisi genetica molecolare può aiutare a differenziare queste 2 malattie.
Trattamento della malattia della membrana basale sottile
Per ematuria macroscopica frequente, dolore al fianco o proteinuria, ACE-inibitori o inibitori dei recettori dell'angiotensina II
La prognosi a lungo termine è eccellente e non si attua alcun trattamento nella maggior parte dei casi. I pazienti con frequente ematuria macroscopica, dolore al fianco, o proteinuria (p. es., rapporto proteine urinarie/creatinina > 0,2) possono trarre beneficio dall'uso di ACE-inibitori o di farmaci bloccanti il recettore dell'angiotensina II che possono abbassare la pressione intraglomerulare.
