जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। आमतौर पर पहले साल में ही वे स्पष्ट हो जाती हैं।
अनेक जन्म दोषों का कारण अज्ञात है, लेकिन संक्रमण, आनुवंशिक असामान्यताएँ और कुछ खास पर्यावरणीय कारक जोखिम को बढ़ा देते हैं।
बच्चे के जन्म से पहले, निदान का आधार माँ के जोखिम कारक, अल्ट्रासाउंड के नतीजे, रक्त परीक्षण, एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग हो सकते हैं।
बच्चे के जन्म के बाद, निदान शारीरिक परीक्षण, इमेजिंग और रक्त या अन्य ऊतकों पर परीक्षण के आधार पर किया जा सकता है
गर्भावस्था के दौरान अच्छा आहार-पोषण बनाए रखने और अल्कोहल, रेडिएशन तथा कुछ दवाएँ और औषधियों से परहेज करके कुछ जन्म दोषों को रोका जा सकता है।
कुछ जन्म दोषों को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है या दवाओं से प्रबंधित किया जा सकता है।
जन्मजात समस्याओं का शरीर के किसी भी अंग पर असर पड़ सकता है, जिसमें ये शामिल हैं:
कुछ जन्मजात समस्याएं दूसरी समस्याओं से काफी आम होती हैं।
जन्मजात दोष अमेरिका में शिशुओं की मृत्यु का प्रमुख कारण है, तथा कुछ दोष गर्भपात या मृत जन्म की वजह से गर्भस्थ शिशु की मृत्यु का कारण बनते हैं।
लगभग 3% नवजात शिशुओं में जन्म दोष स्पष्ट होता है (देखें सेंटर्स फ़ॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन: जन्मजात दोषों पर डेटा और सांख्यिकी)।
एक ही शिशु में कई जन्मजात समस्याएं हो सकती हैं।
जन्मजात समस्याओं के कुछ उदाहरण
अंग प्रणाली | जन्मजात समस्या के उदाहरण* | क्या होता है | उपचार |
|---|---|---|---|
हाइपोप्लास्टिक लेफ़्ट हार्ट सिंड्रोम | बाएं वेंट्रिकल का पूरी तरह विकसित न होना, जिससे शरीर में ब्लड पंप नहीं हो पाता | बाएं वेंट्रिकल को दोबारा तैयार करने के लिए अलग ऑपरेशन या हार्ट ट्रांसप्लांट | |
पेट की मांसपेशियों में एक छेद, या कमजोरी, जिससे पेट के आंतरिक अंग उस समस्या की वजह से बाहर की ओर निकल आते हैं (फैल जाते हैं) | समस्या को ठीक करने के लिए सर्जरी | ||
पैर और टखना मुड़ा हुआ हो या उसकी स्थिति सही न हो | पैर और टखने को फैलाने के लिए कास्ट और फिज़िकल थेरेपी की मदद से स्थिरीकरण कभी-कभी सर्जरी | ||
पोरेंसिफेली | दिमाग के ऊतक मौजूद नहीं हैं और उनकी जगह द्रव से भरे थैलियां हैं | कोई इलाज उपलब्ध नहीं है वेंट्रिक्युलर शंट से दबाव कम हो सकता है | |
रीढ़ की हड्डियां (वर्टीब्रा) स्पाइनल कॉर्ड के ऊपर बंद नहीं होती है | खुली जगह को बंद करने के लिए सर्जरी | ||
एक टेस्टिस (अंडकोश) जन्म से पहले वृषणकोष में उतरने के बजाय पेट या कमर में रह जाता है | इसमें से लगभग आधा, 4 से 6 महीने तक बिना इलाज के वृषणकोष में उतर जाएगा टेस्टिस को सही जगह लाने के लिए सर्जरी | ||
* कई जन्मजात समस्याओं में से कुछ उदाहरण यें हैं जिनसे इन अंग प्रणालियों पर असर पड़ सकता है। | |||
जन्मजात समस्याओं की वजहें और इसके जोखिम कारक
एक निषेचित हुए अंडे के लाखों विशेष कोशिकाओं में विकसित हेतु शामिल जटिलताओं के बाद एक इंसान बनता है, इसलिए यह हैरानी की बात नहीं है कि जन्मात समस्याएं काफी सामान्य हैं। हालांकि ज़्यादातर जन्मजात समस्याओं की वजह पता नहीं है, कुछ खास आनुवंशिक और पर्यावरण कारकों की वजह से जन्मजात समस्याएं बढ़ जाती हैं।
इन कारकों में निम्नलिखित के संपर्क में आना शामिल है:
कुछ दवाएँ (तालिका देखें )
कुछ जोखिमों से बचा जा सकता है। अन्य जोखिमों को टाला नहीं जा सकता, भले ही गर्भवती औरत स्वस्थ जीवन शैली का कितनी ही सख्ती से पालन कर ले। कई जन्मजात समस्याएं महिलाओं को उनकी गर्भावस्था के बारे में पता लगने से भी पहले विकसित हो जाती हैं।
