Sindrom Chédiak-Higashi adalah gangguan imunodefisiensi herediter yang sangat jarang yang ditandai dengan infeksi pernapasan berulang yang disebabkan oleh bakteri dan infeksi lainnya serta kurangnya pigmen pada rambut, mata, dan kulit (albinisme).
Orang dengan sindrom Chédiak-Higashi biasanya memiliki kulit pucat, rambut berwarna terang atau putih, dan mata merah muda atau biru-abu-abu pucat.
Dokter menguji sampel darah untuk memeriksa adanya abnormalitas dan melakukan tes genetik untuk menegakkan diagnosis.
Pengobatan melibatkan antibiotik untuk mencegah infeksi, obat-obatan lain untuk membantu sistem imun agar berfungsi lebih baik, dan, jika memungkinkan, transplantasi sel punca.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Sindrom Chédiak-Higashi adalah gangguan imunodefisiensi primer. Kondisi ini biasanya diwariskan sebagai gangguan resesif autosomal (bukan terpaut seks). Artinya gangguan ini membutuhkan 2 gen, satu dari setiap orang tua.
Orang dengan sindrom Chédiak-Higashi lebih rentan terhadap infeksi karena fagosit (jenis sel darah putih, termasuk neutrofil, eosinofil, monosit, dan makrofag) tidak berfungsi secara normal. Fagosit adalah sel yang menelan dan membunuh mikroorganisme.
Gejala Sindrom Chédiak-Higashi
Pada sindrom Chédiak-Higashi, pigmen melanin yang terbentuk sedikit atau tidak ada (disebut albinisme). Melanin memberikan warna pada kulit, mata, dan rambut. Biasanya, kulit tampak pucat, rambut berwarna terang atau putih, dan mata mungkin tampak merah muda atau biru-abu-abu pucat.
Gangguan ini juga dapat menyebabkan masalah penglihatan. Misalnya, ketajaman penglihatan (akuitas) dapat berkurang, dan mata mungkin sensitif terhadap cahaya (fotosensitivitas). Nistagmus, yang menyebabkan penglihatan kabur, umum terjadi. Pada nistagmus, mata berulang kali bergerak cepat ke satu arah, lalu perlahan kembali ke posisi awalnya.
Sindrom Chédiak-Higashi juga umumnya menyebabkan nyeri mulut, gingivitis, dan penyakit periodontal.
Orang dengan sindrom Chédiak-Higashi juga mengalami banyak infeksi. Infeksi biasanya melibatkan saluran pernapasan, kulit, dan membran yang melapisi mulut.
Pada sekitar 80% orang, sindrom Chédiak-Higashi berkembang, sehingga menyebabkan demam, penyakit kuning (warna kuning pada kulit dan mata), pembesaran hati dan limpa, pembengkakan kelenjar getah bening, dan kecenderungan untuk mudah berdarah dan memar. Gangguan ini juga dapat memengaruhi sistem saraf, sehingga menyebabkan kelemahan, kekakuan, kesulitan berjalan, dan kejang. Setelah gejala-gejala ini berkembang, sindrom biasanya berakibat fatal dalam waktu 30 bulan.
Diagnosis Sindrom Chédiak-Higashi
Pemeriksaan sampel darah
Tes genetik
Sampel darah diambil dan diperiksa di bawah mikroskop. Abnormalitas tertentu pada sel darah putih menunjukkan adanya sindrom Chédiak-Higashi.
Diagnosis dapat ditegakkan dengan tes genetik menggunakan sampel darah.
Karena gangguan ini sangat jarang terjadi, anggota keluarga hanya diperiksa jika mereka mengalami gejala yang menunjukkan sindrom Chédiak-Higashi.
Pengobatan Sindrom Chédiak-Higashi
Antibiotik untuk mencegah infeksi
Interferon gamma dan terkadang kortikosteroid
Transplantasi sel punca
Pengobatan sindrom Chédiak-Higashi melibatkan antibiotik untuk membantu mencegah infeksi dan interferon gamma (obat yang memodifikasi sistem imun) untuk membantu agar sistem imun berfungsi lebih baik.
Kortikosteroid dan pengangkatan limpa (splenektomi) terkadang meredakan gejala untuk sementara waktu.
Namun demikian, kecuali jika transplantasi sel punca dilakukan, sebagian besar orang meninggal karena infeksi pada usia 7 tahun. Transplantasi sel punca dari donor dengan jenis jaringan yang sama dapat membantu kesembuhan. Biasanya, anak-anak diberi agen kemoterapi sebelum transplantasi (kemoterapi pengondisian pratransplantasi) untuk mengurangi risiko penolakan sel yang ditransplantasikan. Sekitar 60% anak-anak hidup 5 tahun setelah transplantasi.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Penyakit granulomatosa kronis dan gangguan sel fagositik lainnya: Informasi komprehensif tentang imunodefisiensi primer, termasuk sindrom Chédiak-Higashi, mulai dari diagnosis dan pengobatan hingga peningkatan kualitas hidup orang-orang yang terpengaruh
