(Vedere anche Panoramica sulle malattie da prioni Panoramica sulle malattie da prioni Le malattie da prioni sono rare patologie degenerative del cervello (e raramente di altri organi) progressive, letali e attualmente incurabili che derivano dalla trasformazione di una proteina... Common.TooltipReadMore ).
Come la malattia di Creutzfeldt-Jakob Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia da prioni caratterizzata dal deterioramento progressivo della funzione mentale, che porta a demenza, contrazione involontaria dei muscoli (mioclono)... Common.TooltipReadMore , quella di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni che può manifestarsi ovunque nel mondo. Tuttavia, è molto meno comune rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Solitamente inizia prima (colpisce le persone intorno ai 40 anni invece che intorno ai 60) e progredisce più lentamente (con un’aspettativa di vita media di 5 anni invece che di 6 mesi). La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni familiare Malattie da prioni familiari Le malattie da prioni sono rare patologie degenerative del cervello (e raramente di altri organi) progressive, letali e attualmente incurabili che derivano dalla trasformazione di una proteina... Common.TooltipReadMore , ovvero ereditaria all’interno di una famiglia.
Solitamente i primi sintomi sono difficoltà motoria e mancanza di equilibrio durante la deambulazione. Gli spasmi muscolari (mioclono Mioclono Per mioclono s’intende uno spasmo (contrazione) rapido come un lampo di un muscolo o di un gruppo di muscoli. Il mioclono può manifestarsi normalmente (per esempio, la contrazione di una gamba... Common.TooltipReadMore ) sono molto meno comuni rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Diventa difficile parlare (la cosiddetta disartria) e si sviluppa demenza. Possono insorgere nistagmo (movimento rapido degli occhi in una direzione, seguito da un ritorno più lento nella posizione originale) e sordità. Si perde la coordinazione muscolare (detta atassia Disturbi di coordinazione ). I muscoli possono irrigidirsi. Solitamente, i muscoli che controllano la respirazione e la tosse sono compromessi, provocando un forte rischio di polmonite Panoramica sulla polmonite La polmonite è un’infezione delle piccole cavità polmonari (alveoli) e dei tessuti circostanti. figura tra le cause più comuni di morte nel mondo. Spesso, la polmonite è l’ultima patologia che... Common.TooltipReadMore 
, che è la causa più comune di morte.
La diagnosi della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è suggerita da sintomi tipici e da un’anamnesi familiare della malattia e viene confermata da test genetici.
Non è disponibile alcun trattamento efficace. Il trattamento della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker mira ad alleviare i sintomi.