हानिकारक पदार्थों (टेराटोजेन) के संपर्क में आना
टेराटोजेन ऐसा पदार्थ है जिससे जन्मजात समस्या होती है या बढ़ जाती है। टेराटोजन एक्सपोजर गर्भावस्था के दौरान निम्न के ज़रिए हो सकता है:
रेडिएशन के संपर्क में आना (एक्स-रे सहित)
कुछ खास दवाओं या औषधियों के संपर्क में आना
मादक पदार्थ का उपयोग (अल्कोहल के उपयोग सहित)
टेराटोजेन के संपर्क में आने वाली ज़्यादातर गर्भवती महिलाओं में बिना किसी असामान्यताओं के बच्चे होते हैं। जन्मजात समस्या होना इस बात पर निर्भर करता है कि कोई गर्भवती महिला कब, किस हद तक और कितने समय के लिए टेराटोजेन के संपर्क में आई है (गर्भावस्था के दौरान संपर्क में आना देखें)।
टेराटोजेन के संपर्क में आने से आमतौर पर भ्रूण अंग पर असर पड़ता है जो संपर्क में आने के समय सबसे तेज़ी से विकसित हो रहा होता है। उदाहरण के लिए, जब दिमाग के कुछ हिस्से विकसित हो रहे होते हैं उस समय पर टेराटोजेन के संपर्क में आने से समस्या होने की संभावना उस महत्वपूर्ण अवधि से पहले या बाद में संपर्क में आने की तुलना से ज़्यादा होती है।
आहार-पोषण
भ्रूण को स्वस्थ रखने के लिए पौष्टिक आहार लेते रहना चाहिए। उदाहरण के लिए, आहार में अपर्याप्त फोलिक एसिड (फ़ोलेट) इस संभावना को बढ़ाता है कि गर्भस्थ शिशु में स्पाइना बिफिडा या मस्तिष्क अथवा स्पाइनल कॉर्ड की अन्य असामान्यताएँ विकसित होंगी जिन्हें न्यूरल ट्यूब के दोष के नाम से जाना जाता है। कटे होंठ (ऊपरी होंठ का अलग होना) या तालु में छेद (मुँह के ऊपर हिस्से में एक छिद्र) के भी विकसित होने की संभावना अधिक होती है।
मां के मोटापे से भी न्यूरल ट्यूब समस्या का खतरा बढ़ जाता है।
आनुवंशिक और गुणसूत्र से संबंधित कारक
गुणसूत्र और जीन असामान्य हो सकते हैं। ये असामान्यताएँ माता-पिता से विरासत में मिली हो सकती हैं, जो या तो असामान्यताओं से प्रभावित हो सकते हैं या जो असामान्यताओं का कारण बनने वाले आनुवंशिक रूपों के वाहक हो सकते हैं (क्रोमोसोम और जीन के विकारों का विवरण देखें)। वाहक वे लोग होते हैं जिनमें विकार होने के लिए असामान्य जीन होता है, लेकिन उनमें विकार के कोई लक्षण नहीं होते हैं।
हालांकि, कई जन्मजात समस्याएं नए क्रोमोसोम असामान्यताओं या जीन विकारों की वजह से होती हैं जो निषेचित हुए अंडे में उत्पन्न होते हैं और माता-पिता से आनुवंशिकता में नहीं मिले थे।
आनुवंशिक कारकों की वजह से होने वाले जन्मजात दोषों में अक्सर शरीर के किसी एक अंग की विकृति से अधिक शामिल होता है।
संक्रमण
गर्भवती महिलाओं में कुछ संक्रमण जन्मजात समस्याएं पैदा कर सकते हैं (गर्भावस्था के दौरान संक्रमण देखें)। किसी संक्रमण से जन्मजात समस्याएं होना, संक्रमण के संपर्क में आने के समय भ्रूण की उम्र पर निर्भर करता है।
वे संक्रमण, जो अक्सर जन्म दोष पैदा करते हैं, वे ये हैं:
चिकनपॉक्स (वेरिसेल्ला)
एरिथेमा इन्फ़ेक्टियोसम (पैरवोवायरस B19 संक्रमण, पांचवीं बीमारी)
रूबेला (जर्मन खसरा)
टोक्सोप्लाज़्मोसिस (जो बिल्ली के कचरे से फैल सकता है)
इनमें से कोई भी संक्रमण किसी महिला को हो सकता है और उसे इसकी जानकारी भी नहीं होती, क्योंकि इनमें से कुछ संक्रमण वयस्कों में बहुत कम या कोई लक्षण पैदा नहीं करते।
जन्मजात समस्याओं का निदान
जन्म से पहले: अल्ट्रासाउंड और कभी-कभी मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI), रक्त परीक्षण, एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग
जन्म के बाद: शारीरिक परीक्षण, अल्ट्रासाउंड, कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT), MRI और रक्त परीक्षण
जन्म से पहले
