Nefronoftisis dan penyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal adalah sekelompok kelainan di mana kantong berisi cairan (kista) berkembang jauh di dalam ginjal, yang menyebabkan penyakit ginjal kronis dengan gagal ginjal.
Nefronoftisis dan penyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal disebabkan oleh cacat genetik yang diturunkan.
Gejala, yang meliputi buang air kecil berlebihan dan rasa haus, dimulai sejak masa kanak-kanak atau remaja untuk nefronoftisis, dan pada masa remaja atau dewasa untuk penyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal.
Diagnosis didasarkan pada riwayat keluarga serta tes laboratorium, pencitraan, dan genetik.
Kedua gangguan tersebut diobati dengan mengendalikan konsekuensi disfungsi ginjal; anak-anak juga mungkin memerlukan suplemen nutrisi dan hormon pertumbuhan.
Dialisis atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan untuk mengatasi gagal ginjal.
Nefronoftisis dan penyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal adalah sekelompok gangguan yang diturunkan dan memengaruhi perkembangan tubulus mikroskopis jauh di dalam ginjal yang memekatkan urine dan menyerap kembali natrium. Akibatnya, jumlah natrium yang berlebihan akan diekskresikan dalam urine, sehingga menghasilkan terlalu sedikit natrium dalam tubuh dan darah. Jumlah asam yang berlebihan juga dapat terakumulasi dalam darah. Tubulus yang rusak akan meradang dan membentuk jaringan parut, yang pada akhirnya menyebabkan penyakit ginjal kronis (chronic kidney disease, CKD) yang cukup parah sehingga mengakibatkan penyakit ginjal stadium akhir (end-stage kidney failure, ESKD). Meskipun gangguannya serupa, ada beberapa perbedaan utama, terutama pola pewarisan dan usia saat CKD menjadi parah.
Nefronoftisis diwariskan sebagai penyakit resesif autosomal, sehingga satu gen yang rusak harus diterima dari setiap orang tua. Penyakit ini menimbulkan gejala yang biasanya terjadi pada masa kanak-kanak atau awal masa remaja dan biasanya menyebabkan gagal ginjal pada awal masa remaja.
Penyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal diwariskan sebagai kelainan dominan autosomal, sehingga gen yang cacat hanya perlu diwariskan dari satu orang tua agar penyakit ini dapat terjadi. Penyakit ginjal stadium akhir biasanya terjadi antara usia 30 dan 50 tahun. Kadang-kadang, gangguan ini terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit ginjal dalam keluarga. Orang-orang ini mungkin mengalami cacat gen sebagai mutasi baru (gen menjadi abnormal tanpa alasan yang jelas) atau cacat tersebut ada tetapi tidak dikenali pada salah satu atau kedua orang tua.
Gejala Nefronoftisis dan ADTKD
Orang tersebut mulai memproduksi urine dalam jumlah berlebihan dan menjadi sangat haus karena ginjal menjadi tidak dapat memekatkan urine dan menyimpan natrium.
Pada nefronoftisis, gejalanya dimulai pada anak-anak berusia satu tahun atau lebih. Pertumbuhan melambat, dan anak-anak mungkin mengalami pelemahan tulang. Orang dengan nefronoftisis dapat mengalami gangguan mata, gangguan hati, dan disabilitas intelektual (retardasi mental). Di kemudian hari pada masa kanak-kanak, CKD dapat menyebabkan anemia, tekanan darah tinggi, mual, dan kelemahan.
Pada penyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal, gejala-gejala ini muncul selama masa remaja atau awal masa dewasa. Haus berlebihan dan produksi urine abnormal tidak seberat nefronoftisis. Orang tersebut mungkin mengalami tekanan darah tinggi. Organ lainnya tidak terpengaruh. Sebagian orang mengalami pirai.
Diagnosis Nefronoftisis dan ADTKD
Riwayat keluarga
Adanya jenis penyakit ginjal ini dalam keluarga merupakan petunjuk penting untuk diagnosis. Tes laboratorium menunjukkan fungsi ginjal yang buruk, urine yang encer, dan kemungkinan kadar natrium atau kalium yang rendah serta kadar asam urat yang tinggi dalam darah.
Tomografi terkomputasi (computed tomography, CT) dan ultrasound adalah tes pencitraan yang biasanya digunakan untuk mendeteksi kista. Tes genetik dapat mengonfirmasi diagnosis.
Pengobatan Nefronoftisis dan ADTKD
Mengontrol tekanan darah tinggi
Menatalaksanakan anemia
Mempertahankan kadar natrium dan asam urat yang tepat dalam darah
Pengobatan meliputi pengendalian tekanan darah tinggi dan anemia, serta kadar natrium dan asam urat dalam darah. Anak-anak dengan pertumbuhan lambat mungkin memerlukan suplemen nutrisi atau hormon pertumbuhan. Alopurinol dapat diberikan kepada orang yang mengalami pirai. Khususnya dalam nefronoftisis, diperlukan asupan cairan dan garam (natrium) harian yang besar untuk mengimbangi ekskresi natrium yang berlebihan dan produksi urine encer dalam volume besar. Bila terjadi gagal ginjal stadium akhir, dialisis atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
