Le anomalie dei cromosomi sessuali possono essere causate da delezioni o duplicazioni complete o parziali dei cromosomi sessuali.
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere see page Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo. Fatta eccezione per alcune cellule (per esempio, sperma e ovociti o globuli rossi), ogni cellula umana contiene 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Esistono 22 coppie di cromosomi che non sono sessuali (chiamati cromosomi non sessuali, cromosomi numerati o cromosomi autosomici) e una coppia di cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali determinano se il feto sarà maschio o femmina. Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina.
Le anomalie dei cromosomi sessuali si osservano quando manca un intero cromosoma sessuale (cosiddetta monosomia) o è presente una copia supplementare di un cromosoma sessuale (trisomia). Le anomalie possono osservarsi anche quando manca una parte di un cromosoma sessuale (chiamata delezione).
Le anomalie dei cromosomi sessuali sono comuni e causano sindromi associate a una gamma di problemi fisici e dello sviluppo. Molte di queste sindromi non si notano durante la gravidanza, ma possono essere scoperte con esami prenatali eseguiti per altri motivi, come un’età meno giovane della madre. Le anomalie sono spesso difficili da riconoscere alla nascita e possono non essere diagnosticate fino alla pubertà.
Le sindromi causate da un’anomalia cromosomica sessuale sono meno gravi rispetto a quelle causate da un’anomalia di un cromosoma non sessuale. Per esempio, le ragazze con un cromosoma sessuale supplementare (un X in più) spesso appaiono normali fisicamente e mentalmente e sono fertili. Per contro, i bambini con un cromosoma numerato (da 1 a 22) supplementare di solito presentano gravi anomalie come la sindrome di Down, che normalmente deriva dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. Un cromosoma 1 supplementare può essere fatale per il feto. Analogamente, le ragazze che mancano di un cromosoma sessuale presentano una sindrome specifica (sindrome di Turner), mentre i feti con un cromosoma mancante non sessuale non sopravvivono.