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Artrogriposi multipla congenita

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima revisione/verifica completa mag 2020| Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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Risorse sull’argomento

L’artrogriposi multipla congenita è un insieme di patologie caratterizzate da un movimento articolare limitato.

Qualsiasi condizione che comprometta il movimento del feto nell’utero può determinare artrogriposi multipla congenita. Tali condizioni possono essere:

Più di 300 malattie genetiche (per esempio l’atrofia muscolare spinale di tipo I e la trisomia 18) sono state associate ad artrogriposi multipla congenita.

Sintomi

Nei lattanti con artrogriposi multipla congenita molte articolazioni si curvano e appaiono “congelate” e, di conseguenza, non è possibile piegarle. Molti lattanti presentano muscoli deboli. È probabile che il ridotto movimento dei muscoli e delle articolazioni in utero causi un ridotto movimento articolare dopo la nascita. Talvolta anche i nervi che contribuiscono al movimento delle ossa delle articolazioni affette vengono colpiti. I lattanti con questa anomalia possono presentare anche una lussazione delle anche, delle ginocchia o dei gomiti.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Test genetici

Prima della nascita, gli arti anomali possono essere osservati durante una normale ecografia di controllo. Se sono visibili alterazioni degli arti, i medici possono eseguire ecografie di altre parti del corpo del feto o test genetici fetali mediante il prelievo dei villi coriali (villocentesi) o l’amniocentesi. I medici possono raccomandare ai genitori una consulenza genetica.

Dopo la nascita i medici eseguono un esame obiettivo e notano la presenza di articolazioni e arti congelati del bambino. Eseguono quindi test genetici analizzando un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è un disturbo specifico e ad escluderne altre.

Possono essere eseguiti esami dei muscoli, come una biopsia muscolare (il prelievo di un campione di muscolo da esaminare) e l’elettromiografia (EMG) che consente di distinguere i vari tipi di artrogriposi.

Prognosi

Di norma i neonati con artrogriposi sviluppano un’intelligenza relativamente normale, eccetto quando la malattia è causata da un disturbo o una sindrome che colpisce anche l’intelligenza. I medici cercano di formulare una diagnosti specifica delle cause dell’artrogriposi in modo che i genitori siano consapevoli della prognosi e possano ricevere consulenza genetica.

Trattamento

  • Ingessatura e fisioterapia

  • Talvolta intervento chirurgico

L’ingessatura degli arti e la fisioterapia, che consiste nel muovere e manipolare con cautela le articolazioni rigide, possono migliorare il movimento articolare.

Può essere necessario un trattamento chirurgico per liberare le ossa dal tessuto ad esse attaccato, in modo da consentire un movimento articolare più normale. Il movimento chirurgico di un muscolo (per esempio, muovere il tricipite in modo che possa flettere piuttosto che estendere il gomito) può migliorare la funzione.

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