वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कई अंगों में कैंसर-रहित और/या कैंसरयुक्त ट्यूमर विकसित करने का कारण बनता है।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी जीन में म्यूटेशन के कारण होती है।
बच्चों में सिरदर्द, कमजोर नज़र, या हाइ ब्लड प्रेशर हो सकता है और चक्कर या कमजोरी महसूस हो सकती है।
डॉक्टर व्यक्ति के पारिवारिक इतिहास और शारीरिक जांच के परिणामों के आधार पर विकार का संदेह करते हैं, फिर ट्यूमर और अन्य समस्याओं की जांच के लिए इमेजिंग और अन्य परीक्षण करते हैं।
ट्यूमर को सर्जरी द्वारा हटाया जाता है, रेडिएशन से उपचार किया जाता है, या लेज़र या अत्यधिक ठंड का उपयोग करके नष्ट किया जाता है, और बेलज़ुटिफ़ैन तथा पज़ोपानिब जैसी दवाइयां, ट्यूमर के आकार को बिना सर्जरी के कम कर सकती हैं।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम होती है। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम उन समस्याओं को पैदा करता है जो मस्तिष्क, रीढ़, और तंत्रिकाओं (न्यूरो) और त्वचा (क्यूटेनियस) को प्रभावित करती हैं।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी पैदा करने वाले जीन की पहचान हो गई है। माता-पिता में से किसी 1 से प्राप्त केवल 1 जीन, इस विकार को विकसित कर सकता है। एक प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे को विकार विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। कुछ लोग इस जीन को विरासत में प्राप्त करते हैं, जबकि अन्य लोगों में वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग, अपने-आप होने वाले नए (विरासत में न मिले) जीन म्यूटेशन के कारण विकसित होता है।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग में, ट्यूमर सबसे अधिक मस्तिष्क (सेरेबेलर हेमांजियोब्लास्टोमा) और आंखों के रेटिना में (रेटिनल एंजियोमा) विकसित होते हैं। ये ट्यूमर, रक्त वाहिकाओं से बने होते हैं। अन्य प्रकार के ट्यूमर, अन्य अंगों में विकसित होते हैं और इनमें एड्रिनल ग्रंथियों में ट्यूमर (फ़ियोक्रोमोसाइटोमा) तथा जननांग पथ, किडनी, लिवर या अग्नाशय में सिस्ट शामिल हैं।
विकार से पीड़ित लोगों को उम्र के साथ किडनी का कैंसर विकसित होने का जोखिम बढ़ता है। 60 वर्ष की उम्र तक, जोखिम 70% तक बढ़ सकता है।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग के लक्षण
आमतौर पर, वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी के लक्षण 10 से 30 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन वे पहले भी दिखाई दे सकते हैं।
ट्यूमर के आकार और स्थान पर लक्षण निर्भर करते हैं। बच्चों को सिरदर्द हो सकता है और चक्कर या कमजोरी महसूस हो सकती है। नज़र कमजोर हो सकती है, और ब्लड प्रेशर हाइ हो सकता है। समन्वय खत्म हो सकता है। कुछ प्रभावित बच्चों के आंतरिक कान में ट्यूमर होता है, जो सुनने की क्षमता को प्रभावित कर सकता है।
रेटिनल एंजियोमा आमतौर पर कोई लक्षण नहीं उत्पन्न करते हैं, लेकिन यदि वे बढ़ जाते हैं, तो वे नज़र के उल्लेखनीय नुकसान का कारण बन सकते हैं। जब ये एंजियोमा मौजूद होते हैं, तो रेटिना पृथक हो सकती है, फ़्लूड मैक्यूला (रेटिना के मध्य भाग) पर या उसके नीचे इकट्ठा हो सकता है, और आँख के भीतर बढ़े हुए दबाव (ग्लूकोमा) से ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान हो सकता है।
उपचार न कराने पर, लोग अंधे हो सकते हैं, मस्तिष्क क्षति हो सकती है, या मौत हो सकती है। मृत्यु आमतौर पर मस्तिष्क के ट्यूमर या किडनी के कैंसर की जटिलताओं के कारण होती है।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग का निदान
इमेजिंग टेस्ट
आँखों की जांच
आनुवंशिक जांच
डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षण करते हैं।
यदि परीक्षण के निष्कर्ष, वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग का संकेत देते हैं, तो डॉक्टर, ट्यूमर और अन्य असामान्यताओं की जांच के लिए विभिन्न परीक्षण करते हैं:
मस्तिष्क और स्पाइन का कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) स्कैन या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) स्कैन
ऑप्थेल्मोस्कोपी सहित आँख की जांच
पेट की अल्ट्रासाउंड जांच, CT स्कैन, या MRI
आनुवंशिक परीक्षण
