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Nefronoftisi e nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante

(ADTKD)

Di

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
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Risorse sull’argomento

La nefronoftisi e la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante compongono un gruppo di malattie in cui si sviluppano sacche piene di liquido (cisti) in profondità nei reni, con conseguente malattia renale cronica e insufficienza renale.

La nefronoftisi e la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante sono malattie ereditarie che influiscono sullo sviluppo dei microscopici tubuli presenti in profondità nei reni, deputati a concentrare le urine e a riassorbire il sodio. Come risultato, quantità eccessive di sodio vengono eliminate nelle urine, ne deriva una quantità inadeguata di sodio nel corpo e nel sangue. Nel sangue può verificarsi anche acidosi, cioè un accumulo di acidi. I tubuli danneggiati si infiammano e si sclerotizzano, causando infine una malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni abbastanza grave da sfociare in nefropatia allo stadio terminale (end-stage kidney failure, ESRD Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni ). Sebbene le malattie si assomiglino, vi sono alcune differenze importanti, in particolare nel modello di ereditarietà e nell’età di insorgenza dell’insufficienza renale cronica grave.

La nefronoftisi si eredita sotto forma di malattia autosomica recessiva, per cui è necessario ricevere un gene difettoso da ciascun genitore. Causa sintomi che insorgono di norma durante l’infanzia o nella prima adolescenza e che portano generalmente all’insufficienza renale durante questa età.

La nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante viene ereditata sotto forma di malattia autosomica dominante, per cui è sufficiente ereditare un solo gene difettoso e generalmente causa sintomi che si presentano durante l’età adulta. Occasionalmente, la malattia colpisce persone che non presentano un’anamnesi familiare di malattia renale. Questi soggetti possono avere sviluppato il difetto genetico sotto forma di nuova mutazione (il gene si trasforma per nessun motivo apparente) oppure il difetto era già presente, ma non è stato riconosciuto in uno dei due genitori.

Sintomi

Il soggetto inizia a produrre quantità eccessive di urina e sviluppa una forte sete perché i reni non sono più in grado di concentrare le urine e conservare sodio.

Nella nefronoftisi, i sintomi esordiscono durante l’infanzia, dal primo anno d’età in poi. La crescita del bambino è rallentata e le ossa possono essere fragili. I soggetti affetti da nefronoftisi possono avere disturbi oculari, epatici e disabilità intellettive (ritardo mentale). Più avanti durante l’infanzia, la malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni può causare anemia, ipertensione arteriosa, nausea e debolezza.

Nella nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante i sintomi si sviluppano durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. L’eccessiva sete e la produzione anomala di urine non sono gravi quanto quelle riportate nella nefronoftisi. Può insorgere ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa maggiori informazioni . Altri organi possono essere colpiti. La malattia renale cronica generalmente compare tra i 30 e i 70 anni. Alcuni soggetti sviluppano gotta Gotta La gotta è una malattia in cui depositi di cristalli di acido urico si accumulano nelle articolazioni a causa degli elevati livelli ematici di acido urico (iperuricemia). L’accumulo di cristalli... maggiori informazioni Gotta .

Diagnosi

  • Anamnesi familiare

L’anamnesi familiare per questo tipo di malattia renale è un indicatore importante per la diagnosi. Dagli esami di laboratorio emerge una scarsa funzionalità renale, diluizione delle urine, bassi livelli di sodio o potassio ed elevati livelli di acido urico nel sangue.

Trattamento

  • Controllo dell’ipertensione arteriosa

  • Gestione dell’anemia

  • Mantenimento dei giusti livelli di sodio e acido urico nel sangue

Il trattamento prevede il controllo di ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa maggiori informazioni , anemia Panoramica sull’anemia L’anemia è una condizione nella quale il numero dei globuli rossi è basso. I globuli rossi contengono emoglobina, una proteina che permette loro di trasportare ossigeno dai polmoni ai diversi... maggiori informazioni e livelli di sodio e acido urico nell’organismo. I bambini con ritardo della crescita potrebbero avere bisogno di assumere integratori alimentari o l’ormone della crescita. I soggetti affetti da gotta possono assumere allopurinolo. Per compensare l’eccessiva escrezione di sodio e la produzione di grandi quantità di urine diluite è necessario un adeguato apporto giornaliero di liquidi e di sale (sodio), in particolare nella nefronoftisi. Quando compare insufficienza renale terminale, si sviluppa la malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni e può essere necessario ricorrere alla dialisi Dialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni Dialisi o al trapianto di rene Trapianto di rene Il trapianto renale è l’asportazione di un rene sano da un soggetto vivo o deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento in un soggetto con insufficienza renale terminale. (Vedere... maggiori informazioni Trapianto di rene .

Ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tali risorse.

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