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Emofilia

Di

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

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Risorse sull’argomento

L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria causata da carenza di uno dei due fattori della coagulazione che seguono: il fattore VIII o il fattore IX.

  • Sono svariate le anomalie genetiche che possono scatenare questa malattia.

  • Le persone che ne sono affette iniziano a sanguinare senza motivo o in seguito a lesioni lievi.

  • Per formulare una diagnosi è necessario eseguire esami del sangue.

  • I fattori della coagulazione mancanti vengono ripristinati mediante trasfusioni.

I fattori della coagulazione sono proteine che interagiscono favorendo la coagulazione del sangue e interrompendo il sanguinamento. Esistono molti fattori della coagulazione diversi (vedere anche Come si coagula il sangue).

Esistono due forme di emofilia.

  • L’emofilia A, che costituisce l’80% circa di tutti i casi, è una carenza di fattore VIII della coagulazione.

  • L’emofilia B è una carenza di fattore IX della coagulazione.

Le complicanze emorragiche e le conseguenze cliniche di queste due forme di emofilia sono simili.

La malattia è provocata da diverse anomalie genetiche. La trasmissione è legata al sesso, vale a dire che le anomalie geniche vengono trasmesse dalla madre e che la stragrande maggioranza dei malati è di sesso maschile (vedere anche Ereditarietà legata al cromosoma X).

Sapevate che...

  • Raramente l’incidenza tra i soggetti di sesso femminile è pari a quella del sesso maschile.

Sintomi

Il sintomo principale è rappresentato da un sanguinamento eccessivo. Il sanguinamento può essere localizzato all’interno di un’articolazione o di un muscolo, nell’addome o nella testa o può derivare da ferite, interventi odontoiatrici o chirurgici. Un bambino con emofilia si provoca facilmente lividi.

La gravità dell’emorragia dipende dalla misura in cui lo specifico difetto genetico interferisce sull’attività del fattore VIII o IX.

  • Emofilia lieve: l’attività coagulante è pari al 5-25% del normale

  • Emofilia moderata: l’attività coagulante è pari all’1-5% del normale

  • Emofilia grave: l’attività coagulante è inferiore all’1% del normale

Emofilia lieve

L’emofilia lieve può rimanere non diagnosticata. I soggetti che ne soffrono, tuttavia, potrebbero perdere più sangue del previsto dopo un intervento chirurgico, l’estrazione di denti o un trauma grave.

Emofilia moderata

Coloro che soffrono di emofilia moderata manifestano sporadicamente episodi di sanguinamento spontaneo, ma interventi chirurgici o traumi possono determinare emorragie incontrollate e letali. Nell’emofilia moderata il primo episodio emorragico si verifica di solito prima dei 18 mesi di età, in seguito a un trauma minore.

Emofilia grave

In presenza di emofilia grave, si verificano ripetutamente gravi episodi di sanguinamento senza una causa evidente.

Nell’emofilia grave, il primo episodio di sanguinamento si verifica spesso durante o subito dopo il parto. Il neonato può presentare un accumulo di sangue sotto il cuoio capelluto (cefaloematoma) o può avere un’emorragia durante la circoncisione.

Perfino un’iniezione intramuscolare può causare un sanguinamento tale da provocare un grosso livido e una raccolta di sangue (ematoma). L’emorragia ricorrente all’interno delle articolazioni e dei muscoli può causare deformità mutilanti. Inoltre può determinarsi una tumefazione della base della lingua tale da ostruire le vie aeree, con difficoltà respiratorie. Traumi lievi del capo possono generare importanti emorragie cerebrali o della zona tra cervello e cranio, con danno cerebrale e morte.

Diagnosi

  • Esami del sangue

Il sospetto di emofilia si pone in un bambino (specialmente se di sesso maschile) quando presenta emorragie senza una causa evidente o sanguinamenti più abbondanti rispetto all’entità di un trauma. Grazie a un esame del sangue è possibile stabilire se il tempo di coagulazione di un soggetto sia eccessivamente lento. Qualora il risultato del test sia positivo, vengono eseguiti altri esami per misurare i livelli del fattore VIII e IX e confermare la diagnosi di emofilia, determinarne il tipo e la gravità.

Alcuni centri specialistici eseguono test genetici per le donne potenzialmente portatrici del gene patologico e test prenatali sul feto.

Trattamento

  • Sostituzione del fattore della coagulazione mancante

È opportuno che i soggetti affetti da emofilia evitino situazioni che possono facilmente provocare emorragie ed evitino l’assunzione di farmaci (come, per esempio, l’aspirina ed eventualmente anche i farmaci antinfiammatori non steroidei) che interferiscono con la funzione delle piastrine. È opportuno che abbiano cura della propria igiene dentale affinché non necessitino di estrazioni di denti. Se i soggetti con forme più lievi di emofilia hanno bisogno di effettuare interventi chirurgici odontoiatrici o di altro tipo, possono assumere farmaci come acido aminocaproico o desmopressina in modo da migliorare temporaneamente la funzione emostatica ed evitare il ricorso a trasfusioni.

Spesso, il trattamento prevede delle trasfusioni per reintegrare il fattore della coagulazione carente. Tali fattori sono generalmente presenti nella componente liquida del sangue (plasma). I fattori della coagulazione si possono ottenere dal sangue donato concentrandoli o purificandoli a partire dal plasma. I fattori ottenuti mediante purificazione del plasma sono trattati al fine di inattivare la maggior parte dei virus eventualmente presenti nel plasma del donatore. I fattori della coagulazione possono essere prodotti anche in laboratorio usando speciali procedure tecnologiche. Tali fattori della coagulazione sintetizzati sono chiamati concentrati di fattori ricombinanti altamente purificati. Sono disponibili forme ricombinanti sia del fattore VIII sia del fattore IX. Poiché le forme ricombinanti non si ottengono da plasma umano, non sono soggette al rischio di infezione presente invece con i fattori di derivazione umana. Il dosaggio, la frequenza e la durata delle trasfusioni sono stabiliti in base alla sede dell’emorragia e alla sua entità. I fattori della coagulazione sono utili anche per prevenire il sanguinamento in caso di interventi chirurgici oppure come trattamento al primo segno di sanguinamento.

Sono disponibili o in fase di sperimentazione diversi nuovi farmaci per controllare le emorragie in soggetti affetti da emofilia. Per esempio, emicizumab si lega ai fattori IX e X in un modo che consente al sangue di coagulare senza fattore VIII; sembra risultare efficace nel trattamento dell’emofilia A.

Alcuni soggetti affetti da emofilia sviluppano anticorpi diretti contro i fattori della coagulazione trasfusi che distruggono tali fattori. In questi casi, la terapia sostitutiva risulta meno efficace. Quando tali anticorpi vengono rilevati nel sangue di un soggetto con emofilia, si deve aumentare il dosaggio del fattore ricombinante o del concentrato plasmatico oppure somministrare altri tipi di fattori della coagulazione o farmaci che riducano il livello anticorpale.

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