Sindrom Hyper-IgE adalah gangguan imunodefisiensi herediter yang ditandai dengan abses kulit berulang, infeksi sinus dan paru-paru, dan ruam parah yang muncul selama masa bayi. Kadar imunoglobulin E (IgE) sangat tinggi.
Pada bayi dengan sindrom hiper-IgE, abses terbentuk di kulit, sendi, paru-paru, atau organ lainnya.
Tes darah dapat menegakkan diagnosis.
Pengobatan melibatkan pemberian antibiotik untuk mencegah atau mengobati infeksi, krim, atau obat-obatan guna meredakan ruam, dan obat-obatan yang memodifikasi sistem imun.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
IgE adalah salah satu dari 5 jenis antibodi yang membantu melindungi tubuh dari infeksi. Kadar IgE meningkat pada sindrom hiper-IgE, tetapi ini bukan penyebab imunodefisiensi. Bagian lain dari sistem imun mengalami kerusakan. Mengapa kadar IgE tinggi tidak diketahui.
Sindrom Hiper-IgE adalah gangguan imunodefisiensi primer. Kondisi ini dapat diwariskan melalui salah satu dari dua cara:
Sebagai gangguan dominan autosomal (tidak terpaut seks): Artinya hanya satu gen yang diperlukan untuk menghasilkan gangguan, 1 dari salah satu orang tua.
Sebagai gangguan resesif autosomal: Artinya gangguan ini membutuhkan 2 gen, 1 dari setiap orang tua.
Bagaimana hiper-IgE diwariskan bergantung pada gen mana yang terpengaruh. Kedua bentuk tersebut menyebabkan gejala serupa.
Gejala Sindrom Hiper-IgE
Gejala sindrom hiper-IgE biasanya dimulai sejak masa bayi. Pada sebagian besar bayi, kantong nanah (abses) terbentuk di kulit, sendi, paru-paru, atau organ lainnya. Abses biasanya disebabkan oleh infeksi bakteri stafilokokus, dan sering kali kambuh.
Seseorang dapat mengalami infeksi pernapasan, termasuk pneumonia yang dapat menyisakan kista raksasa (kantong berisi cairan) setelah pneumonia membaik.
Ruam gatal terjadi.
Tulang lemah, menyebabkan banyak fraktur. Fitur wajah mungkin kasar. Tanggalnya gigi bayi tertunda.
Orang memiliki peningkatan risiko terkena kanker.
Harapan hidupnya bergantung pada keparahan infeksi paru.
Diagnosis Sindrom Hiper-IgE
Tes darah untuk mengukur kadar IgE
Terkadang dilakukan tes genetik
Sindrom hiper-IgE diduga terjadi ketika abses kulit dan pneumonia sering terjadi pada bayi. Diagnosis ditegakkan dengan tes darah yang mendeteksi kadar IgE yang tinggi.
Tes genetik dapat dilakukan untuk memeriksa gen abnormal.
Pengobatan Sindrom Hiper-IgE
Antibiotik
Antibiotik, biasanya trimetoprim/sulfametoksazol, diberikan secara terus-menerus untuk mencegah infeksi stafilokokus.
Ruam diobati dengan krim pelembap, antihistamin, dan, jika infeksi cenderung terjadi, diberikan antibiotik.
Infeksi pernapasan diobati dengan antibiotik.
Obat-obatan tertentu yang memodifikasi sistem imun, seperti Interferon gamma, terkadang membantu.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Sindrom Hiper-IgE: Informasi komprehensif tentang sindrom hiper-IgE, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan serta saran untuk orang-orang yang terpengaruh
