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Atrofie muscolari spinali (spinal muscular atrophies, SMA)

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa dic 2020| Ultima modifica dei contenuti dic 2020
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Le atrofie muscolari spinali sono disturbi ereditari nei quali le cellule nervose che hanno origine nel midollo spinale e nel tronco cerebrale degenerano, causando debolezza e atrofia muscolare progressiva.

  • I cinque tipi principali di atrofie muscolari spinali causano vari livelli di debolezza e atrofia muscolare.

  • A seconda del tipo, le persone possono essere confinate su una sedia a rotelle e l’aspettativa di vita viene ridotta.

  • La diagnosi, suggerita dai sintomi, si basa sull’anamnesi familiare, sugli esami dei muscoli e della funzione nervosa e su esami del sangue per rilevare il gene difettoso.

  • Non esistono cure, ma la fisioterapia e l’uso di stampelle possono essere d’aiuto.

Le atrofie muscolari spinali sono solitamente ereditate come tratto recessivo Disturbi recessivi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni autosomico (non correlato al sesso). Vale a dire che sono necessari due geni perché la malattia si sviluppi, uno da ogni genitore. Questi disturbi possono colpire l’encefalo e il midollo spinale (sistema nervoso centrale), nonché i nervi periferici.

Esistono cinque tipi principali di atrofia muscolare spinale.

Sintomi dell’AMS

I sintomi dei primi quattro tipi di atrofia muscolare spinale appaiono per la prima volta durante il periodo neonatale e l’infanzia.

L’atrofia muscolare spinale di tipo 0, la forma più grave, inizia a colpire il feto prima della nascita. Il feto non si muove come previsto nella gestazione avanzata. Una volta nato, il bambino presenta debolezza grave e assenza di tono muscolare. I riflessi sono assenti e il movimento articolare è limitato. Entrambi i lati del viso sono paralizzati. Inoltre sono presenti difetti cardiaci congeniti. I muscoli che controllano la respirazione sono molto deboli. Il bambino spesso muore entro i primi mesi perché non riesce a respirare adeguatamente, il che determina insufficienza respiratoria Insufficienza respiratoria L’insufficienza respiratoria è una condizione in cui il livello ematico di ossigeno si riduce oppure quello di anidride carbonica diviene pericolosamente elevato. Può originare da condizioni... maggiori informazioni .

Nell’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (atrofia muscolare spinale infantile o malattia di Werdnig-Hoffmann), la debolezza muscolare è spesso evidente alla nascita o pochi giorni dopo. È praticamente sempre evidente entro i 6 mesi. I bambini mancano di tono muscolare e riflessi e hanno difficoltà a succhiare, deglutire e alla fine a respirare. La morte ha un’incidenza del 95% entro il primo anno e totale entro i 4 anni, solitamente a causa di insufficienza respiratoria.

Nell’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (forma intermedia della malattia di Dubowitz), la debolezza si sviluppa solitamente fra i 3 e i 15 mesi d’età. Meno di un quarto dei bambini impara a sedersi e nessuno gattona o cammina. I riflessi sono assenti. I muscoli sono deboli e la deglutizione può essere difficile. La maggior parte dei bambini è bloccata su una sedia a rotelle entro i 2-3 anni di età. La malattia è spesso fatale nei primi anni, solitamente a causa di problemi respiratori. Ma alcuni bambini sopravvivono con debolezza permanente che non continua ad aggravarsi. Questi bambini hanno spesso curvature gravi della colonna vertebrale (scoliosi).

L’atrofia muscolare spinale di tipo 3 (forma giovanile o malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander) inizia fra i 15 mesi e i 19 anni di età e si aggrava lentamente. Di conseguenza, le persone con questa malattia vivono solitamente più a lungo di quelle con atrofia muscolare spinale di tipo 1 o 2. Alcune di loro hanno una durata di vita normale. La debolezza e la riduzione dei muscoli iniziano nelle anche e nelle cosce e si diffondono successivamente a braccia, piedi e mani. L’aspettativa di vita dipende dall’insorgenza o meno di problemi respiratori.

L’atrofia muscolare spinale di tipo 4 appare per la prima volta in età adulta, solitamente fra i 30 e i 60 anni. I muscoli, prevalentemente anche, cosce e spalle, si indeboliscono e si riducono gradualmente.

Diagnosi dell’AMS

  • Visita medica

  • Elettromiografia e studi della conduzione nervosa

  • Esame del sangue per individuare il gene anomalo

  • A volte biopsia di un muscolo

Generalmente, il medico esegue esami per le atrofie muscolari spinali quando una debolezza inspiegabile e una riduzione muscolare si manifestano nei bambini piccoli. Dal momento che queste malattie sono ereditarie, un’anamnesi familiare può essere d’aiuto nella diagnosi.

Occasionalmente, viene effettuata una biopsia del muscolo.

Trattamento dell’AMS

  • Fisioterapia e terapia occupazionale

  • Tutori e dispositivi di assistenza

  • Farmaci che possono migliorare la funzione muscolare e ritardare l’invalidità e il decesso

Non esiste una cura per l’atrofia muscolare spinale.

La fisioterapia e i corsetti possono essere d’aiuto. La fisioterapia e la terapia occupazionale possono fornire dispositivi adatti per consentire ai bambini di mangiare, scrivere o usare il computer da soli.

Il nusinersen può migliorare leggermente il movimento muscolare e può ritardare l’invalidità e il decesso. Il nusinersen viene iniettato nello spazio intorno al midollo spinale. Prima di iniettare il farmaco, i medici spesso sedano il sito dell’iniezione con una piccola quantità di anestetico locale. Quindi inseriscono un ago fra due vertebre nella parte inferiore della colonna vertebrale, analogamente alla puntura lombare Puntura lombare Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’anamnesi e dall’esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni Puntura lombare (rachicentesi). Nusinersen inizialmente viene somministrato in quattro dosi per un periodo di 2 mesi. Quindi viene somministrato a intervalli regolari ogni 4 mesi.

Sono stati sviluppati due nuovi farmaci.

Onasemnogene abeparvovec-xioi viene utilizzato per trattare alcuni bambini di età inferiore a 2 anni. Ne viene somministrata solo una dose per via endovenosa nel corso di un’ora. Sembra aiutare i bambini a raggiungere delle tappe evolutive fondamentali Sviluppo infantile Tra il 1° e il 13° anno, le capacità fisiche, intellettive ed emotive dei bambini si sviluppano ampiamente. Dal barcollare a malapena, i bambini iniziano a correre, saltare e praticare attività... maggiori informazioni , come sedersi senza supporto, mangiare, rotolarsi e camminare in modo indipendente.

Risdiplam viene utilizzato per trattare gli adulti e i bambini di età pari o superiore a 2 anni. Viene somministrato in forma liquida o attraverso un sondino una volta al giorno. Può ritardare il decesso e ridurre la necessità di ventilazione meccanica Ventilazione meccanica La ventilazione meccanica implica l’uso di un macchinario, per facilitare l’immissione e l’emissione d’aria nei polmoni. Alcuni pazienti con insufficienza respiratoria necessitano di un ventilatore... maggiori informazioni , aiutando la respirazione.

Di recente, per l’atrofia muscolare spinale si è resa disponibile la terapia genica che viene iniettata in vena. È necessaria una sola iniezione.

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