Le sindromi di febbri periodiche ereditarie sono disturbi ereditari che causano episodi febbrili periodici e sintomi di altro tipo non dovuti alle infezioni infantili solite o ad altri disturbi ovvi.
La sindrome di febbri periodiche ereditaria più comune in tutte le fasce di età è la
Un disturbo simile che causa episodi di febbre, ma non è considerata ereditaria è
la sindrome PFAPA (febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale)
Tra le altre sindromi meno comuni si riscontrano:
Sindromi periodiche ereditarie associate a criopirina (criopirinopatie), in cui rientrano la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS), la sindrome di Muckle-Wells (Muckle-Wells syndrome, MWS) e la malattia autoinfiammatoria multisistemica ad insorgenza neonatale (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID). Gli episodi febbrili, le eruzioni cutanee o i dolori articolari sono innescati dalle temperature fredde. Possono essere utili i farmaci anakinra, rilonacept o canakinumab, che modificano il funzionamento del sistema immunitario.
Sindrome da iper-IgD: questa sindrome causa febbre, dolore addominale, cefalea, dolore articolare, eruzione cutanea e ingrossamento dei linfonodi. I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), i corticosteroidi e l’anakinra possono aiutare ad alleviare i sintomi durante gli attacchi. Per prevenire gli attacchi si somministrano anakinra o canakinumab.
Sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS): questa sindrome provoca attacchi periodici di dolore muscolare e gonfiore a braccia e gambe, dolore addominale, dolore articolare ed eruzione cutanea in aggiunta alla febbre. Per gli attacchi lievi a volte si utilizzano i FANS. Tuttavia, per gli attacchi tipici è di solito necessario il prednisone, un corticosteroide. Per prevenire gli attacchi si somministrano anakinra e canakinumab.
Sindrome PAPA (artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne): questa sindrome provoca febbre, infiammazione articolare, ulcere cutanee e acne. Entro la pubertà, l’artrite tende a ridursi e i principali sintomi sono i problemi cutanei. Possono essere utili anakinra o etanercept, adalimumab o infliximab. L’acne viene trattata con la tetraciclina, un antibiotico, o con isotretinoina.
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I sintomi delle sindromi di febbri periodiche ereditarie di solito iniziano durante l’infanzia. Meno del 10% dei soggetti manifesta i sintomi dopo i 18 anni. I soggetti hanno attacchi febbrili e infiammatori, tuttavia si sentono bene tra due attacchi.
