L’atrofia ottica dominante e la neuropatia ottica ereditaria di Leber sono rare malattie ereditarie che danneggiano il nervo ottico, causando perdita della vista.
La perdita interessa entrambi gli occhi e di solito si sviluppa nell’infanzia o nell’adolescenza, ma può svilupparsi a qualsiasi età.
L’atrofia ottica dominante causa una graduale e lenta perdita della vista nell’arco di anni o decenni, mentre la neuropatia ottica ereditaria di Leber causa una perdita della vista più rapida, nell’arco di settimane o mesi.
Raramente il paziente può presentare disfunzione cardiaca o del sistema nervoso.
La diagnosi si basa sulla valutazione medica e talvolta è confermata dai test genetici.
Queste malattie non sono reversibili, ma vengono adottate misure per aiutare la vista.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie del nervo ottico.)
Cause delle malattie ereditarie del nervo ottico
L’atrofia ottica dominante e la neuropatia ottica ereditaria di Leber sono malattie ereditarie causate da geni anomali. Entrambi i disturbi sono rari.
L’atrofia ottica dominante viene ereditata dalla madre o dal padre come gene dominante, ossia è necessaria una sola copia del gene per sviluppare la malattia. In altri termini, se il padre o la madre presenta la malattia, ogni figlio ha il 50% di possibilità di esserne affetto.
La neuropatia ottica ereditaria di Leber viene ereditata solo dalla madre poiché i geni anomali si trovano nei mitocondri. I mitocondri sono strutture cellulari che producono l’energia necessaria per le funzioni cellulari e sono provvisti di geni propri che si ereditano solo dalla madre. Gli uomini che ne sono affetti non possono trasmettere la malattia ai figli. La neuropatia ottica ereditaria di Leber è più comune tra i pazienti di sesso maschile.
Sintomi delle malattie ereditarie del nervo ottico
Nell’atrofia ottica dominante, la perdita della vista spesso inizia prima dei 10 anni. La perdita della vista è molto graduale, nel corso di anni o decenni. Raramente i pazienti possono anche presentare nistagmo (lo scatto rapido degli occhi in una direzione alternato a un ritorno più lento alla posizione originale), perdita dell’udito o entrambi. Le persone hanno anche difficoltà a distinguere le sfumature di blu e di giallo.
Nella neuropatia ottica ereditaria di Leber, la perdita della vista inizia tra i 15 e i 35 anni. La perdita della vista è piuttosto rapida, nell’arco di settimane o mesi. Raramente i pazienti presentano disfunzione cardiaca o del sistema nervoso.
Diagnosi delle malattie ereditarie del nervo ottico
Valutazione medica
A volte test genetici
La diagnosi è formulata in base alla valutazione medica. Gli esami possono identificare alcuni geni anomali responsabili delle malattie, ma non tutti. Le persone con sospetta neuropatia ottica ereditaria di Leber vengono sottoposte a un elettrocardiogramma per valutare le condizioni del cuore.
Trattamento delle malattie ereditarie del nervo ottico
Ausili per ipovedenti
Non esiste un trattamento efficace, ma nuovi trattamenti sono in fase di studio. Limitare il consumo di alcol, che può influire sui mitocondri, e non usare prodotti del tabacco può aiutare a rallentare la progressione di perdita della vista.
Lenti di ingrandimento, dispositivi con caratteri ingranditi e orologi parlanti (ausili per ipovedenti) possono aiutare i soggetti che hanno perduto la vista.
Va considerata la consulenza genetica.
Alle persone che presentano problemi cardiaci o del sistema nervoso sono consigliate visite specialistiche specifiche.