श्रवण क्षमता जांच
रक्त या पेशाब की जांच
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग का पता तब चलता है, जब इनमें से कोई 1 मौजूद हो:
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग का पारिवारिक इतिहास और आँखों, मस्तिष्क, स्पाइन, एड्रिनल ग्रंथियों, किडनी या अग्नाशय में कम से कम 1 ट्यूमर का लक्षण
ऐसे लोगों में वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग के दो या उससे अधिक विशिष्ट ट्यूमर, जिनका इस रोग का कोई ज्ञात पारिवारिक इतिहास नहीं है
यदि डॉक्टर एक ट्यूमर का पता लगाते हैं, तो वे दूसरों की भी तलाश करते हैं।
डॉक्टर असामान्य जीन की पहचान करने और निदान की पुष्टि करने के लिए क्रोमोसोम का विश्लेषण करने वाली जांचें (मॉलीक्यूलर आनुवंशिक जांच) भी करते हैं।
यदि किसी व्यक्ति में असामान्य जीन की पहचान हो जाती है, तो परिवार के सदस्यों में उस जीन की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।
डॉक्टर, फ़्रैक्शनेटेड मेटानेफ़्रिन्स नामक पदार्थों की जांच के लिए हर वर्ष रक्त या मूत्र परीक्षण करते हैं। यदि इन पदार्थों का स्तर बढ़ा हुआ होता है, तो व्यक्ति में फ़ियोक्रोमोसाइटोमा हो सकता है।
डॉक्टर, ऑडियोमेट्री नामक विस्तृत श्रवण परीक्षण करके कान के ट्यूमर और सुनने की क्षमता में संभावित नुकसान की जांच करते हैं।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग का उपचार
सर्जरी या कभी-कभी रेडिएशन थेरेपी
रेटिना के एंजियोमा के लिए, लेजर थेरेपी या अत्यधिक ठंडक का एप्लीकेशन
कभी-कभी बेलज़ुटिफ़ैन या पज़ोपानिब दवाई
यदि संभव हो, तो स्थायी क्षति का कारण बनने से पहले, ट्यूमर सर्जरी से हटा दिए जाते हैं। कभी-कभी इसके बजाय, ट्यूमर पर केंद्रित उच्च खुराक की रेडिएशन थेरेपी, इस्तेमाल किया जा सकता है। जिन लोगों में एड्रिनल ग्रंथियों में ट्यूमर (फ़ियोक्रोमोसाइटोमा) होते हैं, उन्हें ब्लड प्रेशर नियंत्रित करने के लिए दवाइयों की भी आवश्यकता हो सकती है। जिन लोगों को उन्नत किडनी कैंसर है, उन्हें दूसरी दवाइयाँ दी जा सकती हैं।
बेलज़ुटिफ़ैन एक ऐसी दवाई है, जिसका उपयोग उन वयस्कों में किया जा सकता है, जिनमें किडनी का कैंसर, मस्तिष्क या स्पाइन में ट्यूमर, या अग्नाशय में ऐसे ट्यूमर होते हैं, जिन्हें तुरंत सर्जरी से हटाने की आवश्यकता नहीं होती है। यह दवाई ट्यूमर को सिकोड़ती है और उन्हें फैलने से रोकती है। इसका उपयोग तभी किया जा सकता है जब तक बीमारी बदतर न हो जाए या जब तक कोई दुष्प्रभाव बहुत गंभीर न हो जाएं। पज़ोपानिब एक ऐसी दवाई है, जिसका उपयोग उन वयस्कों में किया जा सकता है, जिनमें किडनी का उन्नत कैंसर होता है।
आमतौर पर, रेटिना के एंजियोमा लेजर थेरेपी या अत्यधिक ठंडक (क्रायोथेरेपी) के एप्लीकेशन का उपयोग करके नष्ट हो जाते हैं। ये प्रक्रियाएं नज़र को संरक्षित करने में मदद करती हैं।
नई समस्याओं के लिए स्क्रीनिंग
चूंकि वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग में नई जटिलताएं और ट्यूमर विकसित हो सकते हैं, इसलिए प्रभावित लोगों की जीवन भर नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए।
जिन लोगों में वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग का निदान किया गया है, उनमें निम्नलिखित स्क्रीनिंग परीक्षण और जांचें, विभिन्न अंतरालों पर और लक्षण होने पर दोहराई जाती हैं:
शारीरिक परीक्षण
आँखों के ट्यूमर की जांच के लिए आँखों की जांच
फीयोक्रोमोसाइटोमा के लिए स्क्रीन हेतु मूत्र और रक्त परीक्षण तथा ब्लड प्रेशर की जांच
ट्यूमर की जांच के लिए मस्तिष्क और स्पाइन का मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) स्कैन
आंतरिक कान के ट्यूमर के लिए स्क्रीन हेतु श्रवण परीक्षण
किडनी के कैंसर, फ़ियोक्रोमोसाइटोमा, और अग्नाशय के ट्यूमर की जांच के लिए पेट की MRI या अल्ट्रासाउंड जांच
जिन लोगों में वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी का निदान नहीं किया गया है, लेकिन जिन्हें असामान्य जीन है या जिनका परीक्षण नहीं किया गया है, लेकिन जिनके माता-पिता या भाई-बहन को वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी है, उनके ब्लड प्रेशर की निगरानी और नज़र, श्रवण शक्ति और आँखों की समस्याओं का पता लगाने के लिए हर साल जांच की जाती हैं।
