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I fatti in Breve

Emofilia

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The Manual's Editorial Staff

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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Che cos'è l'emofilia?

L’emofilia è una malattia ereditaria nella quale il sangue non coagula normalmente.

  • Provoca un sanguinamento profuso in seguito a piccole lesioni o persino senza alcun trauma

  • L’emofilia colpisce principalmente i soggetti di sesso maschile

  • I ragazzi ereditano l’emofilia dalla madre

  • I soggetti affetti da emofilia non riescono a produrre una quantità sufficiente di un fattore della coagulazione (proteine che intervengono nella coagulazione del sangue)

  • La diagnosi di emofilia viene effettuata con un esame del sangue

  • Possono essere necessarie iniezioni endovenose (EV) di un fattore della coagulazione

Quali sono le cause dell’emofilia?

I fattori della coagulazione sono proteine nel sangue che favoriscono la formazione dei coaguli di sangue, che “tappano” i vasi sanguinanti. I fattori della coagulazione sono più di una dozzina.

  • Nell'emofilia, si eredita un gene anomalo per cui non si produce una quantità sufficiente di uno dei fattori della coagulazione

  • Esistono due tipi di emofilia, A e B, a seconda di quale fattore della coagulazione è carente

I geni anomali che causano l'emofilia sono trasmessi dalla madre (legati al sesso).

L’emofilia non ha la stessa gravità in tutti coloro che ne soffrono. Alcune persone producono una quantità molto piccola del fattore della coagulazione interessato. Altre ne producono una certa quantità, ma comunque insufficiente. Più il fattore della coagulazione è carente, più grave è la tendenza a sanguinare.

Quali sono i sintomi dell’emofilia?

Il sintomo principale dell’emofilia è:

Il sanguinamento può essere esterno, ad esempio a causa di un taglio, o dal naso. Oppure può essere interno. Ad esempio, in caso di distorsione del ginocchio o di una contusione alla gamba si può sviluppare un ematoma.

Poiché l’emofilia è congenita, i problemi di coagulazione del sangue di solito sono evidenti già nei bambini piccoli, salvo nei casi molto lievi.

L’entità del sanguinamento dipende dalla gravità dell’emofilia.

Se l’emofilia è lieve, è possibile:   

  • Sanguinare più del normale, ma solo in caso di interventi chirurgici o odontoiatrici, oppure in seguito a traumi

  • Non ricevere mai una diagnosi

Se l’emofilia è moderata, è possibile:

  • Sanguinare talvolta senza alcun trauma evidente

  • Sanguinare in modo abbondante, difficile da controllare e potenzialmente letale durante interventi chirurgici o in seguito a un trauma

Se l’emofilia è grave, è possibile:

  • Sanguinare in modo grave in seguito a un trauma di lieve entità o senza un motivo evidente

  • Sviluppare gonfiore della lingua a causa del sanguinamento all'interno del muscolo linguale, che può impedire il passaggio dell’aria

  • Avere gravi emorragie cerebrali in seguito a piccole contusioni del cranio, con conseguente danno cerebrale o decesso

Il sanguinamento all'interno della stessa articolazione può causare danno articolare deformante.

Come viene diagnosticata l’emofilia?

I medici sospettano l’emofilia in un bambino (specialmente se maschio) che sanguina molto e presenta facilmente lividi, soprattutto se ha familiari affetti da emofilia.

Per la diagnosi di emofilia i medici eseguono esami del sangue per stabilire se il sangue coagula a una velocità normale e se i fattori della coagulazione sono presenti in quantità sufficiente.

Test genetici possono indicare se una donna è portatrice dei geni anomali che causano l’emofilia. Le donne in gravidanza con tali geni possono sottoporre a test il bambino già durante la gravidanza.

Come si tratta l’emofilia?

In caso di emofilia, i medici possono:

  • Eseguire trasfusioni del fattore della coagulazione per favorire la coagulazione del sangue

  • Talvolta, prescrivono farmaci per ridurre il sanguinamento

I medici raccomandano inoltre di:

  • Evitare le situazioni che potrebbero causare traumi e sanguinamento

  • Evitare farmaci, come l'aspirina, che possono peggiorare le emorragie

  • Prendersi cura dei denti e del cavo orale in modo da evitare la possibilità di dover subire estrazioni di denti

Dove si possono trovare altre informazioni sull’emofilia?

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