जन्म से पहले, डॉक्टर यह पता करते हैं कि क्या किसी महिला को जन्मजात समस्या से ग्रस्त बच्चा होने का खतरा है (प्रीनेटल डायग्नोस्टिक टेस्टिंग)। यहां दिए गए जोखिम कारकों वाली महिलाओं में ऐसे बच्चे होने की संभावना ज़्यादा होती है:
अधिक आयु
बार-बार गर्भपात या मृत बच्चे का जन्म
क्रोमोसोम असामान्यताओं वाले या जन्मजात दोष वाले बच्चे या जिनकी अज्ञात कारणों से शैशवावस्था में मृत्यु हुई
इन महिलाओं को यह पता लगाने के लिए निगरानी और विशेष परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है कि उनका बच्चा सामान्य रूप से विकसित हो रहा है या नहीं।
बच्चे के जन्म लेने से पहले ही जन्मजात समस्याओं का पता लगाने का चलन तेज़ी से बढ़ रहा है।
आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान गर्भस्थ शिशु का अल्ट्रासाउंड किया जाता है। बताए जाने पर भ्रूण की मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) भी की जा सकती है। इन इमेजिंग परीक्षण से अक्सर विशिष्ट जन्मजात समस्याओं का पता लग जाता है।
कभी-कभी ब्लड परीक्षण से भी इनका पता चल जाता है। उदाहरण के लिए, मां के रक्त में अल्फ़ा-फ़ीटोप्रोटीन का उच्च स्तर दिमाग या स्पाइनल कॉर्ड या कुछ अन्य अंगों के दोष का संकेत हो सकता है (दूसरी-तिमाही स्क्रीनिंग देखें)। डॉक्टर कभी-कभी सेल-फ्री फीटल DNA विश्लेषण नामक परीक्षण का भी उपयोग करते हैं। इस परीक्षण में, गर्भवती महिला के रक्त के नमूने का विश्लेषण यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या उसके गर्भस्थ शिशु में कुछ आनुवंशिक विकारों का खतरा बढ़ा है। यह परीक्षण इस तथ्य पर आधारित होता है कि माता के ब्लड में भ्रूण से बहुत कम मात्रा में DNA (आनुवंशिक सामग्री) होता है। इस परीक्षण को नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPS) कहा जाता है। NIPS का इस्तेमाल ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 13, या ट्राइसॉमी 18 और कुछ अन्य क्रोमोसोम असामान्यताओं के बढ़ते जोखिम का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। जब NIPS के ज़रिए आनुवंशिक असामान्यता के बढ़ते जोखिम का पता चलता है, तो डॉक्टर आमतौर पर और परीक्षण करते हैं।
एम्नियोसेंटेसिस (भ्रूण के चारों ओर से तरल पदार्थ निकालना) या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (विकासशील भ्रूण के आसपास की थैली से ऊतक को हटाना) से एक संदिग्ध निदान की पुष्टि करने में मदद मिलती है। इन प्रक्रियाओंं के दौरान लिए गए सैंपल का आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।
जन्म के बाद
जन्म के बाद डॉक्टर नवजात की शारीरिक जांच करते हैं। फिर डॉक्टर नवजात शिशु की त्वचा, सिर और गर्दन, हृदय और फेफड़ों, और पेट तथा यौनांगों की जांच करता है और फिर नवजात शिशु की तंत्रिका तंत्र और सजगता का आंकलन करता है। कुछ नवजात शिशुओं की शारीरिक बनावट ऐसी होती है जिससे लगता है कि उन्हें एक खास विकार है।
संयुक्त राज्य में कई मेटाबॉलिक विकारों और आनुवंशिक विकारों का पता लगाने के लिए नियमित ब्लड परीक्षण कराना पड़ता है।
शारीरिक परीक्षण और स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणामों के आधार पर अल्ट्रासाउंड, कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) और मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) जैसे इमेजिंग परीक्षण किए जा सकते हैं।
जन्मजात समस्याओं का इलाज
कभी-कभी सर्जरी या दवाएँ
अधिकांश मामलों में असामान्य क्रोमोसोम या जीन को ठीक नहीं किया जा सकता है।
सर्जरी कुछ जन्मजात समस्याओं को ठीक कर सकती है या उनमें मदद कर सकती है। अन्य दोषों की वजह से होने वाले लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए दवाओं और सर्जरी का उपयोग किया जा सकता है।
