Table: Per chi è opportuno lo screening genetico?-Manuale MSD, versione per i pazienti

Per chi è opportuno lo screening genetico?

Gruppo	Disturbo*	Test di screening
Tutti	Fibrosi cistica	Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia
Ebreo ashkenazita†	Malattia di Canavan	Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia
	Disautonomia familiare (disfunzione ereditaria del sistema nervoso autonomo)	Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia
	Malattia di Tay-Sachs	Esami del sangue per misurare l’enzima mancante nel disturbo (esosaminidasi A) analisi del DNA
Africana	Anemia falciforme	Esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina
Cajun	Malattia di Tay-Sachs	Esami del sangue per misurare l’enzima mancante nel disturbo (esosaminidasi A) analisi del DNA
Mediterraneo, Sudest asiatico, India e Medio Oriente	Beta-talassemia	Esami del sangue per misurare la dimensione media dei globuli rossi (volume corpuscolare medio) In caso di dimensioni medie piccole, esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina analisi del DNA
Sudest asiatico, Cambogia, Cina, Filippine, Laos e Vietnam	Alfa-talassemia	Esami del sangue per misurare la dimensione media dei globuli rossi In caso di dimensioni piccole, esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina analisi del DNA
* Questo elenco non è esaustivo. Può essere richiesto lo screening per altri disturbi.
† La maggior parte (90%) degli ebrei è ashkenazita. Pertanto, gli ebrei che non sanno se sono ashkenaziti o meno, dovrebbero sottoporsi allo screening. Alcuni esperti raccomandano lo screening per altri disturbi come la malattia di Gaucher, la malattia di Niemann-Pick tipo A e l’anemia (sindrome) di Fanconi gruppo C.

Gruppo

Disturbo*

Test di screening

Tutti

Fibrosi cistica

Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia

Ebreo ashkenazita†

Malattia di Canavan

Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia

Disautonomia familiare (disfunzione ereditaria del sistema nervoso autonomo)

Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia

Malattia di Tay-Sachs

Esami del sangue per misurare l’enzima mancante nel disturbo (esosaminidasi A)

analisi del DNA

Africana

Anemia falciforme

Esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina

Cajun

Malattia di Tay-Sachs

Esami del sangue per misurare l’enzima mancante nel disturbo (esosaminidasi A)

analisi del DNA

Mediterraneo, Sudest asiatico, India e Medio Oriente

Beta-talassemia

Esami del sangue per misurare la dimensione media dei globuli rossi (volume corpuscolare medio)

In caso di dimensioni medie piccole, esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina

analisi del DNA

Sudest asiatico, Cambogia, Cina, Filippine, Laos e Vietnam

Alfa-talassemia

Esami del sangue per misurare la dimensione media dei globuli rossi

In caso di dimensioni piccole, esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina

analisi del DNA

* Questo elenco non è esaustivo. Può essere richiesto lo screening per altri disturbi.

† La maggior parte (90%) degli ebrei è ashkenazita. Pertanto, gli ebrei che non sanno se sono ashkenaziti o meno, dovrebbero sottoporsi allo screening. Alcuni esperti raccomandano lo screening per altri disturbi come la malattia di Gaucher, la malattia di Niemann-Pick tipo A e l’anemia (sindrome) di Fanconi gruppo C.