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Neurofibromatosi

Di

The Manual's Editorial Staff

Revisionato/Rivistoapr 2022
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Che cos’è la neurofibromatosi?

”Neuro” fa riferimento al sistema nervoso, che comprende il cervello, il midollo spinale e i nervi. Un “fibroma” è una neoformazione carnosa.

La neurofibromatosi consiste nella crescita di svariate piccole neoformazioni carnose di tessuto nervoso (chiamate neurofibromi) sopra o sotto la pelle e in altre parti del corpo. Esistono vari tipi di neurofibromatosi. Alcuni tipi vengono diagnosticati nei neonati e nei bambini, mentre altri sono diagnosticati più comunemente negli adulti.

Quali sono le cause della neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è causata da un gene Geni e cromosomi I geni sono i codici chimici che controllano tutto il funzionamento del corpo, com’è fatto e come si presenta. Nell’organismo vi sono più di 20.000 geni diversi. Ogni cellula del corpo umano... maggiori informazioni anomalo. I diversi tipi di neurofibromatosi sono causati da diversi geni anormali. Talvolta il neonato eredita il gene anomalo da uno dei genitori. Altre volte il neonato è il primo nella famiglia ad avere tale anomalia.

Quali sono i sintomi della neurofibromatosi?

I sintomi dipendono dalla sede del neurofibroma.

Sintomi cutanei:

  • Macchie cutanee simili a grandi lentiggini color caffellatte

  • Piccoli noduli o rilievi sulla pelle (alcune persone ne hanno pochi, ma altre ne hanno migliaia)

Sintomi a livello di nervi o midollo spinale:

  • Formicolio

  • Dolore

  • Debolezza muscolare

I sintomi nervosi si verificano quando le neoformazioni esercitano pressione sui nervi delle braccia o delle gambe.

Sintomi cerebrali:

  • Cecità

  • Vertigini

  • Debolezza

  • Movimenti a scatti e incerti

  • Perdita dell’udito

  • Ronzio nelle orecchie

  • Cefalea

Raramente, le neoformazioni possono creare problemi strutturali nelle ossa del cranio, della colonna vertebrale e di coste, braccia e gambe. Se è interessata l’orbita oculare, gli occhi possono essere sporgenti.

Come viene diagnosticata la neurofibromatosi?

La maggior parte delle persone non nota nulla di anomalo nel bambino. Invece, il medico nota le macchie color caffellatte o i noduli sotto la pelle del bambino durante gli esami di routine, Può chiedere se altri familiari hanno avuto sintomi simili,

Come si tratta la neurofibromatosi?

Non esistono cure per la neurofibromatosi.

Come si può prevenire la neurofibromatosi?

In caso di famigliarità con la neurofibromatosi, se si ha in programma una gravidanza sono disponibili test genetici, che possono indicare la presenza del gene Geni e cromosomi I geni sono i codici chimici che controllano tutto il funzionamento del corpo, com’è fatto e come si presenta. Nell’organismo vi sono più di 20.000 geni diversi. Ogni cellula del corpo umano... maggiori informazioni che la causa. In tal caso, la consulenza può aiutare a valutare le probabilità di trasmettere (o meno) il gene alla prole.

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