Le sindromi di febbri periodiche ereditarie sono disturbi ereditari che causano episodi febbrili periodici e sintomi di altro tipo non dovuti alle infezioni infantili solite o ad altri disturbi ovvi.
La sindrome di febbri periodiche ereditarie più comune in tutte le fasce di età è:
Un disturbo simile, che causa episodi di febbre, ma senza un modello di ereditarietà chiaramente definito, è:
la sindrome PFAPA (febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale)
Tra le altre sindromi meno comuni si riscontrano:
Sindromi periodiche ereditarie associate a criopirina (criopirinopatie), in cui rientrano la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS), la sindrome di Muckle-Wells (Muckle-Wells syndrome, MWS) e la malattia autoinfiammatoria multisistemica ad insorgenza neonatale (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID). Gli episodi febbrili, le eruzioni cutanee o i dolori articolari sono innescati dalle temperature fredde. Possono essere utili i farmaci anakinra, rilonacept o canakinumab, che modificano il funzionamento del sistema immunitario.
Sindrome da iper-IgD: questa sindrome causa febbre, brividi, dolore addominale, cefalea, dolore articolare, un’eruzione cutanea e edema linfonodale. I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), gli steroidi (chiamati anche glucocorticoidi o corticosteroidi) e l’anakinra possono aiutare ad alleviare i sintomi durante gli attacchi. Per prevenire gli attacchi si somministrano anakinra o canakinumab.
Sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS): questa sindrome provoca attacchi periodici di dolore muscolare e gonfiore a braccia e gambe, dolore addominale, dolore articolare ed eruzione cutanea in aggiunta alla febbre. Per gli attacchi lievi a volte si utilizzano i FANS. Tuttavia, di solito è necessario prednisone, uno steroide, per gli attacchi tipici (febbre, gonfiore articolare e dolori muscolari che sembrano interessare parti del corpo diverse in momenti diversi). Per prevenire gli attacchi si somministrano anakinra e canakinumab.
Sindrome PAPA (artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne): questa sindrome provoca febbre, infiammazione delle articolazioni, piaghe (ulcere) cutanee e acne. Entro la pubertà, il dolore articolare tende a ridursi e i principali sintomi sono i problemi cutanei. Anakinra, etanercept, adalimumab o infliximab possono essere utili. L’acne viene trattata con la tetraciclina, un antibiotico, o con isotretinoina.
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I sintomi delle sindromi di febbri periodiche ereditarie di solito iniziano durante l’infanzia. Meno del 10% dei soggetti sviluppa sintomi dopo i 18 anni e la maggior parte si sente bene nel periodo tra gli attacchi.
