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Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Ultima revisione/verifica completa dic 2021| Ultima modifica dei contenuti dic 2021
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I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono patologie del metabolismo dei lipidi causate dalla mancanza o dalla carenza degli enzimi necessari per decomporre i grassi, con conseguente rallentamento dello sviluppo fisico e mentale. I disturbi dell‘ossidazione degli acidi grassi si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Geni difettosi che causano tali patologie.

I grassi Lipidi Carboidrati, proteine e grassi sono i tipi principali di macronutrienti nel cibo (sostanze nutritive che sono necessarie quotidianamente in grandi quantità). Questi apportano il 90% del peso... maggiori informazioni (lipidi) sono un’importante fonte di energia per l’organismo. La riserva di grasso dell’organismo è costantemente consumata e ricostituita per equilibrare le necessità di energia dell’organismo con il cibo disponibile. Numerosi enzimi scindono i grassi in modo che possano fornire energia.

I bambini che presentano un disturbo dell’ossidazione degli acidi grassi sono privi o carenti degli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) i grassi. La mancanza di questi enzimi rende l’organismo privo di energia e permette che si accumulino prodotti della degradazione, come l’acil-CoA. Il deficit interessa più comunemente l’enzima acil-CoA deidrogenasi a catena media Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono patologie del metabolismo dei lipidi causate dalla mancanza o dalla carenza degli enzimi necessari per decomporre i grassi, con conseguente... maggiori informazioni (medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD). Altre carenze enzimatiche includono il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (short chain acyl-CoA-dehydrogenase, SCAD), il deficit di 3-idroassiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, LCHAD) Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD) I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono patologie del metabolismo dei lipidi causate dalla mancanza o dalla carenza degli enzimi necessari per decomporre i grassi, con conseguente... maggiori informazioni , il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (very long chain 3-hydrozyacyl-CoA dehydrogenase, VLCAD) Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono patologie del metabolismo dei lipidi causate dalla mancanza o dalla carenza degli enzimi necessari per decomporre i grassi, con conseguente... maggiori informazioni , l’ acidemia glutarica di tipo II Acidemia glutarica di tipo II I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono patologie del metabolismo dei lipidi causate dalla mancanza o dalla carenza degli enzimi necessari per decomporre i grassi, con conseguente... maggiori informazioni e il deficit di proteina trifunzionale (trifunctional protein, TFP) mitocondriale. La maggior parte di questi problemi inizia nella prima infanzia.

Il trattamento dei disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi varia a seconda del tipo di sostanze grasse che si accumulano nel sangue e nei tessuti.

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)

Questa è una delle più comuni malattie ereditarie del metabolismo, specialmente in soggetti originari dell’Europa settentrionale.

I sintomi di deficit di MCAD di solito si sviluppano dopo i 2-3 mesi di vita. Con maggiore probabilità, si riscontrano i sintomi se i bambini restano a digiuno per un certo periodo di tempo (il che riduce le altre riserve di energia) o se hanno un fabbisogno calorico maggiore a causa di esercizio fisico o malattia. Il livello di zucchero (glucosio) nel sangue si riduce significativamente (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. L’ipoglicemia è il più delle volte causata dai farmaci assunti per controllare il diabete. Le... maggiori informazioni ), causando confusione o coma. Il bambino diventa debole e può presentare vomito o convulsioni. A lungo termine, i bambini presentano uno sviluppo mentale e fisico ritardato, fegato ingrandito, ipocontrattilità cardiaca e battito cardiaco irregolare. Può verificarsi morte improvvisa.

Tutti gli Stati USA richiedono ora lo screening di tutti i neonati per il deficit di MCAD con un esame del sangue. Possono essere effettuati anche esami delle urine e di altri tessuti. Per confermare la diagnosi si possono eseguire test del DNA.

Il trattamento immediato di un attacco del deficit di MCAD prevede la somministrazione endovenosa di destrosio. Per il trattamento a lungo termine, il bambino deve mangiare spesso, non deve mai saltare i pasti e deve consumare una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi. Possono essere utili integrazioni dell’aminoacido carnitina. Può essere necessario somministrare amido di mais durante la notte per prevenire un calo eccessivo del livello di glucosio nel sangue. La prognosi a lungo termine è generalmente favorevole.

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)

Questo deficit è il secondo disturbo dell’ossidazione degli acidi grassi più comune. Causa sintomi simili a quelli del deficit MCAD. Chi ne soffre può anche presentare compromissione progressiva della struttura e della funzione delle pareti muscolari delle camere cardiache (cardiomiopatia Panoramica sulla cardiomiopatia Il termine cardiomiopatia si riferisce a una progressiva insufficienza strutturale e funzionale delle pareti muscolari cardiache. Esistono tre tipi principali di cardiomiopatia: Cardiomiopatia... maggiori informazioni Panoramica sulla cardiomiopatia ), danno ai nervi delle mani e dei piedi e funzionalità epatica anomala. Sotto sforzo, per esempio durante l’attività fisica, il tessuto muscolare può distruggersi (rabdomiolisi Rabdomiolisi La rabdomiolisi si verifica quando le fibre muscolari danneggiate da malattie, traumi o sostanze tossiche si scompongono e rilasciano il loro contenuto nel torrente ematico. La malattia grave... maggiori informazioni ) e i muscoli danneggiati possono rilasciare mioglobina, una proteina che rende l’urina marrone o sanguinolenta (mioglobinuria).

Una donna il cui feto presenta il deficit di LCHAD spesso presenta emolisi (degradazione dei globuli rossi), livelli innalzati degli enzimi epatici (a indicare un danno epatico) e una bassa conta piastrinica (chiamata sindrome HELLP Sindrome HELLP Con preeclampsia si intende il nuovo sviluppo o il peggioramento di ipertensione esistente accompagnata dalla presenza di un eccesso di proteine nelle urine che si sviluppa dopo le 20 settimane... maggiori informazioni ) durante la gravidanza,

La diagnosi di deficit LCHAD prevede test ematici per individuare alcuni acidi. Gli esami delle cellule della pelle consentono di valutare i livelli di alcuni enzimi. Sono disponibili anche test genetici Screening genetico Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Tutti gli Stati degli Stati Uniti richiedono ora lo screening di tutti i neonati per il deficit di LCHAD con un esame del sangue.

Il trattamento immediato di un attacco da deficit di LCHAD prevede idratazione e glucosio per via endovenosa, riposo a letto e integratori dell’aminoacido carnitina. Per il trattamento a lungo termine il bambino deve mangiare spesso, evitare attività fisica intensa e consumare una dieta ricca di carboidrati. Inoltre vengono prescritti integratori di trigliceridi.

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)

Acidemia glutarica di tipo II

La diagnosi di acidemia glutarica di tipo II prevede l’analisi del sangue per verificare l’accumulo di alcune molecole. Gli esami delle cellule della pelle consentono di valutare i livelli di alcuni enzimi. Sono disponibili anche test genetici.

Ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

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