Le malattie delle catene pesanti sono tumori nei quali un clone di plasmacellule produce una grande quantità di frammenti anticorpali anomali definiti catene pesanti.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie delle plasmacellule.)
Le plasmacellule derivano dalle cellule B (linfociti B), un tipo di globuli bianchi che normalmente produce anticorpi (immunoglobuline). Gli anticorpi sono proteine che aiutano l’organismo a combattere le infezioni. Se una singola plasmacellula si moltiplica eccessivamente, il gruppo di cellule geneticamente identiche che ne risulta (detto clone) produce una grande quantità di un singolo tipo di anticorpi. Poiché è costituito da un singolo clone, questo anticorpo viene chiamato anticorpo monoclonale, noto anche come proteina M. I soggetti con una grande quantità di proteina M spesso possiedono livelli ridotti di altri anticorpi. In alcuni casi, l’anticorpo prodotto è incompleto ed è costituito solo dalle catene leggere o dalle catene pesanti (un anticorpo funzionante è normalmente costituito da due coppie di catene differenti definite catene leggere e pesanti).
Esistono 5 classi di anticorpi: IgM, IgG, IgA, IgE e IgD. Ciascuna classe possiede un tipo specifico di catena pesante.
Le malattie delle catene pesanti sono classificate in base al tipo di catena pesante prodotta:
Alfa (dalle IgA)
Gamma (dalle IgG)
Mu (dalle IgM)
Malattia delle catene pesanti alfa
La malattia delle catene pesanti di tipo alfa (malattia della catena pesante di IgA) colpisce soprattutto giovani adulti di origine mediorientale e mediterranea. L’infiltrazione della parete intestinale da parte delle plasmacellule tumorali spesso compromette l’assorbimento dei nutrienti alimentari (malassorbimento), provocando diarrea grave e calo ponderale. Una rara forma interessa le vie respiratorie.
Se si sospetta la presenza della malattia delle catene pesanti di tipo alfa si procede a effettuare esami del sangue, fra cui elettroforesi proteica nel siero (SPEP), dosaggio delle immunoglobuline e immunoelettroforesi. La SPEP è un esame che misura specifiche proteine nel plasma per contribuire a identificare alcune malattie. L’immunoelettroforesi è una versione più specializzata di questo test, nella quale le proteine vengono separate e identificate in base alle reazioni immunologiche rilevabili che determinano. Possono anche essere necessarie analisi delle urine e a volte si procede al prelievo e all’esame del tessuto intestinale (biopsia).
La malattia progredisce rapidamente e metà dei pazienti muore entro 1-2 anni. In altre persone, il trattamento con ciclofosfamide, prednisone (un corticosteroide) e antibiotici può rallentare la progressione della malattia o portare a una remissione.
Malattia delle catene pesanti gamma
La malattia delle catene pesanti di tipo gamma (malattia della catena pesante di IgG) colpisce principalmente gli uomini anziani. Alcuni soggetti affetti da questa forma sono asintomatici. Alcune persone presentano anche altri disturbi del sistema immunitario, come l’artrite reumatoide, la sindrome di Sjögren o il lupus eritematoso sistemico (lupus). In altre, l’infiltrazione del midollo osseo da parte delle plasmacellule tumorali induce sintomi di infezioni ricorrenti, come ripetuti episodi di febbre e brividi associati a riduzione dei globuli bianchi, nonché stanchezza e debolezza associati ad anemia grave. Le plasmacellule tumorali possono anche causare ingrossamento del fegato e della milza.
Per arrivare a una diagnosi è necessario eseguire esami del sangue e delle urine.
I soggetti sintomatici possono rispondere ai farmaci chemioterapici, ai corticosteroidi e alla radioterapia. La malattia progredisce rapidamente e metà dei pazienti muore all’incirca entro un anno.
Malattia delle catene pesanti mu
La malattia da catene pesanti di tipo mu (malattia della catena pesante di IgM), la più rara delle tre, colpisce principalmente soggetti di età superiore ai 50 anni. Può causare ingrossamento del fegato, della milza e dei linfonodi addominali. Possono verificarsi anche fratture.
Di solito si eseguono analisi del sangue e delle urine. Per emettere la diagnosi generalmente è necessario anche effettuare un esame del midollo spinale.
Il trattamento di norma prevede l’uso di farmaci chemioterapici e corticosteroidi. Il periodo di sopravvivenza e la risposta al trattamento variano considerevolmente.