Albinisme

OlehShinjita Das, MD MPH, Massachusetts General Hospital
Ditinjau OlehKaren McKoy, MD, MPH, Harvard Medical School
Ditinjau/Direvisi Dimodifikasi Aug 2024
v792472_id

Albinisme adalah gangguan keturunan yang jarang terjadi di mana pigmen kulit melanin yang terbentuk hanya sedikit atau tidak ada sama sekali. Kulit, rambut, dan mata, atau terkadang hanya mata, akan terpengaruh.

  • Pada orang yang terkena, rambut dan kulit berwarna putih, dan mata mungkin berwarna merah muda atau biru-abu-abu pucat.

  • Dokter biasanya mendiagnosis albinisme dengan memeriksa kulit dan mata.

  • Tidak ada obatnya, tetapi penderita albinisme harus melindungi diri dari sinar matahari untuk mencegah luka bakar matahari dan mengurangi risiko kanker kulit.

(Lihat juga Gambaran Umum tentang Pigmen Kulit.)

Albinisme adalah gangguan pigmentasi kulit yang terjadi pada orang-orang dari semua ras dan di seluruh dunia. Hal ini disebabkan oleh beberapa kelainan genetik yang langka yang, selain menyebabkan hipopigmentasi (tidak normalnya jumlah melanin) atau depigmentasi (hilangnya pigmen sepenuhnya) pada kulit, juga memengaruhi mata dan menyebabkan sensitivitas terhadap cahaya, menurunnya penglihatan, tidak sejajarnya mata (strabismus), dan gerakan mata yang tidak disengaja (nystagmus).

Jenis albinisme, yang disebut albinisme okular, memengaruhi mata tetapi biasanya tudak memengaruhi kulit dan rambut.

Jenis albinisme lain terjadi dengan gangguan perdarahan.

Gejala Albinisme

Orang yang menderita albinisme biasanya memiliki rambut putih, kulit pucat atau putih, dan mata merah muda atau biru-abu-abu pucat.

Mata orang-orang sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka sering berusaha menghindari cahaya terang.

Albinisme (Gejala Mata)
Sembunyikan Detail

Albinisme yang memengaruhi mata (albinisme okular) dapat menyebabkan terlalu sedikit warna pada mata.

BSIP, KOKEL/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS

Orang yang memiliki jenis albinisme yang kurang umum dapat memiliki beberapa warna pada kulit mereka, rambut mereka mungkin agak merah atau keemasan, dan/atau mata mereka mungkin biru atau cokelat.

Albinisme (Gejala Kulit)
Sembunyikan Detail

Albinisme, ditandai dengan rambut yang berwarna cerah (berkisar dari putih hingga putih kekuningan) dan kulit pucat, disebabkan oleh kurangnya melanin.

Foto milik Noah S. Scheinfeld, MD, dan Dermatology Online Journal.

Karena melanin melindungi kulit dari matahari, penderita albinisme sangat rentan terhadap sengatan matahari dan kanker kulit (terutama karsinoma sel skuamosa). Sinar matahari yang terang selama beberapa menit pun dapat menyebabkan sengatan matahari serius.

Diagnosis Albinisme

  • Pemeriksaan dokter

Dokter mendasarkan diagnosis albinisme pada pemeriksaan kulit dan mata.

Terkadang sulit untuk membedakan antara berbagai jenis albinisme, sehingga pengujian genetik mungkin akan membantu.

Pengobatan untuk Albinisme

  • Perlindungan dari sinar matahari

  • Untuk strabismus, pembedahan

Tidak ada pengobatan yang dapat memulihkan albinisme.

Karena orang dengan albinisme berisiko lebih tinggi terkena kanker kulit, mereka harus menjalani pemeriksaan kulit secara rutin dan harus mengambil langkah-langkah untuk mencegah sengatan matahari dan mengurangi risiko kanker kulit, termasuk melakukan hal-hal berikut:

  • Menghindari sinar matahari langsung

  • Mengenakan kacamata hitam dengan perlindungan ultraviolet (UV)

  • Mengenakan pakaian pelindung sinar matahari dengan faktor perlindungan ultraviolet (UPF) 50 atau lebih tinggi

  • Menerapkan tabir surya yang menghalangi sinar UVA dan UVB dengan faktor perlindungan sinar matahari (SPF) 50 atau lebih tinggi

Tahukah Anda...

  • Albinisme terjadi pada orang-orang dari semua ras.

Tingkat perlindungan pakaian terhadap sinar UV bervariasi. Umumnya, semakin rapat anyamannya dan semakin berat kainnya, semakin banyak perlindungan yang diberikan kain. Pakaian juga dapat ditambahi zat yang sementara meningkatkan UPF-nya. Pakaian UPF menjadi lebih nyaman dan lebih mudah ditemukan di sebagian besar toko perlengkapan olahraga dan banyak pedagang lainnya. Pakaian dengan rating yang lebih tinggi memberikan perlindungan yang lebih baik.

Dokter dapat memperbaiki strabismus dengan prosedur bedah.

Uji Pengetahuan Anda
Uji Pengetahuan AndaTake a Quiz!