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Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)

Di

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa giu 2020| Ultima modifica dei contenuti giu 2020
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La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni che causa perdita di coordinazione seguita da un lento deterioramento della funzione mentale. Questa malattia è letale, solitamente entro 5 anni.

Come la malattia di Creutzfeldt-Jakob Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia da prioni caratterizzata dal deterioramento progressivo della funzione mentale, che porta a demenza, contrazione involontaria dei muscoli (mioclono)... maggiori informazioni , quella di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni che può manifestarsi ovunque nel mondo. Tuttavia, è molto meno comune rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Solitamente inizia prima (colpisce le persone intorno ai 40 anni invece che intorno ai 60) e progredisce più lentamente (con un’aspettativa di vita media di 5 anni invece che di 6 mesi). La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni familiare Malattie da prioni familiari Le malattie da prioni sono rare patologie degenerative del cervello (e raramente di altri organi) progressive, letali e attualmente incurabili che derivano dalla trasformazione di una proteina... maggiori informazioni , ovvero ereditaria all’interno di una famiglia.

Solitamente i primi sintomi sono difficoltà motoria e mancanza di equilibrio durante la deambulazione. Gli spasmi muscolari (mioclono Mioclono Per mioclono s’intende uno spasmo (contrazione) rapido come un lampo di un muscolo o di un gruppo di muscoli. Il mioclono può manifestarsi normalmente (per esempio, la contrazione di una gamba... maggiori informazioni ) sono molto meno comuni rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Diventa difficile parlare (la cosiddetta disartria) e si sviluppa demenza. Possono insorgere nistagmo (movimento rapido degli occhi in una direzione, seguito da un ritorno più lento nella posizione originale) e sordità. Si perde la coordinazione muscolare (detta atassia I disturbi di coordinazione spesso derivano da un problema di funzionamento del cervelletto, la parte dell’encefalo che coordina i movimenti volontari e controlla l’equilibrio. Il cervelletto... maggiori informazioni ). I muscoli possono irrigidirsi. Solitamente, i muscoli che controllano la respirazione e la tosse sono compromessi, provocando un forte rischio di polmonite Panoramica sulla polmonite La polmonite è un’infezione delle piccole cavità polmonari (alveoli) e dei tessuti circostanti. figura tra le cause più comuni di morte nel mondo. Spesso, la polmonite è l’ultima patologia che... maggiori informazioni Panoramica sulla polmonite , che è la causa più comune di morte.

La diagnosi della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è suggerita da sintomi tipici e da un’anamnesi familiare della malattia e viene confermata da test genetici.

Non è disponibile alcun trattamento efficace. Il trattamento della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker mira ad alleviare i sintomi.

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