Sistinuria adalah gangguan ginjal herediter yang jarang terjadi yang menyebabkan ekskresi sistin asam amino ke dalam urine, sering menyebabkan batu sistin terbentuk di saluran kemih.
Sistinuria disebabkan oleh gen yang cacat.
Batu terbentuk di ginjal, kandung kemih, pelvis ginjal, atau ureter.
Batu-batu tersebut dikumpulkan dan dianalisis, dan tes urine dilakukan.
Orang-orang memperbanyak minum dan dapat diberi obat-obatan tertentu.
(Lihat juga Pengantar untuk Gangguan Tubular Ginjal Kongenital dan Batu Ginjal.)
Sistinuria disebabkan oleh cacat tubulus ginjal yang diturunkan. Kerusakan ini menyebabkan orang mengeluarkan asam amino sistin dalam jumlah berlebihan ke dalam urine (asam amino adalah bahan penyusun protein). Sistin berlebih menyebabkan batu terbentuk di ginjal, kandung kemih, pelvis ginjal (area tempat urine terkumpul dan mengalir keluar dari ginjal), atau ureter (tabung panjang dan sempit yang membawa urine dari ginjal ke kandung kemih).
Ada 2 gen abnormal yang menyebabkan sebagian besar sistinuria. Gen-gen tersebut bersifat resesif, sehingga orang dengan gangguan tersebut pasti mewarisi 2 gen abnormal, 1 dari setiap orang tua (lihat gambar ). Karena dibutuhkan 2 gen ketika melibatkan gen resesif, maka orang tua berfungsi sebagai pembawa (carrier) gen tetapi tidak mengalami sindrom tersebut. Tetapi, saudara kandung anak-anak dengan gangguan tersebut dapat mengalaminya.
Kadang-kadang, orang yang hanya memiliki satu gen abnormal (pembawa), seperti orang tua dari seseorang yang memiliki sistinuria, dapat mengeluarkan sistin berjumlah lebih besar dari normal ke dalam urine tetapi jarang cukup untuk membentuk batu sistin.
Anak laki-laki umumnya lebih terpengaruh daripada anak perempuan.
Melihat Saluran Kemih
Gejala Sistinuria
Meskipun gejala sistinuria bisa terjadi pada bayi, gejala ini biasanya dimulai antara usia 10 tahun hingga 30 tahun.
Sering kali, gejala pertama adalah rasa sakit yang hebat yang disebabkan oleh kejang pada ureter tempat batu menyumbat. Batu tersebut juga dapat menjadi titik tempat bakteri dikumpulkan dan menyebabkan infeksi saluran kemih atau, terkadang, gagal ginjal.
Diagnosis Sistinuria
Analisis batu ginjal
Tes urine
Seorang dokter melakukan tes sistinuria jika seseorang mengalami batu ginjal berulang. Batu-batu yang telah dikumpulkan akan dianalisis.
Kristal sistin dapat terlihat selama pemeriksaan mikroskopis terhadap urine (urinalisis), dan kadar sistin yang tinggi ditemukan dalam urine.
Pengobatan untuk Sistinuria
Meningkatkan asupan cairan
Obat-obatan untuk membuat urine lebih alkali
Obat-obatan untuk melarutkan sistin
Mengurangi garam, protein hewani, dan metionin dalam makanan
Pengobatan sistinuria terdiri dari mencegah terbentuknya batu sistin dengan menjaga konsentrasi sistin dalam urine tetap rendah. Agar konsentrasi sistin tetap rendah, seseorang harus meminum cukup cairan untuk menghasilkan setidaknya 4 hingga 8½ pint (2 hingga 4 liter) urine setiap hari. Tetapi, pada malam hari, ketika orang tersebut tidak minum, urine yang dihasilkan lebih sedikit dan pembentukan batu lebih mungkin terjadi. Risiko ini berkurang dengan meminum cairan sebelum tidur.
Pendekatan pengobatan lain melibatkan penggunaan kalium sitrat atau kalium bikarbonat untuk membuat urine menjadi lebih basa (yaitu kurang asam) karena sistin larut lebih mudah dalam urine alkali dibandingkan urine asam. Upaya untuk meningkatkan asupan air dan membuat urine lebih alkali dapat menyebabkan kembung pada perut, sehingga pengobatan ini sulit ditoleransi oleh sebagian orang.
Mengonsumsi lebih sedikit garam, protein hewani, dan metionin (ditemukan dalam banyak protein hewani, keju, susu, kacang-kacangan, dan kacang-kacangan) dapat membantu mengurangi konsentrasi sistin dalam urin. Namun demikian, karena protein sangat penting untuk pertumbuhan yang tepat, perawat harus bekerja sama dengan dokter untuk memastikan jumlah protein yang dibutuhkan anak-anak mencukupi.
Jika batu terus terbentuk terlepas dari langkah-langkah ini, obat-obatan seperti penisilamin dan tiopronin dapat dicoba. Obat-obatan ini bereaksi dengan sistin agar tetap larut.
Penisilamin bisa efektif dalam menjaga konsentrasi sistin dalam urine tetap rendah tetapi dapat menyebabkan efek samping yang beracun, seperti demam, ruam, dan nyeri sendi. Dokter memberikan suplemen vitamin B6 (pyridoxine) untuk membantu membatasi efek samping.
Meskipun obat-obatan tersebut biasanya efektif, terdapat risiko yang cukup tinggi bahwa batu akan terus terbentuk.
